廣東省中有11%人口是地貧基因攜帶者,攜帶α地貧基因的約為8%,余下的約3%則絕大部分?jǐn)y帶的是β地貧基因,。專家表示,,地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病,重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療,,根治的方法只有進(jìn)行骨髓移植,。
專家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,,并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷,,就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。
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輕型地貧幾乎無癥狀
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科主任李春富介紹,,α地貧根據(jù)患者基因缺陷的個(gè)數(shù)不同可以分為靜止型、輕型,、中間型和重型,,而β地貧也可類似地分為輕型、中間型和重型,。“患有靜止型,、輕型α地貧或者輕型β地貧幾乎沒有癥狀,這類人可以說是患者,,但也可以把他們視為正常人,,不需要治療。廣東每9個(gè)人就有一個(gè)攜帶了地貧基因,,有些廣東人長期臉色不太好,,可能就是患有輕型地貧的原因。理論上說這類人群應(yīng)該避免氧化性的食物和藥物,,但是我個(gè)人認(rèn)為,,如果終身都注意不吃這不吃那的話,他們的心理負(fù)擔(dān)對身體的影響更大,,所以就把自己當(dāng)作正常人一樣就可以了,。”
李春富指出,對社會(huì)和患者家庭影響最大的是重型α地貧和重型β地貧,。其中重型α地貧通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡,,是造成新生兒出生缺陷的重要原因,“一年全省大概有1000多例由重型α地貧造成的出生缺陷”,。而重型β地貧的影響更為深遠(yuǎn),。重型β地貧一般會(huì)在孩子1歲以內(nèi)發(fā)病,一旦患兒的血色素降到7克以下,就需要每隔20來天輸血一次,,還需要用鐵鰲合劑增加鐵從尿液和糞便排出,,對患者本人和家人造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力。“唯一根治重型β地貧的方法就是骨髓移植,。先不說合適的配型難以找到,,移植手術(shù)的費(fèi)用和風(fēng)險(xiǎn)都不低,而且成功率只有七八成,。所以最重要的還是預(yù)防為主,。”
成年后最好了解自己的遺傳背景
如果兩夫婦都是地貧基因攜帶者,他們孩子就一定會(huì)得地貧嗎?中山大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科主任方建培教授表示,,如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,,每次懷孕,胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常,,1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者,,另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,,或者只有一方攜帶地貧基因,,所生的孩子不會(huì)得地貧。“預(yù)防地貧,,從成人到結(jié)婚是第一道防線,,如果能夠在這個(gè)階段把自己和配偶的遺傳背景搞清楚是最好的”。
據(jù)廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)常務(wù)理事兼秘書長吳學(xué)東介紹,,自協(xié)會(huì)在2003年成立以來,,每年都會(huì)在大學(xué)生中開展大型宣教活動(dòng)。會(huì)長李春富表示,,香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識,,近些年來重型β地貧患兒的出生率已經(jīng)接近于零,香港的經(jīng)驗(yàn)說明讓這些日后會(huì)為人父母的學(xué)生們提前了解地貧知識,,對預(yù)防地貧的效果顯著,。
至于預(yù)防地貧的第二道也是最后一道防線,就是產(chǎn)前診斷,。產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后,,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,,則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠,,如果是正?;蜉p型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠。
專家表示,,如果發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者,,需要其丈夫也到醫(yī)院進(jìn)行檢查,這樣中間可能會(huì)耽誤時(shí)間,,再加上檢查所需時(shí)間,,可能會(huì)使之后的產(chǎn)前診斷時(shí)間緊迫,所以產(chǎn)前診斷也應(yīng)該預(yù)留“提前量”,,在孕早期進(jìn)行,。
(責(zé)任編輯:肖惠瑜)