唐氏綜合征又稱先天愚型,，是造成智力低下的最常見(jiàn)遺傳疾病,，目前我國(guó)有超過(guò)100萬(wàn)人遺傳了唐氏綜合征,，其中僅上海就有2萬(wàn)以上。以每個(gè)患者80萬(wàn)元人民幣計(jì)算,，上海地區(qū)每年新增社會(huì)負(fù)擔(dān)2億元。因此,，早期篩查意味著早期發(fā)現(xiàn)并實(shí)現(xiàn)早期干預(yù),，可以避免給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。
目前,，歐洲有65%~70%的孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,，其中早期篩查占到六成以上，但唐氏篩查并未在中國(guó)普及,，而且準(zhǔn)媽媽們對(duì)唐氏綜合征篩查也存在認(rèn)知誤區(qū)：
誤區(qū)一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺,，不安全。
過(guò)去,，利用羊水穿刺檢查法對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行確認(rèn),，的確有可能對(duì)孕婦和胎兒帶來(lái)一定的風(fēng)險(xiǎn)。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查,，只需B超檢查及抽取3ml靜脈血兩步即可,，不會(huì)對(duì)胎兒造成損傷,。
誤區(qū)二：準(zhǔn)確率不高，做與不做都一樣,。
從篩查項(xiàng)目來(lái)講,，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率,。根據(jù)國(guó)際多個(gè)產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn),，孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%~70%提高到90%以上，減少漏檢率,，降低假陽(yáng)性率。
誤區(qū)三：只能在懷孕15~20周才能做唐氏篩查,。
由于該遺傳性疾病尚無(wú)有效的預(yù)防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)早干預(yù),。因此,，目前最新的孕早期篩查更科學(xué),，可以給予臨床及家庭更多的時(shí)間來(lái)處理篩查結(jié)果，降低對(duì)孕婦可能造成的損傷,。
（責(zé)任編輯：周菌 實(shí)習(xí)編輯：馮秋）
