斯蒂文·皮特（StevenPete）可以把手放在滾燙的爐子上，也能腳踩碎玻璃,，卻感受不到一點疼痛,。這都源自于他的基因開的一個“玩笑”。世界上只有幾十個像皮特這樣對痛感先天遲鈍的人,。然而制藥公司卻從這種罕見的基因突變中看到了巨大的商機(jī),。同樣因具有“超能力”而受到關(guān)注的還有25歲的蒂莫西·特雷爾（TimothyDreyer），他的骨骼超常密實,，讓他可以在別人通常會四肢骨折的事故中完好無損,。大約有100人有特雷爾這樣的硬化性骨化病。
所有人類表面上的“超能力”,，都源自于其極度不正常的基因偏差,。而這些遺傳異常值，卻是許多制藥公司,，諸如美國安進(jìn)（Amgen）,、基因泰克（Genentech）等夢寐以求的，因為可以加以利用開拓出一個獲利豐厚的廣闊市場,。
這些基因也讓這兩個人遭受了巨大的痛苦,。皮特的父母第一次意識到什么不對勁的地方，是還處于長牙期的嬰兒皮特幾乎咬掉了自己的舌頭,?！斑@是個巨大的危險信號?！逼ぬ卣f,。他現(xiàn)年34歲。醫(yī)生花了好幾個月檢查,，發(fā)現(xiàn)他先天對痛感不靈敏,，這是由于兩種不同的基因突變造成的，從他的父母處各自繼承了一個,。在父母身上,，各自的變異都是良性的，但當(dāng)它們結(jié)合起來,，就有了危害,。
居住在約翰內(nèi)斯堡的特雷爾，在21個月大的時候,，父母發(fā)現(xiàn)他患了突發(fā)面癱,。醫(yī)生最初診斷他得了中風(fēng)。接下來的X光診斷顯示他有顱骨內(nèi)過度骨形成,，最后診斷為硬化性骨化病,。特雷爾家族沒有一個人有這樣的疾病，他的父母各自攜帶一個致病基因，都遺傳給了他,。
在安進(jìn)公司開發(fā)治療骨質(zhì)疏松癥藥物的全球領(lǐng)軍人物AndreasGrauer看來,，特雷爾和皮特都是“上天的禮物”，他認(rèn)為,，“我們有責(zé)任將這些基因變成對人類有益的東西,。”
對患者有益的東西,，也對生意有益,。止痛藥市場一年就價值180億美元。這項產(chǎn)業(yè)被基因謬誤研究推動著,。美國食品和藥品管理局有望在7月24日批準(zhǔn)一項由法國賽諾菲集團(tuán)（Sanofi）和美國再生元制藥（RegeneronPharmaceuticals）研發(fā)的降膽固醇治療,，這項治療基于有氧運(yùn)動教練的基因突變，他們有令人驚奇的低膽固醇水平,。安進(jìn)公司有類似的降膽固醇藥物,，也是基于此項研究，有望在8月獲得美國批準(zhǔn),。這種藥物可以在單獨使用他汀類藥物不奏效時降低膽固醇,。預(yù)計每個患者將每年花費(fèi)1.2萬美元，給制藥公司每年帶來超過10億美元的收益,。
制藥公司同樣致力于投資收購及合作,，以進(jìn)行更好的研究，開發(fā)更多的藥物,。安進(jìn)公司在2012年斥資4.15億美元收購了一家冰島生物技術(shù)企業(yè),，獲得了超過一半的冰島成年人的龐大數(shù)據(jù)?；蛱┛伺c硅谷的創(chuàng)業(yè)公司23andMe合作,，后者向100萬用戶售出了其99美元的“唾液錦囊”（spitkits），用戶可以了解更多自身健康及家族歷史,，超過80%的用戶同意將其數(shù)據(jù)用作研究,。基因泰克還將合作進(jìn)一步研究帕金森綜合癥的基因基礎(chǔ),。再生元公司則與美國賓州的蓋辛格健康系統(tǒng)（GeisingerHealthSystem）簽署協(xié)議,，對超過10萬名志愿者進(jìn)行基因測序。
這都有賴于基因測序成本的下降,。從1990到2003年,，第一次人類基因組測序花了30億美元。如今每人花費(fèi)降至了1000美元,，為開展大規(guī)模人類基因測序及研究基因與癥狀之間的聯(lián)系提供了可能,。
這些特異人士的研究者#!先發(fā)現(xiàn)基因變異背后有潛藏的能量,。2010年，荷蘭萊頓大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的SocratesPapapoulos教授考察了一個孤立的荷蘭社區(qū),，這里的居民大多數(shù)有發(fā)育過度的頭骨,，以及大得不正常的骨頭。在一次會面中,，他問是否有人遭遇過車禍。一個男人舉手說：“有一次我和哥哥過馬路的時候,，一輛奔馳車沖過來,，我沒來得及躲閃?！?/p>
