絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛作產(chǎn)前診斷的方法,，絨毛來(lái)源于胚胎組織的一部分,，是胎兒的附屬物,，能反映胎兒的遺傳特征,。20世紀(jì)60年代末開始探索經(jīng)子宮頸采取絨毛標(biāo)本,，并于70年代得到發(fā)展,。目前，此項(xiàng)技術(shù)已被廣泛地應(yīng)用于妊娠早期的產(chǎn)前診斷,。
(一)適應(yīng)證
絨毛內(nèi)層為細(xì)胞滋養(yǎng)細(xì)胞,，其有絲分裂活動(dòng)很旺盛;制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型?？梢栽\斷胎兒是否有染色體異常;也可以測(cè)定胎兒性別,，以早期發(fā)現(xiàn)伴性遺傳病。絨毛細(xì)胞取出后經(jīng)短期細(xì)胞培養(yǎng)即可鏡檢,，甚至可以直接涂片,、染色后在光鏡下查染色體。
絨毛含有豐富的酶,，可用生化方法在絨毛中早期發(fā)現(xiàn)遺傳性代謝病,。
隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展,，現(xiàn)在已經(jīng)可以在DNA水平通過(guò)絨毛活檢發(fā)現(xiàn)胎兒有無(wú)基因異常及某些宮內(nèi)感染性疾病,。
(二)絨毛活檢取材時(shí)間
一般在妊娠6—9周為宜,。此時(shí)妊娠囊全部被絨毛覆蓋,，絨毛分布廣泛,，絨毛與蛻膜組織附著較疏松,，絨毛料游離;胚囊尚未完全占滿宮腔;羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在，取絨毛時(shí)不致傷害羊膜囊內(nèi)的胚胎,。妊娠10周后,，胎盤形成，胚外體腔消失,，易誤入羊膜囊內(nèi)。
(三)操作方法
經(jīng)子宮頸取絨毛：B型超聲檢查再次確定孕齡,、子宮位置,?；颊吲趴瞻螂?，取膀胱截合位,，雙合診查子宮位置及盆腔情況，隨后消毒外陰,、陰道及宮頸,，鋪消毒孔巾，窺陰器暴露宮頸,，碘附或碘酒,、酒精消毒宮頸,。B型超聲引導(dǎo)下,，將一2mm直徑帶芯的塑料管經(jīng)宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進(jìn)入宮腔，當(dāng)遇有囊樣彈性的感覺時(shí),，可能是碰到了絨毛囊,，切勿再深進(jìn)，達(dá)到絨毛組織外抽出導(dǎo)管內(nèi)芯,，并連接5ml含細(xì)胞培養(yǎng)液的注射器緩慢抽吸,，邊吸邊退,，負(fù)壓不宜過(guò)大，用力不要太猛,，一般抽取1ml(約15—40mg組織)即可,。當(dāng)抽吸時(shí)會(huì)有負(fù)壓感,，如有血吸出，應(yīng)立即停止操作,，取出吸管,。操作進(jìn)切忌將空氣注入或反復(fù)進(jìn)退,， 以免增加損傷,。
取材后患者需平臥半小時(shí)，一月內(nèi)避免過(guò)勞并禁***,。術(shù)后給抗生素及黃體酮,，預(yù)防感染及流產(chǎn)。
(四)注意事項(xiàng)
取絨毛活檢,，技術(shù)熟練的成功率可達(dá)97%,。但有時(shí)會(huì)有母體細(xì)胞沾染。約有5%流產(chǎn)率,。羊膜絨毛膜炎的發(fā)和率約為0.3%,。個(gè)別病例報(bào)道有胎兒肢體發(fā)育的缺陷。因此,，妊娠早期的絨毛活檢要嚴(yán)格掌握適應(yīng)證,。
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（責(zé)任編輯：黃方方 實(shí)習(xí)編輯：李軒瑩）
