據(jù)新華社上海8月7日電 （記者仇 逸）8月7日,，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在上海市發(fā)起中國(guó)新生兒基因組計(jì)劃,。該計(jì)劃將在未來(lái)5年開展10萬(wàn)例樣本的新生兒基因檢測(cè),，旨在構(gòu)建中國(guó)新生兒基因組數(shù)據(jù)庫(kù),，建立新生兒遺傳病基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn),，促進(jìn)新生兒遺傳病基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)化,，完善遺傳咨詢培訓(xùn)體系,。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)黃國(guó)英介紹，臨床上存在大量遺傳性疾病,，如原發(fā)性免疫缺陷病,、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義,，可以優(yōu)化治療策略,，提高生存質(zhì)量，達(dá)到精準(zhǔn)治療的目的,。例如,，對(duì)苯丙酮尿癥患兒及時(shí)給予代謝篩查和基因診斷,，綜合制定飲食控制和藥物治療等個(gè)性化干預(yù)策略，患兒可以和正常孩子一樣成長(zhǎng)發(fā)育,，而一旦錯(cuò)過(guò)治療時(shí)機(jī),，則會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)等造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。

同日,，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國(guó)胚胎基因組計(jì)劃,。該計(jì)劃的目標(biāo)是構(gòu)建中國(guó)胚胎基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，建立胚胎植入前檢測(cè)的遺傳咨詢體系及報(bào)告解讀標(biāo)準(zhǔn),，建立胚胎植入前檢測(cè)遺傳咨詢培訓(xùn)體系,。

中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)自2015年起聯(lián)合有關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研單位組織開展人類單靶標(biāo)基因組計(jì)劃，分別解決各單項(xiàng)生命體問(wèn)題,。之前,，人類單靶標(biāo)基因組計(jì)劃已啟動(dòng)中國(guó)聾病基因組計(jì)劃和中國(guó)雙胎基因組計(jì)劃。

中科院院士,、中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)賀林教授表示,，目前人類已知的遺傳疾病多達(dá)7000種，我國(guó)每年約有90萬(wàn)名新生兒存在出生缺陷,。“從兒科做起,，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷,，才能保障全民健康,，真正實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)。”