昨日,，記者從東莞市衛(wèi)計(jì)局了解到，東莞將加強(qiáng)地貧篩查診斷以及干預(yù),，并成立市級(jí)地貧診斷中心進(jìn)行指導(dǎo),，相關(guān)方案已正式下發(fā)。根據(jù)要求,，到2016年,，東莞孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧初篩率達(dá)95%,，重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)80%。根據(jù)東莞市新生兒疾病篩查中心數(shù)據(jù)顯示,，東莞100個(gè)新生兒中,，約有6個(gè)地貧患兒。東莞市衛(wèi)計(jì)局有關(guān)負(fù)責(zé)人提醒,，通過(guò)采取婚前檢查,、孕前檢查，以及產(chǎn)前篩查和診斷等防控措施,，可減少重癥地貧病例的出生,。
血常規(guī)指標(biāo)異常建議做地貧基因診斷
地貧是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，是全球分布最廣,、累積人群最多的一種單基因遺傳病,，全球約有3.5億基因攜帶者。中重度地貧患兒的出生會(huì)給家庭和社會(huì)造成巨大疾病和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。
近期下發(fā)的《東莞市地中海貧血預(yù)防控制項(xiàng)目實(shí)施方案》明確，東莞將加強(qiáng)地貧干預(yù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè),，指定東莞市婦幼保健院為東莞市地貧診斷中心,，負(fù)責(zé)全市地貧篩查和診斷實(shí)驗(yàn)室的業(yè)務(wù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制。
根據(jù)要求,，各社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)要以建立居民健康檔案和開展預(yù)防保健服務(wù)為契機(jī),，在群眾中普及血常規(guī)初篩。各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和計(jì)生服務(wù)機(jī)構(gòu)要在提供婚前醫(yī)學(xué)檢查,、孕前優(yōu)生健康檢查,、產(chǎn)前篩查和診斷服務(wù)時(shí)，積極開展地貧篩查,。
“血常規(guī)是孕檢必定會(huì)做的項(xiàng)目,，如果其中相關(guān)的指標(biāo)異常，可懷疑地貧,，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)建議其做地貧基因診斷,。”市衛(wèi)計(jì)局有關(guān)負(fù)責(zé)人介紹,，“如果夫妻雙方都確認(rèn)為同類型地貧,，就有懷上地貧胎兒的風(fēng)險(xiǎn)，需要再對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，若確診為重型地貧胎兒后,，通過(guò)遺傳咨詢可選擇終止妊娠?！?/p>
記者了解到,，目前，東莞具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院為市婦幼保健院、石龍人民醫(yī)院,。
本地戶口人群免費(fèi)篩查
根據(jù)方案,，東莞地貧防控項(xiàng)目實(shí)施時(shí)間將持續(xù)到2016年12月。其中明確,，到2016年,，東莞地貧篩查和診斷適宜技術(shù)得到普及，孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧初篩率(血常規(guī))達(dá)95%,，攜帶相同類型地貧基因的夫婦生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷比例達(dá)85%,，重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)80%；孕28周前干預(yù)率達(dá)55%,。同時(shí),，各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)開展地貧產(chǎn)前篩查服務(wù)的比例要達(dá)95%，每3年接受項(xiàng)目技能培訓(xùn)覆蓋率達(dá)85%,。育齡人群地貧干預(yù)知識(shí)知曉率達(dá)80%以上,。
