一談到遺傳病，人們就會覺得它不僅會一代一代往下傳,，而且沒有辦法治療,，為此有遺傳病家族史的人，有的終生不結(jié)婚;有的結(jié)婚后終生不要孩子,，還有的抱著撞大運,，“沒準我的孩子不會遺傳上這種病”的想法要了孩子。
難道得了遺傳病就真的沒辦法治了嗎?
所謂遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變或畸變所引起的疾病,，因此遺傳病不像由于病毒或細菌感染所致的疾病,，通過有效的藥物可以治愈但是對它對產(chǎn)東是就束手無策了，我們可以通過一些有效的治療措施延長患者的壽命,，提高患者的生命重量,，目前遺傳病的治療可采用外科，內(nèi)科,，出生前及基因治療等療法,。
外科療法
矯正畸形即是將遺傳病所產(chǎn)生的畸形進行手術(shù)矯正，例如先天性心臟病的手術(shù)嬌正;唇裂和腭裂的修補;多指(趾)癥的切除等,。
切除脾臟可改善因脾亢進造成的血小板降低,，溶血等癥狀，治療遺傳性溶血病,，高雪氏病等,。
替換病損組織或器官。例如對遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術(shù)等,。
內(nèi)科療法
遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)時,，機體器官造成了一定損害，此時內(nèi)科治療主要是對癥治療,，治療原則可以概括為補其所缺,，禁其所忌和去其所余。
補其所缺 即遺傳代謝病主要為酶或蛋白質(zhì)缺乏引起,，故補充缺乏的蛋白,，酶或它們的終產(chǎn)物，?？墒盏矫黠@效果,，但這種補充往往是終生性的，例如垂體性侏儒癥者給予生長激素;家族性甲狀腺腫患給予甲狀腺制劑;免疫缺陷患者輸注免疫球蛋白;對酶缺乏者直接輸注酶等,，在臨床上都取得一定效果,，但上述種種方法,，普遍存在反復(fù)輸注的蛋白制品，容易在體內(nèi)發(fā)生免疫反應(yīng)產(chǎn)生抗體,，而逐漸失效,，此外，有些方法,，例如酶的補充治療還存在輸注的酶難以進入細胞內(nèi)發(fā)揮作用及酶制劑難以大量供應(yīng),，且價格昂貴等問題。
禁其所忌 即對由于酶缺乏不能對底物進行政黨代謝的患者,，可限制底物的攝入量以達到治療的同的,，例如，限制苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸攝入量,，給低落苯丙氨酸奶粉,，具治療的同時越早越好，北京,，上海,，天津等大城市對1歲以內(nèi)的患兒喂以低苯丙氨酸奶粉已獲得不同程度的療效;減少患者對所忌物質(zhì)的吸收是另一重要策略，家族性高脂血癥II型患者服用糖麩可減少腸內(nèi)膽固醇的吸收,。
去其所余 是使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成,。
肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，患者細胞內(nèi)由于過量銅離子堆積造成肝硬變,，腦其底節(jié)變性及腎功能損害等臨床癥狀,，給患者服用D――青霉胺，這種螯合劑可與銅離子結(jié)合,，清除貯積的銅離子,，以達到減輕臨床癥狀的目的。
換血療法已成功用于嬰兒某些遺傳性溶血,，母嬰血型不合溶血等,，血漿過濾則是通過對血液的過濾，除去血液中有害物質(zhì),，再將“清潔”的血液回輸給患者,，家族性高膽固醇血癥患者使用此方法可明顯降低血液中膽固醇濃度。
利用一些代謝抑制劑可溶解因某些酶的活性過高造成代謝產(chǎn)物過多而致的疾病,，例如痛風癥的發(fā)病原因是由于黃嘌噙氧化酶活性增高造成尿酸生成過多,，以致尿酸鹽在關(guān)節(jié)沉積，用別嘌泠酶物可抑制黃嘌噙氧化酶作用,，減少尿酸的產(chǎn)生,，使癥狀緩解。
出生前治療 此方法也稱宮內(nèi)治療。例如患有先天性室上性心動過速的胎兒,，孕婦服洋地黃藥物,，可通過胎盤被胎兒吸收,，達到治療疾病的目的,。 基因治療就是將外源基因?qū)肽康募毎⒛苡行П磉_，從而達到以治療疾病的目的,，應(yīng)該說基因治療是遺傳病的根治方法,，1990年先天性復(fù)合免疫缺陷綜合征患者接受體細胞基因治療，這是迄今最成功的臨床基因治療,，現(xiàn)在基因已應(yīng)用于多種遺傳病,，如乙型血友病，家族性高膽固醇血癥,，也用于治療的性腫瘤,，如惡性黑色素瘤，白血癥,，胃癌,，卵巢癌等，隨著基因治療基礎(chǔ)研究的不斷突破,，今后臨床基因治療疾病的范圍將會進一步擴大,。
總之，隨著醫(yī)學(xué)生物學(xué)的發(fā)展,，不令越來越多的遺傳病發(fā)病機制被人們提示清楚,，而且治療遺傳病的手段也更趨完善，遺傳病已由不治之癥變?yōu)榭芍蔚牧恕?/p>
（實習編輯：張嘉敏）
