前言
疑難病例之所以疑難,，在于其臨床表現(xiàn)多樣,，尤其是在輔助檢查結(jié)果不支持診斷猜想的情況下，要學(xué)會(huì)分析其中的原因,，把握主要矛盾從而尋求突破,。
來(lái)自急診科的會(huì)診
某天值班，接到急診科小劉打來(lái)的會(huì)診電話：一位 42 歲女性,，有胸悶氣促,，合并多系統(tǒng)疾病，請(qǐng)呼吸科會(huì)診,。筆者趕到急診室時(shí),，看到消化科小周、心內(nèi)科小來(lái)也到了,。小劉開始介紹病情：
42 歲女性患者,，因「反復(fù)腹脹半年，再發(fā)伴加重 2 月余」來(lái)院,?；颊甙肽陙?lái)無(wú)明顯誘因反復(fù)腹脹，可自行緩解,，無(wú)乏力,、惡心、納差及腹痛,，未予重視。2 月前起腹脹進(jìn)行性加重,，伴咳嗽,、咳少許白痰；間斷低熱,，體溫最高 37.6 ℃,；胃納差，無(wú)其他不適,。
就診于當(dāng)?shù)?a href="http://hnhlg.com/sell/list-153.html" target="_blank">醫(yī)院,，相關(guān)檢查示：腫瘤標(biāo)志物：CA125 1042.95kU/L；心電圖：快速型房顫,。胸腹部 CT：兩下肺少許斑片狀陰影,，心臟增大，心包少量積液,，雙側(cè)胸腔少量積液,，盆腔積液。診斷「腹水待查,，肺部感染」,，予利尿抗感染等對(duì)癥支持治療,，未見明顯好轉(zhuǎn)，為求進(jìn)一步診治,，遂來(lái)我院,。
既往：12 年前因甲亢在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行甲狀腺部分切除術(shù)，未定期復(fù)查,；2008 年行剖宮產(chǎn)術(shù),；余無(wú)特殊。
查體：患者略顯消瘦,，T 37.6℃,，BP 153/91 mmHg，P 83 次/分,，R 20 次/分,，神清，精神可,，皮膚鞏膜無(wú)黃染,，全身皮膚未見出血點(diǎn)，未見肝掌及蜘蛛痣,，無(wú)腹壁靜脈曲張,，淺表淋巴結(jié)未及腫大。雙肺呼吸音粗,，未聞及明顯干濕啰音,。心率 90 次/分，心律絕對(duì)不齊,，S1 強(qiáng)弱不等,，各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音。腹膨隆,，肝脾肋下未及,，全腹無(wú)壓痛及反跳痛，墨菲氏征陰性,，移動(dòng)性濁音陽(yáng)性,，腎區(qū)無(wú)叩痛，腸鳴音 3 次/分,，雙下肢中度凹陷性水腫,。
入院后輔助檢查結(jié)果：
血淀粉酶升高，就是胰腺炎,？
看完病史資料及患者狀態(tài),，筆者不禁說(shuō)道：「患者血 CRP 僅輕度增高，體溫也是低熱,，肺部 CT 的滲出影需要與雙側(cè)胸腔積液和明顯升高的 BNP 結(jié)合起來(lái),，考慮是心功能不全所致,。至于 D-二聚體增高，但血?dú)庋醴謮赫?，也不符合肺栓塞,，何況肺栓塞患者很少有 D-二聚體如此之高，其中必有蹊蹺,?！?/p>
心內(nèi)科小來(lái)接道：「患者 BNP 增高加上多漿膜腔積液，如果用心功能不全解釋是可以的,，但是肝功能異常以及血尿淀粉酶增高這事就不好解釋了,。還是請(qǐng)消化科先收住院吧?！?/p>
消化科小周看了看化驗(yàn)結(jié)果無(wú)奈道：「這肯定是一個(gè)病的全身表現(xiàn),，能只看化驗(yàn)結(jié)果顯示淀粉酶升高，還要結(jié)合病人的臨床表現(xiàn)：患者沒有腹痛,，腹部也無(wú)壓痛,，并非急性胰腺炎的典型表現(xiàn)，床邊 B 超也未發(fā)現(xiàn)胰腺壞死征象,。該患者我暫且收了去,，等完善腹部 CT 后再分析，以后還要請(qǐng)相關(guān)科室協(xié)助診斷,?！?/p>
頑固性心力衰竭，原因?yàn)槟陌悖?/p>
會(huì)診結(jié)束后筆者仍然掛記著這個(gè)患者,，幾天后遇到小周問起患者情況,，小周說(shuō)道：
「患者入科后予頭孢他啶抗感染，泮托拉唑抑酸,、腺甘蛋氨酸護(hù)肝、生長(zhǎng)抑素針減輕胰腺水腫,、輸白蛋白利尿以及營(yíng)養(yǎng)支持,、補(bǔ)液等對(duì)癥治療。
