前言
疑難病例之所以疑難,，在于其臨床表現(xiàn)多樣，尤其是在輔助檢查結(jié)果不支持診斷猜想的情況下,，要學會分析其中的原因，把握主要矛盾從而尋求突破,。
來自急診科的會診
某天值班,，接到急診科小劉打來的會診電話：一位 42 歲女性，有胸悶氣促,，合并多系統(tǒng)疾病,，請呼吸科會診,。筆者趕到急診室時，看到消化科小周,、心內(nèi)科小來也到了,。小劉開始介紹病情：
42 歲女性患者，因「反復腹脹半年,，再發(fā)伴加重 2 月余」來院?；颊甙肽陙頍o明顯誘因反復腹脹,，可自行緩解，無乏力,、惡心,、納差及腹痛，未予重視,。2 月前起腹脹進行性加重,，伴咳嗽、咳少許白痰,；間斷低熱,，體溫最高 37.6 ℃；胃納差,，無其他不適,。
就診于當?shù)?a href="http://hnhlg.com/sell/list-153.html" target="_blank">醫(yī)院，相關檢查示：腫瘤標志物：CA125 1042.95kU/L,；心電圖：快速型房顫,。胸腹部 CT：兩下肺少許斑片狀陰影，心臟增大,，心包少量積液,，雙側(cè)胸腔少量積液，盆腔積液,。診斷「腹水待查,，肺部感染」，予利尿抗感染等對癥支持治療,，未見明顯好轉(zhuǎn),，為求進一步診治，遂來我院,。
既往：12 年前因甲亢在當?shù)蒯t(yī)院行甲狀腺部分切除術,，未定期復查；2008 年行剖宮產(chǎn)術,；余無特殊,。
查體：患者略顯消瘦,，T 37.6℃，BP 153/91 mmHg,，P 83 次/分,，R 20 次/分，神清,，精神可,，皮膚鞏膜無黃染，全身皮膚未見出血點,，未見肝掌及蜘蛛痣,，無腹壁靜脈曲張，淺表淋巴結(jié)未及腫大,。雙肺呼吸音粗,，未聞及明顯干濕啰音。心率 90 次/分,，心律絕對不齊,，S1 強弱不等，各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音,。腹膨隆,，肝脾肋下未及，全腹無壓痛及反跳痛,，墨菲氏征陰性,，移動性濁音陽性，腎區(qū)無叩痛,，腸鳴音 3 次/分,，雙下肢中度凹陷性水腫。
入院后輔助檢查結(jié)果：
血淀粉酶升高,，就是胰腺炎,？
看完病史資料及患者狀態(tài)，筆者不禁說道：「患者血 CRP 僅輕度增高,，體溫也是低熱,，肺部 CT 的滲出影需要與雙側(cè)胸腔積液和明顯升高的 BNP 結(jié)合起來，考慮是心功能不全所致,。至于 D-二聚體增高,，但血氣氧分壓正常，也不符合肺栓塞,，何況肺栓塞患者很少有 D-二聚體如此之高,，其中必有蹊蹺。」
心內(nèi)科小來接道：「患者 BNP 增高加上多漿膜腔積液,，如果用心功能不全解釋是可以的,，但是肝功能異常以及血尿淀粉酶增高這事就不好解釋了,。還是請消化科先收住院吧,?！?/p>
消化科小周看了看化驗結(jié)果無奈道：「這肯定是一個病的全身表現(xiàn)，能只看化驗結(jié)果顯示淀粉酶升高,，還要結(jié)合病人的臨床表現(xiàn)：患者沒有腹痛,，腹部也無壓痛,，并非急性胰腺炎的典型表現(xiàn),，床邊 B 超也未發(fā)現(xiàn)胰腺壞死征象,。該患者我暫且收了去,，等完善腹部 CT 后再分析,，以后還要請相關科室協(xié)助診斷,。」
頑固性心力衰竭,，原因為哪般,？
會診結(jié)束后筆者仍然掛記著這個患者,，幾天后遇到小周問起患者情況,，小周說道：