安進(jìn)公司意識到,，如果研究者可以模擬這些基因變異的影響，將能促進(jìn)骨骼增長,，從而治療骨質(zhì)疏松癥,。患有硬化性骨化病的人體內(nèi)缺少一種可以抑制骨骼生長的蛋白質(zhì),。缺少了這種蛋白質(zhì),，骨骼就會發(fā)育得異常粗大。反過來說,，研究者認(rèn)為,，研究一種藥物可以阻止這種蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮作用，就可以使骨質(zhì)疏松癥患者的骨骼再生,。
安進(jìn)公司的科學(xué)家制造了幾百種抗體,，用來研究到底哪種可以妨礙這一蛋白質(zhì)發(fā)揮作用。研究這一抗體花費(fèi)了三年半的時間,，然后NASA打來了電話,。
2010年太空總署在準(zhǔn)備最后一次飛行任務(wù)時，正在尋找有前途的研究項目,。他們邀請了安進(jìn)公司在宇宙飛行過程中測試這種藥物阻止骨量流失的效果,。安進(jìn)公司將30只老鼠送進(jìn)了亞特蘭蒂斯號。其中一半注射了這種名為romosozumab的藥物,。13天過后,，接受了藥物注射的老鼠增加了骨礦物密度，對照組老鼠的骨量則流失了,。
安進(jìn)公司自2006年以來進(jìn)行了兩次人體測試,。這一試驗分兩個階段進(jìn)行，#$批試驗結(jié)果將會在2016年出來,。Cowen投行認(rèn)為,，如果藥物像預(yù)期一樣有效,，將會給安進(jìn)公司帶來每年10到20億美元的銷售額。
與硬化性骨化病患者不同,，像皮特一樣對痛感不敏感人沒有明顯的外在特征,。研究人員發(fā)現(xiàn)他們多少靠運(yùn)氣。有篇文章研究了一個巴基斯坦的家族,，#!開始是因為發(fā)現(xiàn)一個街頭表演的10歲男孩能用刀刺傷自己,，并能走過燒紅的煤炭。
一家加拿大的小型生物技術(shù)企業(yè)XenonPharmaceuticals,，也早在10年前就開始研究這些有對痛感遲鈍特性的家族,，并追蹤可能造成這一特性的基因，這一基因控制著體內(nèi)的Nav1.7鈉離子通道,。只有幾十個員工的Xenon開始與瑞士羅氏（Roche）旗下的基因泰克公司合作,，后者擁有1200名研發(fā)人員。
基因泰克公司的神經(jīng)系統(tǒng)科學(xué)副總裁MorganSheng在談及基因如何在個體中表達(dá)時說道：“顯性基因就是要讓人看起來大體正常,，你希望掩藏痛感,，避免帶來其他問題?！倍@帶來的其他典型后果就是嗅覺的喪失,。
有前途的Nav1.7鈉離子通道將會制造出全新級別的止痛藥。目前市場上可選擇的止痛藥都是有問題的,。阿片類藥物,，如嗎啡，會有成癮性,。非甾體類抗炎藥物,，如布洛芬，對強(qiáng)烈的痛感不起作用,，還會帶來腸胃副作用,，包括出血?；蛱┛斯镜乃幬镞€在早期臨床試驗階段,，距上市還要至少五年時間。
很多特異人士也許會隱藏自己的疾病,，雖然他們要經(jīng)受異常的痛苦,，但是制藥公司難以從他們提供治療中獲益。這一市場太小了,，雖然他們的痛苦是如此真實,。皮特常年感受不到的受傷已經(jīng)對他的左腿造成了#)性損傷。他也很焦慮,，擔(dān)心自己會忽視一些嚴(yán)重的疾病,，如主要癥狀就是腹痛的闌尾炎,。他定期參加研究，并表示他愿意為研發(fā)更好的止痛藥做出貢獻(xiàn),?！霸诤芏嘞裎乙粯拥娜藚⑴c到這些項目中以前，關(guān)于疼痛本身還有很多不為人知的地方,?！彼f。
過度發(fā)育的頭骨導(dǎo)致特雷爾接受了好幾次手術(shù),，以減少對腦神經(jīng)和大腦的壓迫,，但最終沒能阻止他喪失聽力。
特雷爾是比勒陀利亞大學(xué)臨床奇異學(xué)的博士生,，并沒有等著大型制藥公司來拯救他。在他的博士研究項目中,，他正研究自己疾病的治療手段,，并希望籌集200萬蘭特（約合16.20萬美元）來資助這個項目?！坝谐汕先f的人患有骨質(zhì)疏松癥,，研究這一疾病的治療手段是很有意義的?！彼f,，“我也確實希望，他們能幫助我們研究疾病,，從而獲得治療方法,。”
（來源：醫(yī)谷網(wǎng)）