進(jìn)一步完善檢查示：自身抗體,、自身免疫性肝病抗體均陰性,；肝纖維化五項(xiàng)指標(biāo)均增高；腫瘤標(biāo)志物中僅 CA125 異常,，數(shù)值較前下降（814.6kU/L）,；腹水檢查提示漏出液；甲功檢查 TSH 明顯降低（<0.008mIU/L）明顯降低,，TT3/TT4H 和 FT3/FT4 均在正常范圍,；血淀粉酶,、ALT、AST 也進(jìn)行性下降,，只有膽紅素有輕微增高,。」
筆者看他一口氣說(shuō)了這么多,，問到：「其他影像學(xué)檢查結(jié)果如何,？」
小周補(bǔ)充道：「腹部 B 超除顯示腹腔中等量積液和膽囊壁多發(fā)膽固醇結(jié)晶外，其他肝,、胰,、脾、腎均正常,，完全可以排除胰腺炎,。心臟超聲問題比較多，有雙心房擴(kuò)大（左房前后徑 5.4 cm,，右房橫徑 5.6 cm, 上下徑 5.8 cm）,、左室擴(kuò)大（5.3 cm）、二尖瓣關(guān)閉不全伴中度反流,，中度肺動(dòng)脈高壓,，左心功能不全（EF 值 43%）?！?/p>
筆者追問：「心功能不全是可以肯定的,，但是心衰的原因又是什么呢？從心超來(lái)看不是心瓣膜疾病,，患者又沒有高血壓病史高血壓性心臟病可排除,，心室擴(kuò)大不明顯也不太像擴(kuò)張性心肌病。那在你們科這 5 天患者的情況如何,？」
「患者腹脹和雙下肢水腫略有改善,，但不明顯；不過(guò)復(fù)查肝酶,、血淀粉酶,、D-二聚體、NT-proBNP 均明顯下降,，接下來(lái)要心內(nèi)科接手了,。」
會(huì)「說(shuō)謊」的化驗(yàn)單,，說(shuō)變就變
又過(guò)了 10 天,，筆者聽說(shuō)這位患者要進(jìn)行全院疑難病例討論，于是積極參加了,。
小來(lái)進(jìn)行病例匯報(bào)：「患者到我科后,，予以培哚普利,、美托洛爾、地高辛,、螺內(nèi)酯,、呋塞米、米力農(nóng)抗心衰,，華法林抗凝,。由于之前查甲狀腺功能有異常，遂請(qǐng)內(nèi)分泌科會(huì)診,，認(rèn)為可能是亞臨床甲亢,，但由于甲狀腺素沒有明顯增高，建議完善 TSH 抗體和甲狀腺抗體檢測(cè),?！?/p>
「結(jié)果如何？」
「這幾項(xiàng)抗體都呈幾倍甚至十幾倍增高,。這時(shí)候我們的李主任堅(jiān)信患者是甲亢,、甲亢心，堅(jiān)持要給患者用抗甲狀腺藥物,?！?/p>
小周說(shuō)道：「有沒有復(fù)查甲狀腺功能呢？否則這樣用藥會(huì)不會(huì)太冒失,？」
小來(lái)說(shuō)道：「患者在入院半個(gè)月后復(fù)查甲狀腺功能,，結(jié)果一定讓各位大跌眼鏡：TT3 2.59 μg/L，TT4 191.5 μg/L,，F(xiàn)T3 15.64 pmol/L,，F(xiàn)T4 39.86 pmol/L，TSH<0.008 mIU/L?，F(xiàn)在說(shuō)是甲亢應(yīng)該沒有問題了,。」
筆者非常困惑：「為什么患者入院前的甲狀腺素一直不高呢,？還有血,、尿淀粉酶明顯增高如何解釋？」
內(nèi)分泌科的馬主任解釋道：「患者由于長(zhǎng)期甲亢沒有得到及時(shí)的診斷和治療,，導(dǎo)致能量和營(yíng)養(yǎng)的消耗，因此出現(xiàn)了低蛋白血癥,，再加上患者當(dāng)時(shí)處于一種應(yīng)激狀態(tài),，血 T3/T4 檢測(cè)會(huì)下降；而 FT3 和 FT4 相對(duì)受的影響會(huì)小一些,，所以入院時(shí) FT4 在正常高限,。至于肝功能和淀粉酶的異常,，很可能是右心功能不全導(dǎo)致胃腸道和肝、胰淤血,，肝臟和胰腺細(xì)胞腫脹導(dǎo)致的,。肝細(xì)胞腫脹會(huì)導(dǎo)致肝內(nèi)膽管受壓，膽紅素引流不暢,，所以以直膽增高為主,；另外甲亢時(shí)機(jī)體代謝率增高，內(nèi)臟耗氧量也加大,，但血流速度并沒有隨之成比例增加,，內(nèi)臟動(dòng)靜脈血管床的氧含量差值加大，缺氧而造成肝功能障礙,。兩者共同導(dǎo)致 ALT 和 AST 的增高,。胰腺細(xì)胞的腫脹和損傷則導(dǎo)致淀粉酶異常升高?！?/p>
小周問道：「那 CA125 的變化又如何解釋,？」
一旁的心內(nèi)科許主任補(bǔ)充道：「CA125 現(xiàn)在不僅僅是腫瘤標(biāo)志物，還可能是心衰的一種新的標(biāo)志物,。大家有沒有發(fā)現(xiàn) CA125 的下降與 BNP 的下降是呈平行的,？另外，患者入院時(shí)甲狀腺功能檢測(cè)之所以不高,，還要考慮藥物因素的干擾：患者在入院時(shí)由于疑診胰腺炎用了生長(zhǎng)抑素,，生長(zhǎng)抑素不僅有抑制胰酶分泌的能力，還能夠抑制促甲狀腺激素的分泌,?！?/p>
想用「一元論」，得有扎實(shí)基本功
筆者贊嘆道：「李主任真是厲害,，姜還是老的辣,！不過(guò)還是想問一下，您為什么堅(jiān)持認(rèn)為所有問題的本源是甲亢性心臟病呢,？」
李主任解釋道：「臨床醫(yī)生的思路要堅(jiān)持一元論,，即看似不相關(guān)的現(xiàn)象其實(shí)內(nèi)部是相互聯(lián)系的，都是由一種疾病衍生出來(lái)的,。
本例患者最大的特點(diǎn)是多漿膜腔積液,、多臟器受累和心功能不全。心衰是主線,，而對(duì)心衰原因的分析,，則是根據(jù)患者有房顫和雙心房增大這兩個(gè)特點(diǎn)：房顫通常見于老年人，這是因?yàn)槔夏耆诵呐K退化所致；而一個(gè) 42 歲的女性出現(xiàn)房顫,，最常見的原因就是甲亢,，這是因?yàn)橄鄬?duì)于心室，心房的 β 腎上腺能受體分布更密集,，因此更容易受到甲狀腺素的影響,，在甲亢的時(shí)候容易發(fā)生房顫。
同時(shí)我試圖尋找可以解釋化驗(yàn)結(jié)果異常的原因,，在內(nèi)分泌科楚院長(zhǎng)的幫助下,，我們一致認(rèn)為這是特殊疾病階段下不典型的化驗(yàn)結(jié)果，而且隨著病情的變化一定會(huì)發(fā)生變化,，后來(lái)的結(jié)果也證實(shí)了我們的推測(cè),。」
小來(lái)問道：「李主任,，甲亢性心臟病患者出現(xiàn)心功能不全時(shí)要如何用藥呢,？能給予西地蘭嗎？」
李主任做了一個(gè)打住的手勢(shì)道：「對(duì)于懷疑甲亢心的病人,，切記不能用洋地黃類藥物,！甲亢病人的交感神經(jīng)張力已經(jīng)增高，對(duì)于洋地黃藥物敏感性會(huì)增高,，很容易發(fā)生洋地黃中毒,。」
臨床沒有絕對(duì),，一切皆有可能
筆者始終有一個(gè)問題縈繞于心頭,，不禁提問：「患者 10 年前曾行甲狀腺部分切除術(shù)，理論上來(lái)講甲亢再發(fā)的機(jī)率不會(huì)太高,，這也是束縛我們思考的潛在原因,。因?yàn)?CA125 也是婦科腫瘤的標(biāo)志物，而甲亢的少見原因中有卵巢甲狀腺腫,，不知道這方面有沒有考慮過(guò),？」
馬主任回答道：「這個(gè)問題提的好！我們通常所說(shuō)的甲亢和甲狀腺毒癥是兩個(gè)不同的概念,。不過(guò)我們已經(jīng)查過(guò)婦科 B 超未發(fā)現(xiàn)異常情況,。手術(shù)治療以往是甲亢的主要治療手段，但是即使是再熟練的術(shù)者,，也有 2% 的復(fù)發(fā)率,。因此不能簡(jiǎn)單地認(rèn)為手術(shù)能解決甲亢，一定要在術(shù)后繼續(xù)監(jiān)測(cè)甲狀腺功能,?！?/p>
后記：
經(jīng)歷過(guò)不少疑難病歷的診治過(guò)程,，給我最大的感觸就是透過(guò)紛繁多樣的臨床表現(xiàn)抓住事物的本質(zhì)，特別是一元論是臨床思維最有用和最重要的一個(gè)思維方式,。當(dāng)患者有多系統(tǒng)、多臟器損傷的表現(xiàn)時(shí),，不要將這些現(xiàn)象割裂開來(lái)孤立地去看待,，而是盡可能地找出疾病的本源。而對(duì)于輔助檢查的結(jié)果也不能簡(jiǎn)單地完全依賴,，而是客觀看待,、有所取舍、動(dòng)態(tài)觀察,，大膽假設(shè)小心求證,。這樣才能逐步提高自身的臨床業(yè)務(wù)功力。