「患者入科后予頭孢他啶抗感染,，泮托拉唑抑酸,、腺甘蛋氨酸護肝,、生長抑素針減輕胰腺水腫,、輸白蛋白利尿以及營養(yǎng)支持,、補液等對癥治療,。
進一步完善檢查示：自身抗體,、自身免疫性肝病抗體均陰性,；肝纖維化五項指標均增高,；腫瘤標志物中僅 CA125 異常，數(shù)值較前下降（814.6kU/L）,；腹水檢查提示漏出液；甲功檢查 TSH 明顯降低（<0.008mIU/L）明顯降低,，TT3/TT4H 和 FT3/FT4 均在正常范圍,；血淀粉酶、ALT,、AST 也進行性下降,，只有膽紅素有輕微增高?！?/p>
筆者看他一口氣說了這么多,，問到：「其他影像學檢查結(jié)果如何？」
小周補充道：「腹部 B 超除顯示腹腔中等量積液和膽囊壁多發(fā)膽固醇結(jié)晶外,，其他肝,、胰、脾,、腎均正常,，完全可以排除胰腺炎。心臟超聲問題比較多,，有雙心房擴大（左房前后徑 5.4 cm，右房橫徑 5.6 cm, 上下徑 5.8 cm）,、左室擴大（5.3 cm）,、二尖瓣關閉不全伴中度反流，中度肺動脈高壓,，左心功能不全（EF 值 43%）,。」
筆者追問：「心功能不全是可以肯定的,，但是心衰的原因又是什么呢,？從心超來看不是心瓣膜疾病，患者又沒有高血壓病史高血壓性心臟病可排除,，心室擴大不明顯也不太像擴張性心肌病,。那在你們科這 5 天患者的情況如何？」
「患者腹脹和雙下肢水腫略有改善,，但不明顯,；不過復查肝酶、血淀粉酶,、D-二聚體,、NT-proBNP 均明顯下降，接下來要心內(nèi)科接手了?！?/p>
會「說謊」的化驗單,，說變就變
又過了 10 天，筆者聽說這位患者要進行全院疑難病例討論,，于是積極參加了,。
小來進行病例匯報：「患者到我科后，予以培哚普利,、美托洛爾,、地高辛、螺內(nèi)酯,、呋塞米,、米力農(nóng)抗心衰，華法林抗凝,。由于之前查甲狀腺功能有異常,，遂請內(nèi)分泌科會診，認為可能是亞臨床甲亢,，但由于甲狀腺素沒有明顯增高,，建議完善 TSH 抗體和甲狀腺抗體檢測?！?/p>
「結(jié)果如何,？」
「這幾項抗體都呈幾倍甚至十幾倍增高。這時候我們的李主任堅信患者是甲亢,、甲亢心,，堅持要給患者用抗甲狀腺藥物?！?/p>
小周說道：「有沒有復查甲狀腺功能呢,？否則這樣用藥會不會太冒失？」
小來說道：「患者在入院半個月后復查甲狀腺功能,，結(jié)果一定讓各位大跌眼鏡：TT3 2.59 μg/L,，TT4 191.5 μg/L，F(xiàn)T3 15.64 pmol/L,，F(xiàn)T4 39.86 pmol/L,，TSH<0.008 mIU/L。現(xiàn)在說是甲亢應該沒有問題了,?！?/p>
筆者非常困惑：「為什么患者入院前的甲狀腺素一直不高呢？還有血,、尿淀粉酶明顯增高如何解釋,？」
內(nèi)分泌科的馬主任解釋道：「患者由于長期甲亢沒有得到及時的診斷和治療,，導致能量和營養(yǎng)的消耗，因此出現(xiàn)了低蛋白血癥,，再加上患者當時處于一種應激狀態(tài),，血 T3/T4 檢測會下降；而 FT3 和 FT4 相對受的影響會小一些,，所以入院時 FT4 在正常高限,。至于肝功能和淀粉酶的異常，很可能是右心功能不全導致胃腸道和肝,、胰淤血,，肝臟和胰腺細胞腫脹導致的。肝細胞腫脹會導致肝內(nèi)膽管受壓,，膽紅素引流不暢,，所以以直膽增高為主；另外甲亢時機體代謝率增高,，內(nèi)臟耗氧量也加大,，但血流速度并沒有隨之成比例增加，內(nèi)臟動靜脈血管床的氧含量差值加大,，缺氧而造成肝功能障礙,。兩者共同導致 ALT 和 AST 的增高。胰腺細胞的腫脹和損傷則導致淀粉酶異常升高,?！?/p>
