絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛作產前診斷的方法,,絨毛來源于胚胎組織的一部分,,是胎兒的附屬物,能反映胎兒的遺傳特征,。20世紀60年代末開始探索經子宮頸采取絨毛標本,,并于70年代得到發(fā)展,。目前,此項技術已被廣泛地應用于妊娠早期的產前診斷,。
(一)適應證
絨毛內層為細胞滋養(yǎng)細胞,其有絲分裂活動很旺盛;制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型,??梢栽\斷胎兒是否有染色體異常;也可以測定胎兒性別,以早期發(fā)現伴性遺傳病,。絨毛細胞取出后經短期細胞培養(yǎng)即可鏡檢,,甚至可以直接涂片、染色后在光鏡下查染色體,。
絨毛含有豐富的酶,可用生化方法在絨毛中早期發(fā)現遺傳性代謝病,。
隨著分子生物學技術的發(fā)展,,現在已經可以在DNA水平通過絨毛活檢發(fā)現胎兒有無基因異常及某些宮內感染性疾病,。
(二)絨毛活檢取材時間
一般在妊娠6—9周為宜。此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋,,絨毛分布廣泛,,絨毛與蛻膜組織附著較疏松,,絨毛料游離;胚囊尚未完全占滿宮腔;羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在,取絨毛時不致傷害羊膜囊內的胚胎,。妊娠10周后,,胎盤形成,,胚外體腔消失,,易誤入羊膜囊內。
(三)操作方法
經子宮頸取絨毛:B型超聲檢查再次確定孕齡,、子宮位置?;颊吲趴瞻螂?,取膀胱截合位,,雙合診查子宮位置及盆腔情況,,隨后消毒外陰,、陰道及宮頸,,鋪消毒孔巾,,窺陰器暴露宮頸,,碘附或碘酒、酒精消毒宮頸,。B型超聲引導下,,將一2mm直徑帶芯的塑料管經宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進入宮腔,,當遇有囊樣彈性的感覺時,可能是碰到了絨毛囊,,切勿再深進,達到絨毛組織外抽出導管內芯,,并連接5ml含細胞培養(yǎng)液的注射器緩慢抽吸,,邊吸邊退,,負壓不宜過大,,用力不要太猛,,一般抽取1ml(約15—40mg組織)即可,。當抽吸時會有負壓感,,如有血吸出,,應立即停止操作,,取出吸管,。操作進切忌將空氣注入或反復進退,, 以免增加損傷。
取材后患者需平臥半小時,,一月內避免過勞并禁***,。術后給抗生素及黃體酮,,預防感染及流產。
(四)注意事項
取絨毛活檢,,技術熟練的成功率可達97%,。但有時會有母體細胞沾染,。約有5%流產率。羊膜絨毛膜炎的發(fā)和率約為0.3%,。個別病例報道有胎兒肢體發(fā)育的缺陷,。因此,妊娠早期的絨毛活檢要嚴格掌握適應證,。
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(責任編輯:黃方方 實習編輯:李軒瑩)