時(shí)下,，多數(shù)有產(chǎn)前診斷指征的孕婦希望能早期診斷胎兒是否患病,，因此更希望選擇產(chǎn)檢進(jìn)行早期干預(yù)。這讓準(zhǔn)媽媽們很糾結(jié)：檢,，怕有危險(xiǎn),；不檢，又不安心……
專家：并非人人要檢
“產(chǎn)前診斷是通過物理,、生化,、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)和方法，通過對(duì)胎兒的遺傳狀況進(jìn)行診斷,，阻止患病兒的出生,。”
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院婦產(chǎn)科主任鐘梅教授介紹，產(chǎn)前診斷適合的人群包括：胎兒出生時(shí)孕婦年齡達(dá)35歲或以上,；不良孕產(chǎn)史———兩次以上流產(chǎn),、死胎或新生兒死亡，畸胎史或智力障礙兒分娩史,，染色體異常兒分娩史,；父母任一方為結(jié)構(gòu)異常性染色體畸變攜帶者；家族有遺傳病史或遺傳病兒分娩史,；遺傳性疾病基因攜帶者,；超聲軟指標(biāo)異常；孕婦唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),；妊娠期致畸物質(zhì)接觸史等,。
“目前產(chǎn)前診斷技術(shù)包括有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷和無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，前者主要是通過絨毛取樣術(shù)、羊水穿刺術(shù),、臍血穿刺術(shù),、胎兒活檢術(shù)等方法采集胎兒物質(zhì)進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。后者包括B超篩查,、唐氏篩查以及母體血中胎兒游離物質(zhì)的檢測(cè),。”鐘梅表示，這兩種診斷技術(shù)各有優(yōu)缺點(diǎn),，需不需要檢,，怎么檢，均由醫(yī)生作出專業(yè)判斷后決定,，不能盲目,。但是，很多孕婦以為做了“無(wú)創(chuàng)”產(chǎn)檢,，就可以不用做“有創(chuàng)”產(chǎn)檢,，其實(shí)是一種誤區(qū)。
對(duì)比：三種“有創(chuàng)”各有側(cè)重
絨毛取樣術(shù)（在11-12周進(jìn)行）
優(yōu)點(diǎn)：
1,、早期診斷胎兒的遺傳性疾病,，排除胎兒的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)；
2,、如果有異常發(fā)現(xiàn),，可以選擇一個(gè)安全、方便,、快捷、經(jīng)濟(jì)的終止妊娠手術(shù),。
缺點(diǎn)：
1,、孕10周前行絨毛取樣術(shù)易增加胎兒肢體丟失，短肢畸形等風(fēng)險(xiǎn),，孕70天后行絨毛取樣術(shù)無(wú)明顯增加胎兒斷肢畸形或出生缺陷的概率,；
2、胎兒丟失率2-3%,；
3,、技術(shù)難度相對(duì)羊水大；
4,、絨毛易被母體組織或外源性的DNA污染,。
溫馨提示：根據(jù)國(guó)內(nèi)外學(xué)者大樣本的調(diào)查，絨毛取樣術(shù)后有胎兒畸形的可能,，在孕70天后行絨毛取樣術(shù),，胎兒肢體畸形或出生缺陷沒有增加的趨勢(shì)，因此建議有產(chǎn)前診斷指針的孕婦可在孕11-12周選擇絨毛取樣術(shù)，術(shù)后注意休息,，一周后門診復(fù)診,。
羊水穿刺術(shù)（在16-24周進(jìn)行）
優(yōu)點(diǎn)：
1、可針對(duì)胎兒遺傳性疾病進(jìn)行診斷,；
2,、可進(jìn)行羊水生化學(xué)檢測(cè)；
3,、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)較絨毛及臍血穿刺術(shù)低,。
缺點(diǎn)：
1、術(shù)后流產(chǎn)率約為0.5%
2,、術(shù)后羊水滲漏,，概率約為0-1.6%，但其臨床意義較低,，一般在48-72小時(shí)內(nèi)能治愈,；
3、羊水細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),，存在培養(yǎng)失敗可能,。
溫馨提示：羊膜腔穿刺術(shù)是一種相對(duì)安全、穩(wěn)定,、被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的一門技術(shù),。近年來(lái)經(jīng)過羊水穿刺術(shù)后長(zhǎng)期大量的研究沒有發(fā)現(xiàn)任何一種遠(yuǎn)期的對(duì)胎兒不利的副作用。若年齡超過40歲,，術(shù)前有過陰道出血的病史,、好多次流產(chǎn)史可能提高羊膜腔穿刺術(shù)的危險(xiǎn)性。穿刺術(shù)后休息,，穿刺點(diǎn)貼膠布,，一周后門診復(fù)診。
臍血穿刺術(shù)（于24周以后進(jìn)行）
優(yōu)點(diǎn)：
1,、可快速進(jìn)行染色體核型分析,；
2、診斷胎兒血液性疾??；
3、排除胎兒先天性感染,；
4,、證實(shí)胎兒染色體核型。
缺點(diǎn)：
1,、胎兒心動(dòng)過緩或心跳驟停,；
2,、胎膜早破；
3,、早產(chǎn),；
4、胎盤出血等,；
5,、發(fā)生流產(chǎn)概率為2%-5%。
溫馨提示：若符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦應(yīng)盡早選擇絨毛取樣術(shù)或羊膜腔穿刺術(shù),，如必須行臍血穿刺術(shù)的孕婦術(shù)后休息半小時(shí)后監(jiān)測(cè)胎心及臍血管穿刺點(diǎn)出血情況,，一周后門診復(fù)診。
受訪專家/南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院婦產(chǎn)科主任鐘梅教授
（責(zé)任編輯：何穎）
