絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛作產前診斷的方法,，絨毛來源于胚胎組織的一部分,，是胎兒的附屬物,，能反映胎兒的遺傳特征,。20世紀60年代末開始探索經子宮頸采取絨毛標本，并于70年代得到發(fā)展,。目前,，此項技術已被廣泛地應用于妊娠早期的產前診斷。
(一)適應證
絨毛內層為細胞滋養(yǎng)細胞,，其有絲分裂活動很旺盛;制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型,。可以診斷胎兒是否有染色體異常;也可以測定胎兒性別,，以早期發(fā)現伴性遺傳病,。絨毛細胞取出后經短期細胞培養(yǎng)即可鏡檢，甚至可以直接涂片,、染色后在光鏡下查染色體,。
絨毛含有豐富的酶，可用生化方法在絨毛中早期發(fā)現遺傳性代謝病,。
隨著分子生物學技術的發(fā)展,，現在已經可以在DNA水平通過絨毛活檢發(fā)現胎兒有無基因異常及某些宮內感染性疾病。
(二)絨毛活檢取材時間
一般在妊娠6—9周為宜,。此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋,，絨毛分布廣泛,，絨毛與蛻膜組織附著較疏松,，絨毛料游離;胚囊尚未完全占滿宮腔;羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在，取絨毛時不致傷害羊膜囊內的胚胎,。妊娠10周后,，胎盤形成，胚外體腔消失,，易誤入羊膜囊內,。
(三)操作方法
經子宮頸取絨毛：B型超聲檢查再次確定孕齡、子宮位置?；颊吲趴瞻螂?，取膀胱截合位，雙合診查子宮位置及盆腔情況,，隨后消毒外陰,、陰道及宮頸，鋪消毒孔巾,，窺陰器暴露宮頸,，碘附或碘酒、酒精消毒宮頸,。B型超聲引導下,，將一2mm直徑帶芯的塑料管經宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進入宮腔，當遇有囊樣彈性的感覺時,，可能是碰到了絨毛囊,，切勿再深進，達到絨毛組織外抽出導管內芯,，并連接5ml含細胞培養(yǎng)液的注射器緩慢抽吸,，邊吸邊退，負壓不宜過大,，用力不要太猛,，一般抽取1ml(約15—40mg組織)即可。當抽吸時會有負壓感,，如有血吸出,，應立即停止操作，取出吸管,。操作進切忌將空氣注入或反復進退,， 以免增加損傷。
取材后患者需平臥半小時,，一月內避免過勞并禁***,。術后給抗生素及黃體酮，預防感染及流產,。
(四)注意事項
取絨毛活檢,，技術熟練的成功率可達97%。但有時會有母體細胞沾染,。約有5%流產率,。羊膜絨毛膜炎的發(fā)和率約為0.3%。個別病例報道有胎兒肢體發(fā)育的缺陷,。因此,，妊娠早期的絨毛活檢要嚴格掌握適應證。
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（責任編輯：黃方方 實習編輯：李軒瑩）
