準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查,，檢查結果合格的可能沒有多少印象,，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻,。甚至一度猶如跌入了人生的低谷,，痛不欲生，而后冷靜下來,，上網查資料才發(fā)現,，檢查結果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕,，不如不檢查好了,。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準媽媽忐忑不安了,，給還沒做這項檢查的準媽媽解除不必要的擔憂。
一,、唐氏綜合癥的病況
唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800,，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,。唐氏兒由于智力嚴重低下,，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,，終生無法治愈,，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據統(tǒng)計,，在國內平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經濟負擔;在國外,，這個數字是50萬美元!
唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,，通常智商只有40至60,，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩,，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲,。他們也有很特殊的面貌,，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠,、眼睛向上斜,、鼻梁骨平坦，嘴,、牙齒及耳朵均細小,，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋,，第一及第二雙腳趾的距離特寬,。
二、唐氏綜合癥的發(fā)病機理
人類細胞的染色體對數應該為23對(46條),，其中一半來自父親,，一半來自母親。正常人有22對常染色體,，而另一對是決定性別的性染色體,。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征,。
三,、唐氏篩查的最佳時間
篩查最佳時間是在孕15～20周
四、哪些孕婦該作唐氏篩查?
每一個孕婦都應該作唐氏篩查,。唐氏的發(fā)生具有隨機性,，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關，其它發(fā)病因素不明,。據文獻統(tǒng)計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%,，35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經濟意義,。
五,、如何篩查?
多采用聯(lián)合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血,，提取血清(不用空腹),，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期,、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數”,，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損,、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦,。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
六,、檢查可以吃早餐嗎?
做唐氏篩查時無需空腹,。抽取靜脈血。
七,、篩查結果多少算正常?
各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣,，定的標準也不一樣，有的醫(yī)院正常值標準是“小于1/270”,，有的則是“小于1/380”,，但小于標準值的未必不是愚弄兒,，大于標準值的未必是愚型兒,。
八、如果篩查結果是大于標準值怎么辦?
可以作羊膜穿刺手術,，抽取羊水作檢查,。
九、如何正確看待唐篩?
盡管有很多準媽媽們對唐氏篩查提出這么多的質疑,，盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法,，如果查出結果可疑,，可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,。唐氏兒由于智力嚴重低下,，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,，終生無法治愈,，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝愿每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶!
一定有準媽媽要問,，既然唐氏篩查準確率不高,，那么不如直接作羊水穿刺檢查?其實羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂,，導致流產,，而且費用較高。而唐氏篩查較經濟,、簡便,，對胎兒無損傷的檢測方法。
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（實習編輯：李軒瑩 責任編輯：趙媛媛）
