從去年8月份開始，廈門市婦幼保健院率先在全市開展臍靜脈血穿刺,，通過抽取胎兒的血液來檢查胎兒是否畸形并分析畸形的原因,。
如今，已有15位孕婦在該院接受了這種產(chǎn)前診斷,。操作時，從胎兒的臍靜脈里抽血,，經(jīng)過檢測化驗,，對胎兒的健康發(fā)育狀況進行評估，3－5天即可出結果,。最后查出4例畸形,。其中兩個胎兒查出了21—三體綜合癥，另外兩個查出了18－三體綜合癥（即愛德華綜合癥,，第18對染色體有3條）,。
從優(yōu)生優(yōu)育的角度考慮，這4位孕婦都選擇了終止妊娠,。因為得這兩種病的孩子生下來后都是癡呆兒,，后天根本無法治療,。市婦幼保健院產(chǎn)科副主任醫(yī)師吳琦嫦說，有一位孕婦,，多次發(fā)生死胎后終于想到去做產(chǎn)前診斷,。經(jīng)過檢查，這次她懷的孩子一切正常,，孕婦總算安心了,。“像這種經(jīng)常流產(chǎn)、死胎的孕婦,，懷孕前自身應該先查查染色體,，看有沒有一些不適合懷孕的疾病。如果第一胎查出畸形,，再次懷孕時再發(fā)畸形的風險很高,，一定要做專業(yè)的染色體檢查，通過產(chǎn)前診斷及時掌握胎兒的情況,，以判斷是否繼續(xù)保留胎兒,。”
貼心提醒
產(chǎn)前診斷方法，哪種適合您,？
產(chǎn)前診斷又稱宮內診斷,，是指胎兒出生前采用各種方法預測其是否有先天性疾病、胎兒是否發(fā)育正常,，為能否繼續(xù)妊娠提供科學依據(jù),。
從最初的X光、B超等檢查,，到后來通過檢測母體的血,、尿間接篩查胎兒先天性疾病，再到直接獲取胎血,、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病,，產(chǎn)前診斷方法正不斷完善中。
B超檢查在廈門島內外都已十分普及,。但能開展羊水穿刺檢測和臍靜脈血穿刺檢測的醫(yī)院在廈門寥寥無幾,。市婦幼保健院是目前廈門開展產(chǎn)前診斷技術最為全面的一家醫(yī)院。
吳琦嫦醫(yī)生說,，產(chǎn)前診斷每個孕婦都應該做,，但并不是所有孕婦都需要接受臍靜脈血穿刺這種準確率非常高的產(chǎn)前診斷。她舉了個例子：80%的心臟,、肢體發(fā)育異常通過B超就能檢查出來,。如果病情不是很嚴重，比如兩條腿一長一短,，不危及生命,，不影響智力,，可以選擇繼續(xù)妊娠。如果病情明顯很嚴重,，比如內臟全部外翻的胎兒,，醫(yī)生就會建議孕婦終止妊娠。若病情的嚴重程度不確定,，產(chǎn)科醫(yī)生一般會建議做更精確的診斷,，比如，腦部查出囊腫的胎兒就該及時做臍靜脈血穿刺,，檢查胎兒的染色體發(fā)育是否正常,。
吳琦嫦醫(yī)生說，懷孕20周前可以抽母體的血,，篩查胎兒是否有染色體異常的風險,；24周前可以抽羊水檢查，24周左右可以用B超檢查胎兒是否有身體結構缺陷,；24周后可抽臍靜脈血診斷染色體異常,。其中，臍靜脈血穿刺檢查的準確率高達99%,。
懷胎十月 高齡產(chǎn)婦生下一個傻兒子
知鳳（化名）怎么也不愿相信,，自己辛辛苦苦懷胎十月生下來的孩子竟然是“先天愚”。“先天愚”,，顧名思義,，天生愚笨，醫(yī)學上又稱為21－三體綜合癥,。
知鳳今年34歲了,，懷孕28周后，她到好幾家醫(yī)院做過B超檢查,，當時就查出胎兒的腦部有囊腫,。雖然醫(yī)生建議做進一步檢查，但知鳳和家人并沒有太在意,。
今年9月被送到市婦幼保健院時,，知鳳已經(jīng)快分娩了。孩子生下來,，是知鳳喜歡的男孩。但醫(yī)生一看,，就知道情況不妙——孩子的鼻子塌塌的,，眼睛往上吊著，雙眼之間的距離明顯比正常孩子寬,；嘴巴太小,，舌頭經(jīng)常往外吐著,。醫(yī)生當時就想到：這是典型的“先天愚”面容啊,！醫(yī)生建議為孩子做個染色體檢查確認一下,。知鳳氣壞了：好好的孩子怎么就被人懷疑是傻瓜呢？她用沉默對抗著醫(yī)護人員,。經(jīng)過反復勸說,，知鳳終于同意讓孩子做檢查。結果出來了,，果然是21－三體綜合癥,。
知鳳很害怕同病房的人知道孩子的情況。檢查結果出來沒多久,，她就帶著孩子出院了,。
吳琦嫦解釋說，人體細胞內有23對共46條染色體,，胎兒在子宮內發(fā)育時細胞分裂出問題,，第21對染色體由2條變?yōu)?條，共有47條染色體,。這種孩子容易流產(chǎn),，即使生下來，也很少能活到足月,。“先天愚”的平均壽命為30－50歲,。他們智力發(fā)育遲緩，容易并發(fā)白血病,、心臟病,、白內障等一系列疾病。
吳醫(yī)生說,，這種情況本來完全可以避免的,。當初B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腦部異常，就該做個產(chǎn)前診斷,，查查胎兒的染色體是否異常,，如果那時就查出是“先天愚”，就可以考慮終止妊娠,。
B超檢查
寶寶的內臟幾乎都翻出來了
小琴（化名）忘不了那恐怖的一幕,。雖然她看不懂B超圖像，但診斷書上的每個字都那么觸目驚心——心臟外翻,、肝臟外翻,、小腸外翻……也就是說，寶寶幾乎所有內臟都翻到了小肚皮外面，她子宮里的孩子是個畸形兒,。
其實,，小琴懷孕沒多久就有了流產(chǎn)跡象，時不時鬧肚子痛,?？蓱z她還拼命試了很多法子，一心想著要保住腹中胎兒,。
B超檢查后,，小琴沒有再刻意保胎。沒過多久,，孩子自然流產(chǎn),，是個死嬰。
吳琦嫦說,，優(yōu)勝劣汰是生物界的生存法則,。有些流產(chǎn)現(xiàn)象就是優(yōu)勝劣汰的表現(xiàn)，比如,，像小琴這種情況,，本來懷的就是個嚴重畸形兒，沒有存活希望,，因此有自然流掉的傾向,。這時候，盲目保胎毫無意義,。好在小琴通過B超檢查這種產(chǎn)前診斷方式了解到真相,，及時做出了明智的選擇。
（責任編輯：周奕樺）
