新生命孕育之初,，對每一對夫妻而言,，都是一件喜悅的事,，但在對準(zhǔn)媽媽腹中的小生命，除了充滿期待之外,，卻也同時夾雜一些忐忑不安的情緒，擔(dān)憂寶寶會不會有任何差池,？是不是完全正常,？如何迎接一個身體強(qiáng)健而無缺陷的優(yōu)生寶寶，是每位爸媽的最大希望,。因此,，婦產(chǎn)科及小兒科醫(yī)師經(jīng)多年的研究,，發(fā)展出一套產(chǎn)前診斷的方法，無非就是要幫助準(zhǔn)爸媽們,，擁有一個健康的小寶貝,。
產(chǎn)前檢查也有盲點(diǎn)嗎？
各種產(chǎn)檢基本上是以保護(hù)始兒為出發(fā)點(diǎn),，但爸媽也必須了解,，盡管醫(yī)學(xué)科技發(fā)達(dá)，可以防止寶寶一些先天性異常的發(fā)生,，但目前的篩檢作業(yè),，還是免不了有些盲點(diǎn)。成大醫(yī)院優(yōu)生保健科主任郭保麟指出,，這些盲點(diǎn)包括：
1.有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2.單基因疾病的檢查只檢查特定的基因,，而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來,。
3.例行性的羊膜穿刺術(shù)只能檢驗出胎兒染色體異常。
4.純粹功能性的障礙,，例如部份智障,、耳聾、自閉癥,、精神分裂癥,，仍然無法作產(chǎn)前診斷。
5.有些胎兒畸形要到廿四周之后才出現(xiàn),，但是目前法律所規(guī)定的墮胎最后期限是廿四周,。
但無論如何，各種產(chǎn)前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法,，而這些方法包括：懷孕初期的「地中海型貧血篩檢」和「德國麻疹」及「梅毒血清測驗」,、十五至二十周的「唐氏癥篩檢」、十八至廿四周的「詳細(xì)超音波檢查」,、以及廿四至廿八周的「妊娠糖尿病篩檢」等,。
地中海貧血
新光醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師潘恒新指出，地中海貧血乃由于基因的結(jié)合表現(xiàn)于體內(nèi)球蛋白上有缺損,，使得紅血球制造能力不足,，而且有溶血進(jìn)而有貧血的現(xiàn)象。主要分為甲型及乙型地中海貧血,，其發(fā)生率約為1/300～1/500,。大部分臺灣婦女懷孕時,，輕度地中海貧血比較多,，通常會建議在懷孕期間要補(bǔ)充鐵劑(60mg),，及葉酸(1mg)，而甲型地中海貧血發(fā)生率相較于乙型地中海貧血低,，若家族中有嚴(yán)重貧血者,，建議做DNA分析或9～13周時做絨毛膜篩檢，排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能,，以求得更準(zhǔn)確的診斷,。
在德國麻疹方面,，潘恒新醫(yī)師說,，由于國人在嬰兒時期都有注射過預(yù)防針，感染者較少,，若不幸發(fā)生在懷孕初期或孕前三個月內(nèi)有長紅疹的現(xiàn)象，必須提供信息給自己的婦產(chǎn)科醫(yī)師,，怕病毒傳染給胎兒,，而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機(jī)會,。
現(xiàn)今健保的制度下，在懷孕初期及中期會有驗血的項目,，其中包括梅毒,，B型肝炎，德國麻疹等檢查,，若驗血結(jié)果有異常,，通常醫(yī)師便會積極處理,，如梅毒反應(yīng)超過正常值,，除了通報之外，尚須追加盤尼西林來治療,。
來源：媽咪寶貝
