情景回放：
小寶貝株株在醫(yī)院已經(jīng)出生3天了,。今天,，醫(yī)生讓爸爸去簽署知情同意書，說是要給寶貝扎“足跟血”,。聽到醫(yī)生這樣說,，夫妻倆人都有點兒猶豫,，這么小的寶貝要被扎出血來……而且他們也很疑惑,，為什么要給寶貝抽足跟血呢?到底是查什么呢?有必要讓寶貝做這個檢查嗎?
新生兒篩查專家說：
每位父母都渴望自己的寶貝聰明健康，但由于受多種因素的影響,，在新生命中總有少數(shù)寶貝患有某些先天性遺傳代謝疾病,。
但這些寶貝出生時，看起來和正常孩子沒什么兩樣,，不易被早期發(fā)現(xiàn),。隨著年齡的增長，就會逐漸出現(xiàn)智能和體格發(fā)育的落后,，最終成為殘疾兒,。這不僅會給寶貝和家庭帶來痛苦，也加重了社會的負擔?，F(xiàn)今,，新生兒出生后，醫(yī)生僅需在足跟采幾滴血,，就能檢測出某些異常,，從而在疾病癥狀出現(xiàn)之前，第一時間發(fā)現(xiàn)小患者,。特別是目前篩查的這些疾病,，都具備了安全簡便,、經(jīng)濟有效的治療手段，只要做到早診,、早治,，就能避免殘疾的發(fā)生與發(fā)展。
2大先天性遺傳代謝疾病
1.先天性甲狀腺功能低下
多數(shù)患兒出生時表現(xiàn)正常,，僅部分在新生兒期有黃疸時間延長,、嗜睡、少哭,、吸吮能力差,、體溫低、便秘,、腹脹,、臍疝等異常表現(xiàn)。如果未早期治療,，患兒隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)智能和體格發(fā)育落后,，表現(xiàn)為智力低下、身材矮小,、基礎(chǔ)代謝率低下,，并具有面部黏液水腫、鼻梁塌,、眼距寬,、唇厚舌大、舌伸出口外等特殊面容,。
2.苯丙酮尿癥,。
患兒出生時大多同正常寶貝一樣，但隨年齡增長逐漸出現(xiàn)智力低下,、癲癇發(fā)作,、皮膚白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味等特殊癥狀,，并且一旦發(fā)生智力低下將不可逆轉(zhuǎn),。如果及早發(fā)現(xiàn)，則通過特殊的治療避免殘疾發(fā)生,。
對父母的特別提醒：
1.新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)患兒的有效方法,，寶貝出生后，應(yīng)該按照篩查程序積極進行疾病篩查,。
2.抽血前父母需簽署知情同意書,，并留下真實、準確的聯(lián)系方式,，以備篩查陽性時能及時得到復查通知,。
3.采血時間是在寶貝出生充分哺乳72小時后,，醫(yī)護人員僅需將幾滴足跟血，滴滲到特殊的濾紙片上,，送往篩查中心檢測即可,。
4.父母應(yīng)該注意保留醫(yī)院發(fā)給的“新生兒疾病篩查證明”，一旦接到篩查陽性的復查通知,，一定要及時帶寶貝復查,，不可心存僥幸，延誤診治,。
5.新生兒疾病篩查是一種群體過篩檢查,，不能排除有個別病例被漏診的可能，因此即使寶貝通過了篩查,，一旦出現(xiàn)上述疾病的異常表現(xiàn),，也應(yīng)及時到醫(yī)院檢查。
掃描我國新生兒疾病篩查現(xiàn)狀
我國的新生兒疾病篩查始于上世紀80年代,，自國家頒布《母嬰保健法》及其實施辦法,，明確規(guī)定應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查以來，全國各省市,、自治區(qū)均開展了此項工作,。新生兒篩查的主要疾病，是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥,。
另外,，有些城市在篩查上述兩病的基礎(chǔ)上，還增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(也稱蠶豆病)及腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病的篩查,。北京市自1989年開展新生兒疾病篩查,，至今已篩查新生兒150萬，到目前共確診先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥患兒共570余例,。其中有90%以上患兒經(jīng)過治療，智能和體格發(fā)育均能達到正常同齡孩子的水平,。
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（責任編輯：區(qū)倩芹）
