下丘腦-卵巢軸功能失調(diào)是一種復雜的內(nèi)分泌代謝異常所致的疾病,，下丘腦-卵巢軸的任何環(huán)節(jié)功能失調(diào)將會導致各種激素的分泌及相互調(diào)節(jié)異常,，抑制卵巢雌,、孕激素的形成,，導致內(nèi)分泌紊亂，引發(fā)閉經(jīng),。

女性多囊卵巢由于丘腦下功能失調(diào),，阻礙卵巢雌激素分泌而引起閉經(jīng)。最常見的閉經(jīng)可由遺傳性多囊卵巢和非遺傳性多囊卵巢引起,。

非遺傳性因素

研究認為孕期子宮內(nèi)激素環(huán)境影響成年后個體的內(nèi)分泌狀態(tài),，孕期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下，如母親多囊卵巢史,、母親為先天性腎上腺皮質增生癥高雄激素控制不良等,，青春期后易發(fā)生排卵功能障礙。

遺傳性因素

家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎,。高雄激素血癥和高胰島素血癥可能是多囊卵巢家族成員同樣患病的遺傳特征,，胰島素促進卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響,。稀發(fā)排卵、高雄激素血癥和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發(fā)生高胰島素血癥和男性過早脫發(fā)的患病率增高,。細胞遺傳學研究結果顯示多囊卵巢可能為X連鎖隱性遺傳,、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過全基因組掃描的發(fā)現(xiàn)最大量的與多囊卵巢相關的遺傳基因,，如甾體激素合成及相關功能的候選基因、雄激素合成相關調(diào)節(jié)基金,、胰島素合成相關基金,、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調(diào)節(jié)的候選基因,、脂肪組織相關的基因以及慢性炎癥相關基因,。