本報(bào)訊 (通訊員張 妍 記者程守勤)近日,國(guó)際基因庫(kù)確認(rèn)并公布了一例序列號(hào)為KC202808的稀有血型類型,,這個(gè)特殊的血型類型是由江蘇省血液中心輸血研究室主任劉衍春等人發(fā)現(xiàn)的,。
一名62歲的男性胃癌病人因術(shù)前備血,與庫(kù)血中所有的ABO,、Rh同型血相凝,最終確定該患者為P血型系統(tǒng)中的p血型,,該血型在漢族人群中的出現(xiàn)比例低于1/100萬(wàn),。經(jīng)家系調(diào)查,發(fā)現(xiàn)患者的一個(gè)弟弟與其血型完全相同,。兩人的血樣經(jīng)血型基因測(cè)序分析,,發(fā)現(xiàn)第343堿基有A>T新的突變,使得終止密碼子提前出現(xiàn),,相應(yīng)血型抗原的糖基轉(zhuǎn)移酶不能合成,,結(jié)果,紅細(xì)胞上P系統(tǒng)的抗原不能順利形成,,出現(xiàn)裸型即p血型,。這是江蘇省血液中心發(fā)現(xiàn)的第二例紅細(xì)胞血型基因突變。