隨著遺傳學(xué)的迅速發(fā)展,人們已發(fā)現(xiàn)3000多種遺傳病,,其中大約有250種只在男性發(fā)病,,女性沒有或很少患病。這是為什么呢,?
只遺傳給男性的遺傳病
原來人體細(xì)胞中有23對(duì)染色體,,其中1對(duì)(2條)是決定性別的性染色體,女性為XX,,男性為XY,。 染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬(wàn)多個(gè)。如果基因發(fā)生變異,,便可發(fā)生疾病,,并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上,,則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳,。致病基因在X染色體,即叫X-連鎖或X-性連遺傳病,。只要一條X染色體攜有致病基因就可發(fā)病的稱為X—連鎖顯性遺傳病,,這種病很少,男女均可發(fā)病,。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發(fā)病的稱作X-連鎖隱性遺傳病,,這種病比較常見,。
由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況,一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正?;蛩谏w,,故表現(xiàn)不出癥狀,但是致病基因的攜帶者與傳遞者,。男性則不同,,只有一條X染色體,若其上有致病基因,,就沒有相應(yīng)的正?;蚩裳谏w,因而發(fā)病,。通常若母親是致病基因的攜帶者,,父親正常,則兒子中有二分之一可能是患者,,女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者,。這就是有些病只遺傳給男性的原因。
像這種只遺傳給男性的疾病很多,,下面介紹幾種常見疾病,。
1、血友病
病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,,如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí),,血液不能凝固,最終因出血過多而死亡,。目前,,這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng),從而大大減少了死亡率,。
2,、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
多在4歲左右發(fā)病,一般不超過7歲,。大腿肌肉萎縮,,小腿變粗而無力,,走路姿態(tài)似鴨子,,幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡,。目前尚無有效的治療方法,。
3、蠶豆病
是因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血,。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,,紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差,。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡,但9歲以下兒童多見,。一般食蠶豆后1—2天發(fā)病,,輕者只要不再吃蠶豆,1周內(nèi)即可自愈,;重者嚴(yán)重貧血,,皮膚變黃,肝脾腫大,,尿呈醬油色,;更嚴(yán)重者可死亡。據(jù)統(tǒng)計(jì)蠶豆病患者中90%為男性,,有的人服用伯氨喹啉,、阿司匹林、磺胺藥物等,,出現(xiàn)溶血性貧血病,,是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
4,、紅綠色盲
由于這種病不會(huì)危及生命,,故夫妻雙方同時(shí)帶有致病基因的可能性就多一些。這樣,,下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性,,因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料,,男性發(fā)病率是女性的14倍,。這種病可影響青年對(duì)職業(yè)與專業(yè)的選擇。
5,、先天性無丙種球蛋白癥,、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等,,也都是X-連鎖隱性遺傳病,。
總之,目前尚缺乏對(duì)這類疾病的特效治療方法,。因此只能立足于預(yù)防,,堅(jiān)決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女,,再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷,,一般只保留女胎,以防患兒出生給家庭和社會(huì)帶來負(fù)擔(dān),。當(dāng)前,,國(guó)外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷,,從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年,,結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查,,患有嚴(yán)重遺傳病的患者,不宜結(jié)婚生育,,這樣于國(guó)于已均有利,。
我們相信在不久的將來,隨著遺傳工程的飛速發(fā)展,,開展遺傳病的基因治療,,切掉致病基因,換上正?;?,就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。
(責(zé)任編輯:周菌 實(shí)習(xí)編輯:馮秋)