在地貧經(jīng)費(fèi)方面，方案明確,，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)在提供產(chǎn)前檢查服務(wù)中發(fā)現(xiàn)血常規(guī)異常的夫婦,，要及時(shí)轉(zhuǎn)介到戶籍所在地或居住地社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)，按照東莞市社會(huì)基本醫(yī)療保險(xiǎn)政策規(guī)定逐級(jí)轉(zhuǎn)診,，到本市已開展地貧基因檢測(cè)服務(wù)的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行診治,，享受醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷待遇。
市衛(wèi)計(jì)局婦幼健康服務(wù)科有關(guān)負(fù)責(zé)人介紹,，“根據(jù)此前下發(fā)的東莞免費(fèi)孕檢方案,，如果是東莞戶籍人口，可享受免費(fèi)的地貧篩查,?！?/p>
今年初篩檢出地貧兒10929人
記者了解到，2002年,，經(jīng)衛(wèi)生部批準(zhǔn),，東莞市婦幼保健院設(shè)立了東莞市新生兒疾病篩查中心，地貧為篩查項(xiàng)目之一,，東莞所有醫(yī)院的地貧兒最終均要在篩查中心確診,。根據(jù)該中心近年來(lái)的數(shù)據(jù)顯示，地貧是目前篩查的新生兒出生缺陷疾病中發(fā)病率最高的,。
“初篩之后還要進(jìn)一步檢測(cè)來(lái)確診,，僅從這幾年初篩的情況看，大概是1 0 0個(gè)新生兒中有6個(gè)地貧兒,?！睎|莞市新生兒疾病篩查中心有關(guān)負(fù)責(zé)人葉立新說(shuō),，“今年我們更新了檢測(cè)方法，陽(yáng)性率還有提高,，今年篩查新生兒121119人,，地貧檢出10929人，初篩陽(yáng)性率達(dá)9%,?！?/p>
重度地貧兒要靠輸血維持生命
輕度地貧患者和正常人一樣，無(wú)特別不良反應(yīng),。但中,、重度地貧患者有貧血癥狀，如渾身無(wú)力,、營(yíng)養(yǎng)不良,、肝脾腫大等，隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重,。
葉立新說(shuō),，重型α地貧患兒通常在出生24- 48小時(shí)之內(nèi)死亡，而且產(chǎn)婦因胎兒水腫,、大胎盤,，極易導(dǎo)致死產(chǎn)。重型β地貧以及部分中間型α地貧患者在出生后半年左右出現(xiàn)進(jìn)行性貧血,，只能靠輸血維持生命,，多在童年夭折,，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。
厚街醫(yī)院血液科相關(guān)負(fù)責(zé)人算了一筆賬，通常情況下,，重度地中海貧血患兒大約需要一個(gè)月輸一次血,，而且，輸血到一定次數(shù)后,，將導(dǎo)致身體的鐵增加,，還要配合進(jìn)行除鐵治療。這樣算下來(lái)每月花費(fèi)大概要兩三千元,。
對(duì)此,，專家也提醒，要重視婚檢,、孕前檢查以及產(chǎn)前篩查,、診斷等優(yōu)生優(yōu)育措施，可減少重度地貧兒的出生,。
數(shù)據(jù)
2009年
東莞篩查新生兒43000名,，其中地貧初篩陽(yáng)性率為5.1%,；
2010年
篩查新生兒93000名，地貧初篩陽(yáng)性率6.2%,；
2011年
篩查新生兒103000人,，地貧初篩陽(yáng)性率為5.9%；
2012年
篩查新生兒115000人,，地貧初篩陽(yáng)性率約為6%,；
2013年
篩查新生兒117880人，地貧初篩陽(yáng)性率為6.2%,。
留聲機(jī)
“血常規(guī)是孕檢必定會(huì)做的項(xiàng)目,，如果其中相關(guān)的指標(biāo)異常，可懷疑地貧,，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)建議其做地貧基因診斷,。”
——— 市衛(wèi)計(jì)局有關(guān)負(fù)責(zé)人
鏈接
地貧的遺傳規(guī)律
如果夫婦雙方都有地貧基因(即兩人都是輕型地貧),，其子女有25%是重型地貧,，50%是輕型地貧(基因攜帶者)，25%是正常者,。如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者(輕型地貧),，其子女50%是正常小孩，25%是基因攜帶者(輕型地貧),，不會(huì)有重型地貧小孩,。
