男童自出生后便感冒發(fā)燒不斷,經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)他患的病十分罕見:身體先天缺乏免疫系統(tǒng),,且該病屬于遺傳,,正好是傳男不傳女。昨日,,在我市兒童醫(yī)院住院近100天,,來自安徽安慶的4歲男孩康康(化名)康復(fù)出院,成為西南地區(qū)首個患有此種遺傳病治愈的患者,。
20萬元治不好感冒發(fā)燒 昨日,,在兒童醫(yī)院病房,虎頭虎腦的康康正幫媽媽收拾行李。母親姚皈芝淚如泉涌,,說兒子從來沒有過如此燦爛的笑容,。 姚皈芝介紹,康康出生后,,感冒,、發(fā)燒、肺炎,、消化道出血等各種常見疾病幾乎天天糾纏著康康,。“住了多少次院,到過多少家醫(yī)院,,根本無法統(tǒng)計!”姚媽媽說,,康康隔三岔五地感冒發(fā)燒,稍不留神就需要住院治療,。近4年來,,僅用于為康康平時治病的費用已超過20萬元,而且仍經(jīng)常復(fù)發(fā),。原本不寬裕的家庭為此負(fù)債累累,。 患上傳男不傳女的怪病 今年初,一次偶然的機會,,姚皈芝夫婦倆在網(wǎng)上了解我市重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院后,,與該院專家取得聯(lián)系。參與“電話會診”的該院免疫科主任趙曉東教授回憶,,他剛了解康康的病情時,,第一反應(yīng)就是康康患的不是普通“感冒”。
今年5月21日,,康康住進(jìn)了兒童醫(yī)院,。果然不出所料,康康的免疫檢查結(jié)果讓專家們大為震驚:天生缺失免疫系統(tǒng),,全身沒有任何抵抗能力,。哪怕是一次小小的感冒,若不及時用藥,,都可能奪走康康的生命,。 趙教授稱,經(jīng)過進(jìn)一步的基因檢查發(fā)現(xiàn),,康康除了天生沒有免疫系統(tǒng)外,還患上了一種“傳男不傳女”的罕見遺傳性疾病(醫(yī)學(xué)上名為WAS,,即免疫缺陷綜合征),。趙教授稱,這種遺傳病僅通過母親遺傳,,后代如果是女性,,便是終身攜帶者,,但如果后代是男性,便百分之百發(fā)病,。由于患兒沒有任何免疫能力,,如果不積極治療,只能存活3年左右,,即使經(jīng)常打針吃藥,,也不能活過20歲。 得知診斷結(jié)果,,姚皈芝這才想起,,之前她還生過一對龍鳳胎,兒子也就是因反復(fù)感冒發(fā)燒,,4個月大就夭折,,女兒卻十分健康。
姐姐獻(xiàn)骨髓救了弟弟命 據(jù)介紹,,根據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計,,我國約有3—6萬名原發(fā)性免疫缺陷患者,但WAS患者只有100人左右,。由于醫(yī)學(xué)條件等各種因素的影響,,大部分患兒在沒有診斷出病情時就已夭折。趙教授稱,,截至目前,,我國已被明確診斷的患兒仍不足20例(其中香港有6例,也接受治療),。同時,,還沒有成熟的治療手段。 為拯救康康,,兒童醫(yī)院腫瘤科,、免疫科等多科室專家立即會診,并與香港等知名專家進(jìn)行交流,。
最后,,專家們決定用治療白血病的方法,采取骨髓移植術(shù),,重新為康康建立免疫系統(tǒng),。經(jīng)檢測,康康與姐姐的骨髓配型成功,。 6月7日,,康康像白血病患者一樣住進(jìn)兒童醫(yī)院“無菌病房”。同月16日,專家們向他體內(nèi)注入姐姐的骨髓,。經(jīng)過40多天的觀察和檢測,,康康的血型及免疫系統(tǒng)均已與姐姐一模一樣,西南地區(qū)第一例WAS移植手術(shù)宣告成功,。 趙教授提醒,,目前針對WAS還沒有找到病因,如果孕婦被確診為WAS攜帶者,,有義務(wù)鑒別胎兒性別,,一旦是男性,應(yīng)立即終止妊娠,。
(實習(xí)編輯:張嘉敏)