唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”,，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一,。
林女士在懷孕18周的時(shí)候做了唐氏篩查,，結(jié)果1/100，醫(yī)生一句輕描淡寫這孩子可能不能要,，有唐氏綜合癥的可能,。她一出醫(yī)院眼淚就控制不住了，嚇壞了,，那幾天她度日如年,，輾轉(zhuǎn)反側(cè)，這還孩子能要不,？什么是唐氏綜合癥
關(guān)于唐氏綜合癥
唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”,，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊?，是我?guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一,。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,，并伴有其他問(wèn)題,，如先天性心臟病、白血病,、消化道畸形等,，生活不能自理，且壽命短,，平均存活年齡只有20-30歲,，智商一般在20-50之間。
哪些夫妻易生“唐氏綜合征” 缺陷嬰兒
據(jù)悉,，我國(guó)唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800-1/600，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率為1/700,。據(jù)專家介紹,，現(xiàn)代人因?yàn)榄h(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變,，任何一對(duì)健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險(xiǎn),。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。
專家提醒，下列7類夫妻屬高發(fā)人群：
1,、妊娠前后,，孕婦有病毒感染史，如流感,、風(fēng)疹等
2,、受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常
3,、夫妻一方年齡較大
4,、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物,，如四環(huán)素等
5,、夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作
6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史,、早產(chǎn)或死胎的孕婦
7,、夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。
唐氏綜合征,，目前既無(wú)有效預(yù)防方法,，也無(wú)有效治療方法，只有通過(guò)產(chǎn)前篩查及早發(fā)現(xiàn),，及時(shí)采取措施,。目前可通過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)80%的唐氏綜合征,。
關(guān)于唐氏篩查
1,、唐氏篩查的目的
通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2,、唐氏篩查的方法
多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征,。抽取孕婦的外周血，提取血清（不用空腹）,，檢測(cè)母親血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度,，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”,，這樣可以查出80%的先天愚兒,。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦,。
3,、選擇合適的孕期進(jìn)行唐氏篩查
一般建議懷孕的14周到20周之間,，作為準(zhǔn)媽媽來(lái)講，一定要到醫(yī)院去做這方面的檢查,，如果在篩查的過(guò)程當(dāng)中,，醫(yī)院的報(bào)告確定是高危的情況。
4,、得知化驗(yàn)結(jié)果的時(shí)間
孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門診醫(yī)生告知結(jié)果,，若血清篩查呈陽(yáng)性者需再做羊水檢查，明確診斷,。
5,、唐氏篩查的化驗(yàn)結(jié)果
甲胎蛋白（AFP）的正常值應(yīng)大于2。5MoM,，化驗(yàn)值越低,，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。而絨毛膜促性腺激素（HCG）越高,，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高,。另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值,、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡,、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦,，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性,，如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低,，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%,。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高,，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,。
6、需要做唐氏篩查的人群
每一個(gè)孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查,。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性,，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明,。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%,，35歲以下的孕婦娩出70%。
溫馨提示：
關(guān)于唐氏篩查的準(zhǔn)確率
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒,。需要明確的是,，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥,。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題,。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面,，即使化驗(yàn)指數(shù)正常,，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說(shuō)明能否是唐氏兒的概率,，并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就一定有問(wèn)題,，比如21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100，意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100,，也許你是那個(gè)有問(wèn)題的1/100,，也許是沒問(wèn)題的那99/100；低風(fēng)險(xiǎn)也并不說(shuō)明寶寶就一定沒問(wèn)題,，即使風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/10000,，那還有萬(wàn)分之一的可能呢。因此,，高危孕婦的胎兒未必是愚型,；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型,，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì),、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法,，如果查出結(jié)果可疑,，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。中國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下,，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,，終生無(wú)法治愈,，因此給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以去醫(yī)院做個(gè)唐氏篩查很必要,。
（實(shí)習(xí)編輯：吳瑾瑜）
