有多小呢,？大概只有30來(lái)個(gè)人,，還分布在不同的地方。
我們有著共同的身體特征：
超越常人的肥胖，
睡覺(jué)時(shí)喘不上來(lái)氣,，
過(guò)度的出汗……
最最最可怕的是,，即使我們保持健康的飲食和規(guī)律的運(yùn)動(dòng)，我們的體重卻依然噌噌噌地往上漲,。
但奇怪的是,，我們并不是一出生就這樣。因?yàn)槲仪逦浀迷?jīng)那些不需要控制飲食,，更不會(huì)擔(dān)心呼吸困難的日子,。
我叫Banner Sears，來(lái)自美國(guó)羅德島,，這是我的故事,。[1]
你能猜到今年才4歲的我有多重嗎？
63斤,！
嗚嗚,，和我同齡的小伙伴們才只有32斤左右。那還是去年2月份的時(shí)候,，我可以像其他小朋友那樣無(wú)憂(yōu)無(wú)慮地吃快餐食品,，因?yàn)槟菚r(shí)候，我的體重還是正常的,，只有26斤,。
萬(wàn)萬(wàn)沒(méi)想到，一夜之間,，我的體重居然增加了6斤,！
連衣服都變緊了……
媽媽瞬間就把所有的“垃圾食品”都扔掉了，趕緊拉著我去看內(nèi)分泌科醫(yī)生,。
醫(yī)生也說(shuō)我的體重暴增和飲食有關(guān),。
雖然媽媽隱約覺(jué)得還有別的原因，但還是相信了醫(yī)生的診斷,，這時(shí)候才只有4月底,。
接下來(lái)的日子，我和媽媽一起努力改變以前那些不好的生活習(xí)慣：吃“垃圾食品”,、看長(zhǎng)時(shí)間的電視……
然鵝,，這些努力似乎并沒(méi)有什么卵用……
一個(gè)月過(guò)去，我的體重居然又漲了10斤,！
而且,，除了體重的增加，睡覺(jué)時(shí)我總會(huì)感到呼吸困難,，每呼吸三下就會(huì)有一次呼吸停頓,。
于是,，6月份，媽媽再一次帶我去看內(nèi)分泌科醫(yī)生,。
這一次,，連醫(yī)生都被我嚇住了：“你怎么會(huì)在短短的幾個(gè)月重了這么多！”
醫(yī)生建議我們?nèi)ジ鼨?quán)威的醫(yī)院并向我們推薦了一名內(nèi)分泌科醫(yī)生,。
這一次,，我終于懂了：我得了一種叫做ROHHAD的極罕見(jiàn)疾病。
我的免疫系統(tǒng)每遭到一次破壞,，體重就會(huì)增加,。哪怕是一個(gè)小小的感冒都會(huì)惡化我的疾病，甚至可能要了我的命,。
除了呼吸和體重,，我還比其他人更容易得腫瘤。
而且我已經(jīng)做了一次腫瘤切除手術(shù),，現(xiàn)在的我還需要做化療來(lái)延緩疾病的惡化,。去年年底,，另一根管子被永久地插入了我的身體,，只有它在，我才能得到足夠的氧氣,。
這個(gè)大大的“彩票”讓我的生活從此發(fā)生了天翻地覆的變化：我被人模仿,，被人嘲笑，我遭受著不公正的待遇,。
但我知道,，我必須要堅(jiān)強(qiáng)地活著，為了自己,，也為了愛(ài)我的媽媽……
看官們,，Banner的故事到這里就講完了。
可小編不死心呀,，又去搜了搜這個(gè)叫做ROHHAD的“惡魔”,。
2011年，上海兒童醫(yī)學(xué)中心也遇到了一個(gè)類(lèi)似的案例,。
這個(gè)8歲男孩的癥狀和Banner相似：短短數(shù)月,，體重飛速上升，晚上睡覺(jué)喘不上氣來(lái),，一旦從床上站起來(lái),，就會(huì)感到頭暈和心悸。
這樣的例子雖然不多,，但每一個(gè)卻都極具殺傷力,。
罕見(jiàn)病存在地域差異化
截至目前,，世界上已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病超過(guò)了7000種。全球有3億名罕見(jiàn)病患者,，80%為遺傳疾病,，而且普遍缺乏有效的治療方法。[2]
我國(guó)有將近2000萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者,，每年新增的患者超過(guò)20萬(wàn),。如果按照每一個(gè)家庭出現(xiàn)一個(gè)患者，它的不幸所產(chǎn)生的影響至少要擴(kuò)大到6到7人,，包括患者的子女,、父母、祖父母,、外祖父母在內(nèi),。[2]
初步統(tǒng)計(jì)，罕見(jiàn)病可能波及到全國(guó)總?cè)丝诘?/10甚至以上,。在人口基數(shù)較大的中國(guó),，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。
罕見(jiàn)病目前還沒(méi)有統(tǒng)一的定義標(biāo)準(zhǔn),，這也是為什么不同國(guó)家有不同的罕見(jiàn)病病譜,，比如，中國(guó)和歐美國(guó)家的罕見(jiàn)病就存在很大差異,。
一些中國(guó)常見(jiàn)的疾病,，如結(jié)核病，就在歐美的罕見(jiàn)病目錄中,。
拿今年2月發(fā)布的首部《中國(guó)罕見(jiàn)病診療指南》來(lái)說(shuō),，在指南涵蓋的121種罕見(jiàn)病中，并沒(méi)有ROHHAD的身影,。
知曉率低,，臨床診斷能力不足
是中國(guó)罕見(jiàn)病現(xiàn)狀
2018年“中國(guó)罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告”顯示，不僅普通民眾對(duì)罕見(jiàn)病了解甚少,，醫(yī)務(wù)人員的狀況也不容樂(lè)觀,。在參加調(diào)查問(wèn)卷的285名醫(yī)生中，有33.3%的醫(yī)生表示自己并不了解罕見(jiàn)病,，且這些受訪醫(yī)生的學(xué)歷,、職稱(chēng)、工作醫(yī)院的級(jí)別都高于全國(guó)平均水平,。[3]
此外,，北京大學(xué)醫(yī)藥管理國(guó)際研究中心主任史錄文教授的調(diào)查研究顯示，58.15%的罕見(jiàn)病患者都有過(guò)被誤診的經(jīng)歷,，其中35.2%曾被誤診5次以上,。許多罕見(jiàn)病患者被長(zhǎng)期漏診,。一些罕見(jiàn)病的診治更是需要幾代人的努力。
罕見(jiàn)病治療：未來(lái)仍有無(wú)限可能
絕大多數(shù)罕見(jiàn)病都是基因變異導(dǎo)致,。伴隨著基因檢測(cè)技術(shù)的推廣,，罕見(jiàn)病的診斷率有了顯著提高，確診時(shí)間在縮短,，成本也在降低,。
此外，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)下的基因治療也為許多罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了福音,。
事實(shí)上,，罕見(jiàn)病不僅僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是公共衛(wèi)生問(wèn)題,，是社會(huì)問(wèn)題,。近年來(lái)，關(guān)于罕見(jiàn)病的相關(guān)政策陸續(xù)出臺(tái),，可見(jiàn)政府對(duì)罕見(jiàn)病治療和保障工作的重視與支持,。
我們希望通過(guò)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、政府,、新聞媒體和患者的共同努力,，讓罕見(jiàn)病不再是罕見(jiàn)病，讓每一個(gè)人都能夠享受生命,，擁抱生命,。
