日前,，河科大一附院新區(qū)醫(yī)院內(nèi)分泌科免費(fèi)為10歲女童進(jìn)行基因檢測,，明確了她多年未解病因，為她進(jìn)行有效治療,。
據(jù)悉,，家住洛龍區(qū)的10歲女童琦琦(化名)生來體質(zhì)就弱，很容易感冒,，幼小時還曾突發(fā)昏厥,。據(jù)琦琦家人講，自7歲開始,，琦琦左右手每年都會出現(xiàn)1到2次的抽筋,，每次持續(xù)時間不長,，一般很快就自行緩解了。
為了查明病因,，琦琦父母就帶其到就近醫(yī)院檢查,，提示低鈣。
家人就以為琦琦可能是缺鈣,，吃點(diǎn)補(bǔ)鈣藥品就可以了,。但沒想到，補(bǔ)鈣治療后,，琦琦的病情反而加重了,。到了10歲時，雙手抽筋次數(shù)更加頻繁,，每日都會抽筋1-2次,，每次1個多小時才逐漸緩解;而且發(fā)作頻率與日遞增，持續(xù)時間也更長,。
到新區(qū)醫(yī)院看病的前2天,，琦琦雙手同時出現(xiàn)抽筋，且胳膊,、小腿也感到疼痛,，癥狀持續(xù)了2個多小時也沒有緩解，之后莫名發(fā)燒至38.3度,。于是,，家長就帶琦琦輾轉(zhuǎn)至河科大一附院新區(qū)醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。
由于常規(guī)生化檢查難以辨別病因,，經(jīng)過科室會診,，李利平副主任決定為孩子進(jìn)行“基因檢測”。醫(yī)生依據(jù)檢驗(yàn)結(jié)果結(jié)合患兒發(fā)病史,，很快確診琦琦患的是“假性甲狀旁腺功能減低癥”,。診斷明確，醫(yī)院對癥治療,，目前,，琦琦病情已經(jīng)得到有效控制。
據(jù)新區(qū)醫(yī)院內(nèi)分泌專家李利平副主任介紹,，“假性甲狀旁腺功能減低癥”是一種少見的家族性,、遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)為低鈣性抽搐,，發(fā)作時常伴不安,、焦慮、抑郁,、幻覺,、記憶減退等癥狀,，僅通過常規(guī)檢查不易查明原因。河科大一附院新區(qū)醫(yī)院內(nèi)分泌科采用國內(nèi)先進(jìn)的“基因檢測”技術(shù),，才迅速捕捉到致病的元兇,。(聞君 莉華)
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李利平，女,，主任醫(yī)師,，碩士研究生，內(nèi)分泌科副主任,。擅長糖尿病的胰島素強(qiáng)化及早期胰島功能恢復(fù)治療和甲狀腺,、垂體、腎上腺疾病,、妊娠期糖尿病及甲狀腺疾病的診治,。對高血壓查因、頑固性水電解質(zhì)紊亂,、兒童及青春期生長發(fā)育異常等亦有較深的研究,。周一、周三新區(qū)醫(yī)院門診,，周五院本部門診,。
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