2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》（以下簡稱《指南》）正式發(fā)布,。據了解,，該指南由國家衛(wèi)生健康委員會委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭編寫，由全國近百位專家編寫、八十余位權威專家審稿,，是我國第一部關于罕見病的診療指南,。
國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久表示，“該指南的發(fā)布將對從事罕見病診療的臨床醫(yī)生,、廣大罕見病患者以及相關的醫(yī)藥企業(yè)等整個行業(yè)產生深遠的意義,。”
《指南》涵蓋121種罕見病,，總計70萬字,，以《目錄》及《釋義》為基礎，對121種罕見病詳細闡述了定義,、病因和流行病學,、臨床表現(xiàn)、輔助檢查,、診斷,、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程,，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則,，體現(xiàn)了我國罕見病診斷、鑒別診斷和治療的科學性,、權威性,、規(guī)范性、代表性,、實用性和指導性,。
診療技術地區(qū)差異大
致辭中，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚說：“罕見病在中國并不罕見,，罕見病的核心環(huán)節(jié)在于診治?！?/p>
以戈謝病為例,，《戈謝病患者長期生存狀況調查（2019）》顯示，59%的戈謝病患者曾被誤診過,，70%的戈謝病患者需要經過多家醫(yī)院診斷才能確診,，60%的受訪患者在北京的醫(yī)院得到確診。罕見病診療技術發(fā)展存在嚴重的地區(qū)之間不均衡問題,，異地就醫(yī)增加了罕見病患者的疾病負擔,。
近日，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了《關于建立全國罕見病診療協(xié)作網的通知》（以下簡稱《通知》）,?！锻ㄖ分赋觯?24家醫(yī)院作為協(xié)作網醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網,。其中,，包括中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網成員醫(yī)院,。2019年3月底前各省份要出臺實施方案,。
張抒揚表示，“北京協(xié)和醫(yī)院作為國家疑難重癥罕見病診治指導中心,、全國罕見病診療協(xié)作網的國家級牽頭醫(yī)院,，一定按照國家衛(wèi)健委的政策要求，發(fā)揮自身優(yōu)勢,，引領帶動各級醫(yī)院提升罕見病診療能力,，同時，我們將與中國罕見病聯(lián)盟一道對協(xié)作網內醫(yī)務人員開展規(guī)范診療培訓,，真正做到早診早治,，從預防到康復，提高患者生活質量,?！?/p>
人民衛(wèi)生出版社社長杜賢也表示，該指南發(fā)布之后將正式出版,，會將罕見病知識和指南納入到互聯(lián)網+出版和臨床助手App,，以更豐富、更靈活的形式,，多層次,、多角度展示罕見病的知識和指南，更好地幫助醫(yī)生了解罕見病,，學會罕見病的診治,。
北京協(xié)和醫(yī)院腎內科副主任陳麗萌表示，罕見病罕見,，診治罕見病的醫(yī)生更罕見,，在臨床上導致患者誤診、耽誤治療,。指南的發(fā)布將對提升基層醫(yī)生診療水平有深遠意義,。指南的發(fā)布、診療協(xié)作網的建立,，相信會有更多的患者能夠及時被診斷,，并且接受規(guī)范化治療。
指明藥物研發(fā)方向
發(fā)言中,，張抒揚也指出,，臨床診療離不開藥品,、檢測等作為支撐，但從目前的診療情況來看,，臨床上用于罕見病的藥物少之甚少,，大多數(shù)依然依靠進口藥物。
去年5月,，我國正式印發(fā)了《第一批罕見病目錄》,，共收錄了121種罕見病，其中44種在國外有藥物上市,，我國則有20多種疾病有治療藥物,。
采訪中，記者了解到,，國內藥物研發(fā)者更多關注的是常見病和多發(fā)病的藥物研發(fā),，而忽視了孤兒藥的開發(fā)。反之,，國外藥企的孤兒藥則長驅直入,，造成了很多罕見病患者只能選擇昂貴的進口藥或者無藥可用。WHO數(shù)據顯示,，全球領域罕見病種類6000～7000多種,，已經有治療方案的疾病種類只有5%左右，而國內從事孤兒藥研發(fā)的公司屈指可數(shù),。
《通知》也明確,，要建立我國罕見病患者登記制度。協(xié)作網醫(yī)院要及時將診治的罕見病患者相關信息錄入登記系統(tǒng),，依托登記系統(tǒng),，逐步在協(xié)作網內實現(xiàn)病例信息采集匯總、遠程會診,、在線培訓和公眾宣傳教育等功能,。鼓勵開展罕見病臨床診療研究和臨床試驗研究，推進罕見病相關科研項目,，促進研究成果轉化和適宜技術應用,。鼓勵有條件的地區(qū)探索建立多部門參與的罕見病管理機制，在藥品供應保障,、診療能力提升、科技研發(fā)促進等方面綜合施策,。推動建立以醫(yī)?；稹?a href="http://hnhlg.com/news/" target="_blank">醫(yī)療救助,、企業(yè)及社會捐助,、個人支付等途徑相結合的罕見病多方付費機制,，減輕罕見病患者費用負擔。
張抒揚指出,，去年10月24日,，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥促進會等多家醫(yī)療機構,、學術團體,、制藥企業(yè)成立了中國罕見病聯(lián)盟。聯(lián)盟將醫(yī)生團隊,、研究機構和高校等協(xié)同起來,，對沒有解決的罕見病問題進行學術研究。同時,，北京協(xié)和醫(yī)院還將牽頭開展中國罕見病隊列研究,，用于統(tǒng)計罕見病發(fā)病情況等多項研究，也為制藥研發(fā)提供更好地依據,。