小周問道：「那 CA125 的變化又如何解釋？」
一旁的心內(nèi)科許主任補充道：「CA125 現(xiàn)在不僅僅是腫瘤標志物,，還可能是心衰的一種新的標志物,。大家有沒有發(fā)現(xiàn) CA125 的下降與 BNP 的下降是呈平行的？另外,，患者入院時甲狀腺功能檢測之所以不高，還要考慮藥物因素的干擾：患者在入院時由于疑診胰腺炎用了生長抑素,，生長抑素不僅有抑制胰酶分泌的能力,，還能夠抑制促甲狀腺激素的分泌?！?/p>
想用「一元論」,，得有扎實基本功
筆者贊嘆道：「李主任真是厲害，姜還是老的辣,！不過還是想問一下,，您為什么堅持認為所有問題的本源是甲亢性心臟病呢？」
李主任解釋道：「臨床醫(yī)生的思路要堅持一元論,，即看似不相關的現(xiàn)象其實內(nèi)部是相互聯(lián)系的,，都是由一種疾病衍生出來的,。
本例患者最大的特點是多漿膜腔積液、多臟器受累和心功能不全,。心衰是主線,，而對心衰原因的分析，則是根據(jù)患者有房顫和雙心房增大這兩個特點：房顫通常見于老年人,，這是因為老年人心臟退化所致,；而一個 42 歲的女性出現(xiàn)房顫，最常見的原因就是甲亢,，這是因為相對于心室,，心房的 β 腎上腺能受體分布更密集，因此更容易受到甲狀腺素的影響,，在甲亢的時候容易發(fā)生房顫,。
同時我試圖尋找可以解釋化驗結(jié)果異常的原因，在內(nèi)分泌科楚院長的幫助下,，我們一致認為這是特殊疾病階段下不典型的化驗結(jié)果,，而且隨著病情的變化一定會發(fā)生變化，后來的結(jié)果也證實了我們的推測,?！?/p>
小來問道：「李主任，甲亢性心臟病患者出現(xiàn)心功能不全時要如何用藥呢,？能給予西地蘭嗎,？」
李主任做了一個打住的手勢道：「對于懷疑甲亢心的病人，切記不能用洋地黃類藥物,！甲亢病人的交感神經(jīng)張力已經(jīng)增高,，對于洋地黃藥物敏感性會增高，很容易發(fā)生洋地黃中毒,?！?/p>
臨床沒有絕對，一切皆有可能
筆者始終有一個問題縈繞于心頭,，不禁提問：「患者 10 年前曾行甲狀腺部分切除術,，理論上來講甲亢再發(fā)的機率不會太高，這也是束縛我們思考的潛在原因,。因為 CA125 也是婦科腫瘤的標志物,，而甲亢的少見原因中有卵巢甲狀腺腫，不知道這方面有沒有考慮過,？」
馬主任回答道：「這個問題提的好,！我們通常所說的甲亢和甲狀腺毒癥是兩個不同的概念。不過我們已經(jīng)查過婦科 B 超未發(fā)現(xiàn)異常情況,。手術治療以往是甲亢的主要治療手段,，但是即使是再熟練的術者,，也有 2% 的復發(fā)率。因此不能簡單地認為手術能解決甲亢,，一定要在術后繼續(xù)監(jiān)測甲狀腺功能,。」
后記：
經(jīng)歷過不少疑難病歷的診治過程,，給我最大的感觸就是透過紛繁多樣的臨床表現(xiàn)抓住事物的本質(zhì),，特別是一元論是臨床思維最有用和最重要的一個思維方式。當患者有多系統(tǒng),、多臟器損傷的表現(xiàn)時,，不要將這些現(xiàn)象割裂開來孤立地去看待，而是盡可能地找出疾病的本源,。而對于輔助檢查的結(jié)果也不能簡單地完全依賴,，而是客觀看待、有所取舍,、動態(tài)觀察,，大膽假設小心求證。這樣才能逐步提高自身的臨床業(yè)務功力,。
