出生缺陷(先天性殘疾)也稱為先天異常,、先天畸形,。是指嬰兒在出生前就存在的外形或體內(nèi)結(jié)構(gòu)或功能上的異常,，最常見的5種畸形依次為：先天性心臟病、唇裂(俗稱兔唇),、多指(趾),、神經(jīng)管缺陷、腦積水,。
所有的準(zhǔn)父母都想孕育一個健康的寶寶,，因此產(chǎn)前檢查也是不可或缺的,。通過查體、血液檢查,、B超及其他一些方法,，了解和監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況，減少畸形兒和缺陷兒的出生,，做到優(yōu)生優(yōu)育,。
對還未出生的，如無腦兒,、脊柱裂等缺陷嚴(yán)重者,，建議準(zhǔn)媽媽引產(chǎn);對于一些輕度先天性心臟病、唇裂等胎兒,，出生后有修復(fù)可能者,，可繼續(xù)妊娠。
產(chǎn)前檢查手段一覽
準(zhǔn)媽媽不了解各項(xiàng)產(chǎn)前檢查的功效,，以及何時開展為宜，經(jīng)常會錯過檢查的時機(jī),，或?qū)δ承z查項(xiàng)目存有疑慮而拒絕檢查,，或過分擔(dān)心而要求醫(yī)生為其做各種檢查。那么,，產(chǎn)前檢查究竟該怎么做,，準(zhǔn)媽媽的疑慮是否有必要呢?讓我們看看專家的分析。
孕期B超檢查
B超是產(chǎn)科中應(yīng)用最為廣泛的檢查手段,，是通過超聲儀器的腹部探頭發(fā)射傳遞人耳聽不到的超聲波來顯示準(zhǔn)媽媽肚子里胎兒的聲像,。研究表明，超聲波不像放射線,，對準(zhǔn)媽媽和胎兒基本沒有危害和副作用,，至今尚沒有B超檢查引起胎兒畸形的報(bào)道，在產(chǎn)科領(lǐng)域中使用B超檢查對胎兒是安全的,。
適時B超檢查是非常必要的,，借助B超你可以了解胎兒在宮內(nèi)的生長發(fā)育情況，可以及早發(fā)現(xiàn)異常,，及早處理,。
孕期
羊水穿刺
羊水穿刺是一種很重要的產(chǎn)前診斷方式，在我國已經(jīng)發(fā)展得很成熟,。它是一種特殊的檢查方法,，需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來取得羊水樣本，進(jìn)行培養(yǎng)檢查,，所以又稱之為侵入性檢查,?？梢詸z測出胎兒的染色體異常，準(zhǔn)確率接近100%,。
羊水穿刺的確有一定的危險(xiǎn)性,，可導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn),、宮內(nèi)感染等,，但目前技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)將這種危險(xiǎn)降低到最小。特別是使用B超檢測進(jìn)行羊水穿刺,，能夠保證在最安全的地方進(jìn)針,，不會觸及到胎兒，與可能發(fā)生的危險(xiǎn)相比較,，做羊水穿刺的獲益遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于可能發(fā)生的傷害,。
高齡準(zhǔn)媽媽(分娩年齡超過35歲)，胎兒先天疾病的發(fā)病率會比小于35歲的女性高出數(shù)倍,，有的地方已經(jīng)將羊水穿刺列入大于35歲準(zhǔn)媽媽產(chǎn)前檢查的必須項(xiàng)目,。對于高齡準(zhǔn)媽媽、唐氏篩查高危者,、有遺傳病或染色體異常家族史者或B超檢查發(fā)現(xiàn)異常者,，均應(yīng)在18～24周行羊水穿刺，進(jìn)一步明確診斷,。
X射線檢查
X射線是一種波長很短的電磁波,，它能透過人體組織，使人體內(nèi)的生殖細(xì)胞和染色體受損,。
研究證實(shí),，如果婦女在孕期照射的X射線積累到42～60拉德，就可能產(chǎn)生致畸作用和致癌作用,。受孕后6～8周是胚胎器官的形成期,，準(zhǔn)媽媽只要接受大于50拉德X線輻射，就會使胚胎基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,，或者使染色體斷裂,，造成胎兒畸形甚至死亡。
