?、毖巡?/p>
病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,,如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時,血液不能凝固,,最終因出血過多而死亡,。目前,這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng),,從而大大減少了死亡率,。
⒉假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥
多在4歲左右發(fā)病,,一般不超過7歲,。大腿肌肉萎縮,小腿變粗而無力,,走路姿態(tài)似鴨子,,幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡,。目前尚無有效的治療方法,。
⒊蠶豆病
是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,,紅細胞膜的穩(wěn)定性差,。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡,但9歲以下兒童多見,。一般食蠶豆后1—2天發(fā)病,,輕者只要不再吃蠶豆,1周內(nèi)即可自愈;重者嚴(yán)重貧血,,皮膚變黃,,肝脾腫大,尿呈醬油色;更嚴(yán)重者可死亡,。據(jù)統(tǒng)計蠶豆病患者中90%為男性,,有的人服用伯氨喹啉,、阿司匹林、磺胺藥物等,,出現(xiàn)溶血性貧血病,,是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
?、醇t綠色盲
由于這種病不會危及生命,,故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣,,下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性,,因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計資料,,男性發(fā)病率是女性的14倍,。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇。
?、迪忍煨詿o丙種球蛋白癥,、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等,,也都是X-連鎖隱性遺傳病,。
總之,目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法,。因此只能立足于預(yù)防,,堅決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女,,再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷,一般只保留女胎,,以防患兒出生給家庭和社會帶來負(fù)擔(dān),。當(dāng)前,國外已可進行胎兒宮內(nèi)診斷,,從而可保留未患遺傳病的男胎,。有遺傳病家族史的青年,結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查,,患有嚴(yán)重遺傳病的患者,,不宜結(jié)婚生育,這樣于國于已均有利,。我們相信在不久的將來,,隨著遺傳工程的飛速發(fā)展,開展遺傳病的基因治療,,切掉致病基因,,換上正?;颍涂梢詮母旧辖鉀Q治療遺傳疾病的問題了,。
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