人體細(xì)胞有46條染色體,，每條都有特定的結(jié)構(gòu),，而且攜帶著不同的基因。如果染色體形態(tài)或數(shù)目發(fā)生改變,，或單個基因缺陷,，都能使機(jī)體的許多部分發(fā)生病變，如因智能障礙所產(chǎn)生的各種綜合征等,。在每條染色體上大約負(fù)載著2000多個遺傳基因,，染色體多 l條或少1條都會造成許多基因間的不平衡，其影響極大,，遺傳性疾病即由此形成,。影響下一代的遺傳性疾病包括：
(1)常染色體顯性遺傳：這類遺傳病男女機(jī)會近似均等,，每代都受影響,。女性的可傳給子女,，男性的也可傳給子女。常見的疾病有慢性進(jìn)行性舞蹈病,、成年人的多囊腎和家族性高膽固醇血癥等,。
(2)常染色體隱性遺傳：父母雙方均為基因攜帶者時，平均1/4的后代正常,，1/2屬隱性攜帶者(不發(fā)病),，1/4發(fā)病。常見的疾病有白化病,、先天性聾啞、地中海貧血和纖維囊腫等,。
(3)X伴性隱性遺傳：典型特征是明顯的性比例差異,，只有男性發(fā)病。女性攜帶者傳給第二代,。若女性攜帶者與正常男性婚配,，1/2的女兒將成為攜帶者,，1/2的兒子發(fā)病，其他兒女正常,。常見的疾病有血友病,、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。
(4)染色體片斷異位：基因物質(zhì)總量不變稱“平衡”,，平時很少發(fā)病,。但此類型人考慮生育時，應(yīng)進(jìn)行遺傳病學(xué)咨詢,，因為其后代"不平衡"的機(jī)會增加,，其中多數(shù)與嚴(yán)重的軀體殘疾或精神異常有關(guān)。
(5)染色體畸變：染色體畸變大約影響7.5%的受孕過程,，占自然流產(chǎn)率的60%,。除了單體和三體以外，自然流產(chǎn)中最常見的是三倍體和四倍體(額外多1套或2套完整的染色體),。
6%一7%的死產(chǎn)或新生兒死亡與染色體異常有關(guān),。1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合癥)。因此染色體異常的胎兒只有少數(shù)能活到出生,。
隨著科學(xué)的進(jìn)展,，遺傳性疾病日益引起人們的重視，而且遺傳病也是可以預(yù)防的,，如婚前檢查及產(chǎn)前診斷,，都是預(yù)防遺傳病的有效措施。
（實習(xí)編輯：徐永樂）
