幾乎從懷孕的那一刻起,，我就在焦慮地等待著進行羊水診斷。 當(dāng)我終于與丈夫一起站在醫(yī)院的走廊上,，我覺得自己幾乎要爆炸了——不止是因為過去一個小時內(nèi)喝下的三大杯水(易于超聲波檢測胎兒),，更因為過度緊張的神經(jīng)。畢竟,，醫(yī)生就要將一個長約3寸的細針插入子宮,，進入養(yǎng)育我胎兒的羊水中。
36歲的我,，已經(jīng)屬于高齡產(chǎn)婦,，胎兒患上唐氏綜合征等染色體異常病癥的可能性大大增加。專家認為,，問題產(chǎn)生的幾率隨著年齡的增長而增加,，但其危險性從無到有并沒有一個明確的時間界限。我們的經(jīng)歷會有助于你推測你是否適合進行羊水診斷,。
我經(jīng)歷的診斷過程
首先醫(yī)生會對胎兒進行檢查,，以確保你懷孕至少已達14周。研究發(fā)現(xiàn),，即使羊水診斷只早上兩到三個星期,，胎兒患畸形足或引起流產(chǎn)的可能性都會大大增加。為什么早期進行診斷就會引起更高的危險性呢,？醫(yī)生目前還無法完全解釋其原因,，有一種可能性就是羊水的減少會導(dǎo)致臍帶糾纏——這時的臍帶還只有一根線般粗細——從而危及到胎兒的供血。
做完超聲波檢查,，你就可以去洗手間了,。然后回到診室里，你的整個腹部都會被涂上抗細菌的碘液,。醫(yī)生將針刺入你的子宮,，同時在超聲波的引導(dǎo)下，小心地避開胎兒,。在剛進入時,，會稍微有一點疼痛，不過不必擔(dān)心,，這不會比采血疼到哪里去,。取出約28克的羊水只需一分鐘的時間,，而且你的身體會馬上開始補充失去的羊水。
注意休息
醫(yī)生會建議你在隨后的三天里多注意休息,，避免大量的運動,，以及搬運重物(有些醫(yī)生甚至?xí)ㄗh你避免性生活)。如果出現(xiàn)以下任何癥狀,，如出血,、有水狀液體流出或高燒，請立即聯(lián)系醫(yī)生,。這些都是懷孕處于危險情況的跡象,。
一切正常
羊水樣本包含了胎兒皮膚以及其他器官的細胞，在接受檢測之前會被置于實驗室進行培養(yǎng),。兩周之后結(jié)果就出來了,。在大多數(shù)情況下，只是檢測胎兒染色體的狀況,。盡管羊水診斷在檢測染色體方面準確率幾乎達到100％，但是它無法檢測出類似畸形足或心臟病等的結(jié)構(gòu)性疾病,。攜帶基因疾病如家族黑蒙性白癡,，囊腫性纖維化以及鐮狀紅細胞等的夫婦必須接受針對性更強的羊水診斷。
令人焦慮的兩周過去了,，我等來了一個好消息：我的羊水診斷一切正常,，我懷著一個男孩。那時已經(jīng)是孕中期了,。假如我們得到的是壞消息,，我和我丈夫?qū)⒁鎸Φ募词且粋€痛苦的決定。這個時候決定終止妊娠的夫婦,，較之那些在懷孕初期就采取人流的人來講,，經(jīng)歷的將不只是一個更加復(fù)雜的過程，其精神上的痛苦更是難以言表,。
因此,，越來越多的女性傾向于在懷孕第一周就可進行的羊水檢測。專家們目前正在進行血液檢測的實驗,，期待有一天可以代替羊水檢測這樣具有危險性的過程,，并提供早期的報告。然而,，拋卻這些實驗不談,，要最終證實嬰兒的健康狀態(tài)還是要耐心等上漫長的9個月時間。
哪些情況需要做羊水診斷,？
羊水診斷主要是檢測各種生育相關(guān)病癥,，以及遺傳病癥,，適用于35歲以上，懷孕15-18周的準媽媽,。如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史,，或超聲波掃描等檢測發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生也會建議你進行羊水診斷,。有些準媽媽雖然沒有以上提到的情況,，為了消除顧慮，也會要求進行羊水診斷,。其花費在400-3000元之間,，根據(jù)所做檢測項目的多少，金額有所不同,。
1. 測定胎兒成熟度的時候
處理高危妊娠時,，為降低圍產(chǎn)兒的死亡率，引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度,，結(jié)合胎盤功能測定,，選擇分娩的有利時機。
2. 先天異常的產(chǎn)前診斷
(1) 性連鎖遺傳病攜帶者,，在孕期確定胎兒性別
對X連鎖隱性遺傳病,，如血友病、紅綠色盲,、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒,，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠,。
(2) 35歲以上的高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常
主要指染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,。如常染色體異常有先天愚型(21-三體)；性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45,XO)等,。
(3) 前胎為先天愚型或有家族病史者
從羊水細胞提取胎兒DNA,，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血,、苯丙酮尿癥,、進行性肌營養(yǎng)不良等。
(4) 孕婦有常染色體異常,、先天代謝障礙,、酶系統(tǒng)障礙的家族史者其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異常或缺陷,。遺傳性代謝病涉及各代謝系統(tǒng),，如脂代謝病、粘多糖沉積病,、氨基酸代謝病,、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足,，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有類脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆?。灰蚰撤N酶的缺陷,，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等,。
(5) 前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白主要在胎兒卵黃囊,、肝合成,。羊水中AFP值在孕12-14周達到高峰，以后逐漸下降,，至足月時幾乎測不出,。通常正常妊娠8-24周時羊水AFP值為20-48kg/ml。開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露,，常比正常值高10倍,。此外，死胎,、先天性食管閉鎖,、十二指腸閉鎖、臍膨出,、先天性腎病綜合癥、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高,。
3. 疑為母兒血型不合
檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷,、預(yù)防和治療。若診為ABO血型不合,，應(yīng)加強產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準備,。
4. 檢測胎兒有無宮內(nèi)感染
孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白,。如羊水中白細胞介素-6升高,，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn),。
做羊水診斷可能發(fā)生哪些危險,？
做羊水診斷的過程總體來說是安全的，雖然存在導(dǎo)致母體損傷,、損傷胎兒,、胎盤及臍帶、羊水滲漏,、流產(chǎn)或早產(chǎn),、宮內(nèi)感染的危險性,，但其比例不超過1/200。
（實習(xí)編輯：徐燕）
