2月27日,，《罕見病診療指南（2019年版）》（以下簡(jiǎn)稱《指南》）正式發(fā)布。據(jù)了解,，該指南由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)委托罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭編寫，由全國(guó)近百位專家編寫,、八十余位權(quán)威專家審稿,，是我國(guó)第一部關(guān)于罕見病的診療指南。
國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)張宗久表示,，“該指南的發(fā)布將對(duì)從事罕見病診療的臨床醫(yī)生,、廣大罕見病患者以及相關(guān)的醫(yī)藥企業(yè)等整個(gè)行業(yè)產(chǎn)生深遠(yuǎn)的意義?！?/p>
《指南》涵蓋121種罕見病,，總計(jì)70萬(wàn)字，以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ),，對(duì)121種罕見病詳細(xì)闡述了定義,、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn),、輔助檢查,、診斷、鑒別診斷和治療,，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程,，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則，體現(xiàn)了我國(guó)罕見病診斷,、鑒別診斷和治療的科學(xué)性,、權(quán)威性、規(guī)范性,、代表性,、實(shí)用性和指導(dǎo)性。
診療技術(shù)地區(qū)差異大
致辭中,，北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)：“罕見病在中國(guó)并不罕見,，罕見病的核心環(huán)節(jié)在于診治?！?/p>
以戈謝病為例,，《戈謝病患者長(zhǎng)期生存狀況調(diào)查（2019）》顯示，59%的戈謝病患者曾被誤診過(guò),，70%的戈謝病患者需要經(jīng)過(guò)多家醫(yī)院診斷才能確診,，60%的受訪患者在北京的醫(yī)院得到確診。罕見病診療技術(shù)發(fā)展存在嚴(yán)重的地區(qū)之間不均衡問(wèn)題,，異地就醫(yī)增加了罕見病患者的疾病負(fù)擔(dān),。
近日,，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布了《關(guān)于建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》（以下簡(jiǎn)稱《通知》）?！锻ㄖ分赋?，由324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng),。其中,，包括中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院1家國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、32家省級(jí)牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院,。2019年3月底前各省份要出臺(tái)實(shí)施方案,。
張抒揚(yáng)表示，“北京協(xié)和醫(yī)院作為國(guó)家疑難重癥罕見病診治指導(dǎo)中心,、全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院,，一定按照國(guó)家衛(wèi)健委的政策要求，發(fā)揮自身優(yōu)勢(shì),，引領(lǐng)帶動(dòng)各級(jí)醫(yī)院提升罕見病診療能力,，同時(shí)，我們將與中國(guó)罕見病聯(lián)盟一道對(duì)協(xié)作網(wǎng)內(nèi)醫(yī)務(wù)人員開展規(guī)范診療培訓(xùn),，真正做到早診早治,，從預(yù)防到康復(fù)，提高患者生活質(zhì)量,?！?/p>
人民衛(wèi)生出版社社長(zhǎng)杜賢也表示，該指南發(fā)布之后將正式出版,，會(huì)將罕見病知識(shí)和指南納入到互聯(lián)網(wǎng)+出版和臨床助手App,，以更豐富、更靈活的形式,，多層次,、多角度展示罕見病的知識(shí)和指南，更好地幫助醫(yī)生了解罕見病,，學(xué)會(huì)罕見病的診治,。
北京協(xié)和醫(yī)院腎內(nèi)科副主任陳麗萌表示，罕見病罕見,，診治罕見病的醫(yī)生更罕見,，在臨床上導(dǎo)致患者誤診、耽誤治療,。指南的發(fā)布將對(duì)提升基層醫(yī)生診療水平有深遠(yuǎn)意義,。指南的發(fā)布、診療協(xié)作網(wǎng)的建立，相信會(huì)有更多的患者能夠及時(shí)被診斷,，并且接受規(guī)范化治療,。
指明藥物研發(fā)方向
發(fā)言中，張抒揚(yáng)也指出,，臨床診療離不開藥品,、檢測(cè)等作為支撐，但從目前的診療情況來(lái)看,，臨床上用于罕見病的藥物少之甚少,，大多數(shù)依然依靠進(jìn)口藥物。
去年5月,，我國(guó)正式印發(fā)了《第一批罕見病目錄》，共收錄了121種罕見病,，其中44種在國(guó)外有藥物上市,，我國(guó)則有20多種疾病有治療藥物。
采訪中,，記者了解到,，國(guó)內(nèi)藥物研發(fā)者更多關(guān)注的是常見病和多發(fā)病的藥物研發(fā)，而忽視了孤兒藥的開發(fā),。反之,，國(guó)外藥企的孤兒藥則長(zhǎng)驅(qū)直入，造成了很多罕見病患者只能選擇昂貴的進(jìn)口藥或者無(wú)藥可用,。WHO數(shù)據(jù)顯示,，全球領(lǐng)域罕見病種類6000～7000多種，已經(jīng)有治療方案的疾病種類只有5%左右,，而國(guó)內(nèi)從事孤兒藥研發(fā)的公司屈指可數(shù),。
《通知》也明確，要建立我國(guó)罕見病患者登記制度,。協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要及時(shí)將診治的罕見病患者相關(guān)信息錄入登記系統(tǒng),，依托登記系統(tǒng)，逐步在協(xié)作網(wǎng)內(nèi)實(shí)現(xiàn)病例信息采集匯總,、遠(yuǎn)程會(huì)診,、在線培訓(xùn)和公眾宣傳教育等功能。鼓勵(lì)開展罕見病臨床診療研究和臨床試驗(yàn)研究,，推進(jìn)罕見病相關(guān)科研項(xiàng)目,，促進(jìn)研究成果轉(zhuǎn)化和適宜技術(shù)應(yīng)用。鼓勵(lì)有條件的地區(qū)探索建立多部門參與的罕見病管理機(jī)制,，在藥品供應(yīng)保障,、診療能力提升、科技研發(fā)促進(jìn)等方面綜合施策。推動(dòng)建立以醫(yī)?；?、醫(yī)療救助、企業(yè)及社會(huì)捐助,、個(gè)人支付等途徑相結(jié)合的罕見病多方付費(fèi)機(jī)制,，減輕罕見病患者費(fèi)用負(fù)擔(dān)。
張抒揚(yáng)指出,，去年10月24日,，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)、中國(guó)醫(yī)藥促進(jìn)會(huì)等多家醫(yī)療機(jī)構(gòu),、學(xué)術(shù)團(tuán)體,、制藥企業(yè)成立了中國(guó)罕見病聯(lián)盟。聯(lián)盟將醫(yī)生團(tuán)隊(duì),、研究機(jī)構(gòu)和高校等協(xié)同起來(lái),，對(duì)沒有解決的罕見病問(wèn)題進(jìn)行學(xué)術(shù)研究。同時(shí),，北京協(xié)和醫(yī)院還將牽頭開展中國(guó)罕見病隊(duì)列研究,，用于統(tǒng)計(jì)罕見病發(fā)病情況等多項(xiàng)研究，也為制藥研發(fā)提供更好地依據(jù),。
