本報訊  （通訊員萬  霞  陳  軍  特約記者涂曉晨）華中科技大學生命學院劉靜宇教授,、姚鏡教授,，與中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所張學教授合作,，成功揭示家族性發(fā)作性疼痛疾病的致病原因。該研究論文近日在線發(fā)表在國際學術期刊《美國人類遺傳學雜志》上,。

　　研究團隊應用全外顯子測序技術，在中國兩個大的發(fā)作性疼痛家系中發(fā)現(xiàn)SCN11A基因上存在兩個錯義突變,，通過家系內共分離分析,、1021例大樣本正常對照驗證等，結合SCN11A基因功能研究,，最終發(fā)現(xiàn)并克隆了人類疼痛疾病的又一致病基因SCN11A,。

　　該論文通訊作者劉靜宇介紹，這兩個發(fā)作性疼痛家系共有28位患者,，他們的疼痛主要部位發(fā)生在下肢遠端,，偶發(fā)在上肢的肘關節(jié),、指關節(jié)和掌心；周期性疼痛發(fā)作時間常在午后,，陰雨天,、換季、疲勞和身體虛弱（如感冒過后）?？烧T發(fā),；幼年發(fā)生頻繁，隨著年齡的增長,，疼痛發(fā)作次數(shù),、發(fā)作周期、疼痛程度等減少,；疼痛時伴隨出汗以及疼痛部位發(fā)涼,，熱敷疼痛稍緩解，疼痛嚴重時口服抗炎去痛藥可以快速緩解,。

　　在獲得患者知情同意后,，研究人員對這兩個家系進行遺傳分析，發(fā)現(xiàn)上述兩個新發(fā)現(xiàn)的突變分別存在于兩個家系中,，而在1021名正常對照者中不存在,。

　　劉靜宇介紹，這證明了SCN11A基因突變是導致家族性發(fā)作性疼痛疾病的原因,。電生理進一步研究發(fā)現(xiàn),，SCN11A基因突變會導致細胞膜鈉離子通道活性增強，從而導致細胞對刺激的敏感性增高,，引起相關感覺神經元動作電位的快速發(fā)放而致痛,。

　　劉靜宇說，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,，拓寬了疼痛的致病基因譜,，為研發(fā)治療疼痛的藥物提供了理論基礎。