遺傳代謝病多達(dá)500多種
一對來自深圳的孖仔大寶,、小寶去年7月29日降生,，出生后24天發(fā)現(xiàn)一喝奶就吐以及昏睡、抽搐等癥狀,，在深圳某醫(yī)院診斷為“敗血癥”,，但規(guī)范治療后不見好轉(zhuǎn)，家長帶孩子來到廣州暨南大學(xué)第一附屬醫(yī)院,，最終確診是“甲基丙二酸尿癥”,。
此病是由于基因突變，引起體內(nèi)缺乏某種消化酶,，導(dǎo)致寶寶不能消化來自食物的4種人體必須的氨基酸,。一旦進(jìn)食，體內(nèi)的毒性物質(zhì)就會增加,，導(dǎo)致腦組織,、腎臟受損。但人體不能缺乏必要的氨基酸,，否則就會出現(xiàn)發(fā)育不良,、浮腫,，甚至腦癱。唯一的辦法是吃一種特殊配方奶粉直到18歲,。目前,，只有美國、日本,、韓國,、荷蘭等國家才生產(chǎn)該類奶粉。由于目前國內(nèi)還沒有這種奶粉出售,，這對孖仔的父母每月需花費(fèi)5000多元從國外購買奶粉,。日前，一家韓國奶粉公司決定免費(fèi)為這對孖仔提供特殊奶粉到3歲,。
廣州市婦嬰醫(yī)院,、廣州市新生兒篩查中心主任江劍輝介紹，我國每年2000多萬的出生人口中,，就有40萬-50萬個有遺傳代謝病的新生兒,。遺傳代謝病多達(dá)500多種，其中以“代謝性酸中毒”多見,，而大寶小寶患的“甲基丙二酸尿癥”極為罕見,，在廣東尚屬首例,。
遺傳代謝疾病非不治之癥,，但可嚴(yán)重影響患兒的智力和體格，造成癡呆等疾病和肢體殘缺等,，給家庭,、社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。更棘手的是,，目前這些疾病在寶寶出生以前,，用一般產(chǎn)前檢查的方法還無法診斷，而一旦出現(xiàn)異常情況以后,，身體和智力已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損害,。江劍輝指出，婚前檢查,、育前檢查,、產(chǎn)前檢查和新生兒篩查是優(yōu)生優(yōu)育的四道關(guān)口。新生兒篩查對一些目前還無法在產(chǎn)前作出診斷的先天性疾病在新生兒中進(jìn)行普查,，以篩選出病人,。家長應(yīng)以科學(xué)的態(tài)度對待新生兒疾病篩查，千萬不可存有僥幸心理,。新生兒疾病在篩查后通過早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷,、早期治療，盡可能避免寶寶殘疾,、智力低下等不幸的發(fā)生,。
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來源：金羊網(wǎng) 作者：李程
