■個案介紹

　　小艷婚后曾自然流產(chǎn)兩次,。2010年，她好不容易懷孕到6個月時,，B超卻顯示胎兒發(fā)育異常,，表現(xiàn)為全前腦畸形合并中央型唇腭裂、雙眼球缺如等嚴重畸形,，夫婦倆無奈選擇了引產(chǎn),。2011年小艷再次懷上畸形胎兒，夫婦倆備受打擊,。在引產(chǎn)術后,，醫(yī)生對胎兒進行染色體檢查,，發(fā)現(xiàn)部分染色體異常，這可能是引起胎兒畸形的主要原因,。他們還有機會生育健康的孩子嗎,？

　　2012年10月，小艷夫婦倆來到第四軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學中心尋求幫助,。經(jīng)過檢查,，雙方染色體正常，男方精液正常,，女方雙側輸卵管梗阻,。但考慮小艷夫婦曾有兩次流產(chǎn)及兩次畸形胎兒史，為了最大限度地降低流產(chǎn)及再次出現(xiàn)畸形胎兒的風險,，生殖醫(yī)學中心王曉紅主任決定在原有試管嬰兒技術的基礎上,，結合當前最新的單核苷酸多態(tài)性基因芯片技術，對小艷夫婦在實施試管嬰兒過程中形成的胚胎進行植入前全基因組遺傳學篩查,，排除染色體異常的胚胎,。

　　小艷夫婦在實施體外受精過程中形成了20枚胚胎，經(jīng)單核苷酸多態(tài)性基因芯片技術檢測,，其中19枚均存在染色體異常情況,，僅1枚胚胎正常。醫(yī)生將這珍貴的胚胎移植到小艷子宮內,。不久前,，懷孕39周的小艷終于產(chǎn)下一健康女嬰。

　　單核苷酸多態(tài)性基因芯片試管嬰兒是第三代試管嬰兒技術,。該技術能在胚胎發(fā)育到3~5天時,，一次性對其46條染色體進行篩查，排除染色體數(shù)目和結構異?；驇в羞z傳性疾病的胚胎,，優(yōu)選出健康胚胎放入女性子宮內，同時解決了不孕不育和優(yōu)生優(yōu)育兩大問題,。此項新技術主要適用于孕早期反復發(fā)生自然流產(chǎn),、反復出現(xiàn)試管嬰兒技術胚胎著床失敗、生育過染色體異常出生缺陷患兒的患者,。（劉婷婷  王  珺）