日前,，來自汝陽縣5歲女娃果果（化名）腹鼓如球,，在輾轉多年后才在河科大一附院新區(qū)醫(yī)院內分泌科查明病因，在接受治療后,，孩子病情已得到有效控制,。
據(jù)悉，果果剛出生1個月時肚子就明顯較大,，由于沒有其他不適,，家長起初并未在意。到果果2歲左右,，總說肚子疼,，家人便帶果果到當?shù)蒯t(yī)院檢查，腹部彩超顯示果果肝脾腫大,，雙腎體積也明顯增大,，雙腎回聲改變，血常規(guī)異常。進一步檢查肝腎功能,、血凝感染性疾病篩查均無異常,。
果果3歲時，除了腹部明顯隆起,，還出現(xiàn)嘔血癥狀,，于是家人趕緊帶孩子到鄭州看病，醫(yī)院為孩子檢查了消化道,，也沒發(fā)現(xiàn)異常,。由于未找到病因，所以醫(yī)生難以對癥下藥,。
直到3月前,，果果腹部隆起加重，期間間斷嘔血,，而且精神狀態(tài)也不好,，皮膚蠟黃，這可嚇壞了果果的父母,，多方求醫(yī)后來到河科大一附院內分泌科,。
通過詢問病史，臨床醫(yī)生懷疑果果可能得的是一種遺傳性疾病,，經(jīng)過科室會診,，洛陽市知名內分泌專家、姜宏衛(wèi)副院長建議為果果進行基因檢測,，以便確定病因,，對癥治療。經(jīng)過“基因全外顯子檢測”,，結合臨床癥狀篩查突變基因,，確診果果患上了 “常染色體隱形遺傳性多囊腎”，又稱嬰兒型多囊腎,。該病發(fā)病率約為兩萬分之一,，臨床較為少見。
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河科大一附院內分泌科現(xiàn)開設3個病區(qū),，共148張床位,，于80年代即建立內分泌實驗室；現(xiàn)擁有河南省糖尿病腎病研究院士工作站,，洛陽市內分泌遺傳代謝重點實驗室,，成立了洛陽市內分泌代謝病臨床醫(yī)學研究中心，國家代謝性疾病臨床醫(yī)學研究中心分中心,，國家標準化代謝性疾病管理中心分中心,。
2017年獲得河南省省直醫(yī)療機構能力服務提升工程建設項目經(jīng)費支持1000萬/3年,、洛陽市內分泌代謝病臨床醫(yī)學研究中心建設經(jīng)費支持600萬和河南省中國科學院科技成果轉移轉化項目“基于新一代基因測序技術的遺傳病檢測及轉化”400萬經(jīng)費支持。
在遺傳代謝性疾病和罕見病診治方面積累了許多經(jīng)驗,，借助相關經(jīng)費支持開展對有必要的遺傳代謝性疾病及罕見病病人提供免費基因檢測服務以幫助確診,。（聞君 莉華）
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