準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查,，檢查結(jié)果合格的可能沒有多少印象,，但檢查結(jié)果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻,。甚至一度猶如跌入了人生的低谷,，痛不欲生，而后冷靜下來,，上網(wǎng)查資料才發(fā)現(xiàn),，檢查結(jié)果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，不如不檢查好了,。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準媽媽忐忑不安了,，給還沒做這項檢查的準媽媽解除不必要的擔憂。
一,、唐氏綜合癥的病況
唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800,，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,。唐氏兒由于智力嚴重低下,，生活完全不能自理,，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔,。據(jù)統(tǒng)計,，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經(jīng)濟負擔;在國外，這個數(shù)字是50萬美元!
唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀,。他們智能較正常小童低,，通常智商只有40至60，但性格溫馴,?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低,，令他們學(xué)習坐立及走路也比正常小孩遲,。他們也有很特殊的面貌，易于辨認,，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠,、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,，嘴,、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),，手指呈特殊的蹄狀紋,，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
二,、唐氏綜合癥的發(fā)病機理
人類細胞的染色體對數(shù)應(yīng)該為23對(46條),，其中一半來自父親，一半來自母親,。正常人有22對常染色體,，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體,，所以稱21三體綜合征,。
三、唐氏篩查的最佳時間
篩查最佳時間是在孕15～20周
四,、哪些孕婦該作唐氏篩查?
每一個孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查,。唐氏的發(fā)生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān),，其它發(fā)病因素不明,。據(jù)文獻統(tǒng)計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%,。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經(jīng)濟意義,。
五、如何篩查?
多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征,。抽取孕婦的外周血,，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期,、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒,。同時此項檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損,、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷,。
六,、檢查可以吃早餐嗎?
做唐氏篩查時無需空腹。抽取靜脈血,。
七,、篩查結(jié)果多少算正常?
各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣,，有的醫(yī)院正常值標準是“小于1/270”,，有的則是“小于1/380”，但小于標準值的未必不是愚弄兒,，大于標準值的未必是愚型兒,。
八、如果篩查結(jié)果是大于標準值怎么辦?
可以作羊膜穿刺手術(shù),，抽取羊水作檢查,。
九、如何正確看待唐篩?
盡管有很多準媽媽們對唐氏篩查提出這么多的質(zhì)疑,，盡管唐篩結(jié)果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法,，如果查出結(jié)果可疑,，可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,。唐氏兒由于智力嚴重低下,，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,，終生無法治愈,，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。祝愿每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶!
一定有準媽媽要問,，既然唐氏篩查準確率不高,，那么不如直接作羊水穿刺檢查?其實羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂,，導(dǎo)致流產(chǎn),，而且費用較高,。而唐氏篩查較經(jīng)濟,、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法,。
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（實習編輯：李軒瑩 責任編輯：趙媛媛）
