羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進(jìn)行,，因?yàn)榇藭r(shí)羊水量相對(duì)較多(約為200-400毫升)，不僅易于抽取,，不至于贊成胎兒損傷,，而且胎兒的脫落細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后存活率高，便于進(jìn)一步深入檢查,。若穿刺時(shí)間過早,，因羊水量少，會(huì)對(duì)胎兒造成不良影響,。過遲則細(xì)胞的存活率低,，不利于深入分析檢查。
染色體異常疾病：通過對(duì)水細(xì)胞的培養(yǎng),，進(jìn)行染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的分析,，可診斷染色體異常的疾病。
X連鎖隱性遺傳?。盒赃B鎖遺傳病與性別有關(guān),，通過對(duì)水細(xì)胞的培養(yǎng)檢查，能直接查出羊水細(xì)胞的性染色體類別,，對(duì)胎兒性別做出準(zhǔn)確的判斷,。
先天性代謝缺陷病：先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導(dǎo)致的疾病,，此類疾病氨今為止已發(fā)現(xiàn)有一千多種,，有新生兒中的發(fā)病率約為0.8%左右。通過對(duì)水理化性質(zhì)的檢查,，可檢測(cè)出包括糖類,、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷,。
先天性畸形：包括無腦兒,、脊柱裂、腦膨出等嚴(yán)重畸形。已性過先天性畸形患兒的婦女,，下次再生同樣畸形兒的概率高達(dá)8-12%,，測(cè)定羊水甲胎蛋白含量，可對(duì)以上畸形進(jìn)行診斷,。當(dāng)胎兒有神經(jīng)管開放性畸形時(shí),，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎兒溶血性疾?。簻y(cè)定羊水中的膽紅素含量,，可診斷胎兒的溶血性疾病。
那么,，哪些妊娠期婦女需做羊水檢查呢,？
孕婦年齡的增加，生育染色體異?；純旱南鄬?duì)危險(xiǎn)性亦增加,。據(jù)統(tǒng)計(jì)，四十歲左右的孕婦,，生育染色體異?；純旱目赡苄詾?.5%。
生育過染色體異?；純旱脑袐D不論孕婦年齡大小,，只要生過染色體異常的患兒，其下一胎出生同樣患兒的機(jī)率較高,。以先天性愚型為例,，再出生同樣患兒的可能性約為2%。
曾生過開放性神經(jīng)管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦,，下一胎出生同樣患兒的可能性為5%,。
已生育過一個(gè)常染色體隱性代謝病患兒的孕婦：這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達(dá)25%。
有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦
近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦
有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素,、化學(xué)制劑,、藥物以及有病毒感染史的孕婦。
孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查,，需接受醫(yī)生的指導(dǎo),，經(jīng)認(rèn)真診斷決定后方可安排進(jìn)行。
（實(shí)習(xí)編輯：徐燕）
