從去年8月份開始,，廈門市婦幼保健院率先在全市開展臍靜脈血穿刺，通過抽取胎兒的血液來檢查胎兒是否畸形并分析畸形的原因,。
如今,，已有15位孕婦在該院接受了這種產(chǎn)前診斷。操作時(shí),，從胎兒的臍靜脈里抽血,，經(jīng)過檢測化驗(yàn)，對(duì)胎兒的健康發(fā)育狀況進(jìn)行評(píng)估,，3－5天即可出結(jié)果,。最后查出4例畸形。其中兩個(gè)胎兒查出了21—三體綜合癥,，另外兩個(gè)查出了18－三體綜合癥（即愛德華綜合癥,，第18對(duì)染色體有3條）。
從優(yōu)生優(yōu)育的角度考慮,，這4位孕婦都選擇了終止妊娠,。因?yàn)榈眠@兩種病的孩子生下來后都是癡呆兒，后天根本無法治療,。市婦幼保健院產(chǎn)科副主任醫(yī)師吳琦嫦說,，有一位孕婦，多次發(fā)生死胎后終于想到去做產(chǎn)前診斷,。經(jīng)過檢查,，這次她懷的孩子一切正常，孕婦總算安心了,。“像這種經(jīng)常流產(chǎn),、死胎的孕婦，懷孕前自身應(yīng)該先查查染色體，看有沒有一些不適合懷孕的疾病,。如果第一胎查出畸形,，再次懷孕時(shí)再發(fā)畸形的風(fēng)險(xiǎn)很高，一定要做專業(yè)的染色體檢查,，通過產(chǎn)前診斷及時(shí)掌握胎兒的情況,，以判斷是否繼續(xù)保留胎兒。”
貼心提醒
產(chǎn)前診斷方法,，哪種適合您,？
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾病,、胎兒是否發(fā)育正常,，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。
從最初的X光,、B超等檢查,，到后來通過檢測母體的血、尿間接篩查胎兒先天性疾病,，再到直接獲取胎血,、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病，產(chǎn)前診斷方法正不斷完善中,。
B超檢查在廈門島內(nèi)外都已十分普及,。但能開展羊水穿刺檢測和臍靜脈血穿刺檢測的醫(yī)院在廈門寥寥無幾。市婦幼保健院是目前廈門開展產(chǎn)前診斷技術(shù)最為全面的一家醫(yī)院,。
吳琦嫦醫(yī)生說,，產(chǎn)前診斷每個(gè)孕婦都應(yīng)該做，但并不是所有孕婦都需要接受臍靜脈血穿刺這種準(zhǔn)確率非常高的產(chǎn)前診斷,。她舉了個(gè)例子：80%的心臟,、肢體發(fā)育異常通過B超就能檢查出來。如果病情不是很嚴(yán)重,，比如兩條腿一長一短,，不危及生命，不影響智力,，可以選擇繼續(xù)妊娠,。如果病情明顯很嚴(yán)重，比如內(nèi)臟全部外翻的胎兒,，醫(yī)生就會(huì)建議孕婦終止妊娠,。若病情的嚴(yán)重程度不確定，產(chǎn)科醫(yī)生一般會(huì)建議做更精確的診斷,，比如，腦部查出囊腫的胎兒就該及時(shí)做臍靜脈血穿刺,，檢查胎兒的染色體發(fā)育是否正常,。
吳琦嫦醫(yī)生說,，懷孕20周前可以抽母體的血，篩查胎兒是否有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),；24周前可以抽羊水檢查,，24周左右可以用B超檢查胎兒是否有身體結(jié)構(gòu)缺陷；24周后可抽臍靜脈血診斷染色體異常,。其中,，臍靜脈血穿刺檢查的準(zhǔn)確率高達(dá)99%。
懷胎十月 高齡產(chǎn)婦生下一個(gè)傻兒子
知鳳（化名）怎么也不愿相信,，自己辛辛苦苦懷胎十月生下來的孩子竟然是“先天愚”,。“先天愚”，顧名思義,，天生愚笨,，醫(yī)學(xué)上又稱為21－三體綜合癥。
知鳳今年34歲了,，懷孕28周后,，她到好幾家醫(yī)院做過B超檢查，當(dāng)時(shí)就查出胎兒的腦部有囊腫,。雖然醫(yī)生建議做進(jìn)一步檢查,，但知鳳和家人并沒有太在意。
今年9月被送到市婦幼保健院時(shí),，知鳳已經(jīng)快分娩了,。孩子生下來，是知鳳喜歡的男孩,。但醫(yī)生一看,，就知道情況不妙——孩子的鼻子塌塌的，眼睛往上吊著,，雙眼之間的距離明顯比正常孩子寬,；嘴巴太小，舌頭經(jīng)常往外吐著,。醫(yī)生當(dāng)時(shí)就想到：這是典型的“先天愚”面容?。♂t(yī)生建議為孩子做個(gè)染色體檢查確認(rèn)一下,。知鳳氣壞了：好好的孩子怎么就被人懷疑是傻瓜呢,？她用沉默對(duì)抗著醫(yī)護(hù)人員。經(jīng)過反復(fù)勸說,，知鳳終于同意讓孩子做檢查,。結(jié)果出來了，果然是21－三體綜合癥。
知鳳很害怕同病房的人知道孩子的情況,。檢查結(jié)果出來沒多久,，她就帶著孩子出院了。
吳琦嫦解釋說,，人體細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)共46條染色體,，胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育時(shí)細(xì)胞分裂出問題，第21對(duì)染色體由2條變?yōu)?條,，共有47條染色體,。這種孩子容易流產(chǎn)，即使生下來,，也很少能活到足月,。“先天愚”的平均壽命為30－50歲。他們智力發(fā)育遲緩,，容易并發(fā)白血病,、心臟病、白內(nèi)障等一系列疾病,。
吳醫(yī)生說,，這種情況本來完全可以避免的。當(dāng)初B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腦部異常,，就該做個(gè)產(chǎn)前診斷,，查查胎兒的染色體是否異常，如果那時(shí)就查出是“先天愚”,，就可以考慮終止妊娠,。
B超檢查
寶寶的內(nèi)臟幾乎都翻出來了
小琴（化名）忘不了那恐怖的一幕。雖然她看不懂B超圖像,，但診斷書上的每個(gè)字都那么觸目驚心——心臟外翻,、肝臟外翻、小腸外翻……也就是說,，寶寶幾乎所有內(nèi)臟都翻到了小肚皮外面,，她子宮里的孩子是個(gè)畸形兒。
其實(shí),，小琴懷孕沒多久就有了流產(chǎn)跡象,，時(shí)不時(shí)鬧肚子痛?？蓱z她還拼命試了很多法子,，一心想著要保住腹中胎兒。
B超檢查后,，小琴?zèng)]有再刻意保胎,。沒過多久,，孩子自然流產(chǎn)，是個(gè)死嬰,。
吳琦嫦說,，優(yōu)勝劣汰是生物界的生存法則。有些流產(chǎn)現(xiàn)象就是優(yōu)勝劣汰的表現(xiàn),，比如，像小琴這種情況,，本來懷的就是個(gè)嚴(yán)重畸形兒,，沒有存活希望，因此有自然流掉的傾向,。這時(shí)候,，盲目保胎毫無意義。好在小琴通過B超檢查這種產(chǎn)前診斷方式了解到真相,，及時(shí)做出了明智的選擇,。
（責(zé)任編輯：周奕樺）
