提起高膽固醇，大家很容易想到與攝入高脂食物有關,，但有些家族性高膽固醇病患者,，他們即使飲食健康，膽固醇含量仍會超標,。但由于膽固醇過高本身沒有明顯癥狀,，不少患者對自身 " 計時炸彈 " 一無所知，直至出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥,，如中風,、心臟病才發(fā)現(xiàn)，可能為時已晚,。近日,，一款由香港心臟專科學院開發(fā)的手機 APP,，可讓市民簡單,、快捷的檢測自己是否高危一族，以便盡早作出診治,。
飲食非增高膽固醇的唯一途徑
據(jù)心臟科?？漆t(yī)生劉育港介紹，血液中的膽固醇主要來自肝臟合成或飲食攝取,，其中有 7,、8 成來自肝膽合成，2,、3 成來自食物,，因此，除了高脂,、高糖的飲食習慣可導致膽固醇過高,，年齡增大、家族史,、缺乏運動或肥胖等都會增加膽固醇超標風險,。那怎樣才算是膽固醇 " 超標 "?劉育港說，" 標準 " 并非一個單一的數(shù)字，需依據(jù)每個人的情況來調(diào)整,，包括病歷史,、有沒有血管閉塞、糖尿和其他高危因素等而作出全面考慮,。
據(jù)了解,，家族性高膽固醇病患者會隨著基因遺傳至下一代，若父或母親其中一方是帶病者的話,，就有一半機會傳至下一代;若雙方均為帶病者,，機會可高至 75%，令孩子有機會一出生便患病,，使他們年輕時便患上心臟血管病,。同時，家族性高膽固醇病又分為兩種,，分別為雜合子家族性高膽固醇病及純合子家族性高膽固醇病,，其中以前者較常見，患者只從父或母親一方遺傳帶病基因,，每 200 至 500 人中便有一名患者,。而純合子家族性高膽固醇病患者則需同時從父母雙方遺傳帶病基因，較罕見,，但嚴重性相對更高,，患者往往 20 多歲時便患有嚴重冠心病。
家族性高膽固醇患者危險程度更高
劉育港指出,，無論哪一種家族性高膽固醇病,，患者的膽固醇水平均較平常人高出許多，甚至比一般高膽固醇患者超標數(shù)值更高,。因此,，他們患上心臟病的風險也高，死亡風險也隨之增大,。治療這類患者比較麻煩,，一般需要更高劑量的降血脂藥，或采用多種降血脂藥,，甚至可能需要 " 洗血 " 降脂,。
但由于高膽固醇癥狀不明顯，加上社會認知不足,，此癥一直被嚴重忽略,。" 其實，只要通過了解家族病史及臨床問診,，已可初步判辨是否患病,，如父母親或兄弟姐妹在 50 歲前已出現(xiàn)心臟病發(fā),，以及臨床檢驗出有異常高的膽固醇水平(約比平常人高約 2 倍)，或患者會于跟腱或眼皮邊緣的皮膚底下出現(xiàn)黃色瘤,，表示脂肪過度積聚于皮膚下,，均屬異常表現(xiàn)，應盡快求醫(yī),。" 劉育港說,。
有 APP 程序可快速篩查高危人群
為讓患者盡早出現(xiàn)這個 " 隱形炸彈 "，由香港心臟?？茖W院開發(fā)手機應用程序 "HeartCalc",，只需簡單回答幾個問題。程序便能為用家評估患上家族性高膽固醇的風險,。如評估結果出現(xiàn) " 很可能患病 ",，建議市民應盡快求醫(yī)檢查。
針對家族性高膽固醇,，目前最常用于治療高膽固醇的他汀類藥物，未必足夠控制膽固醇至理想水平,。他汀類藥物雖能減少肝臟制造膽固醇,，但若藥量太高，或會引起不同副作用,，如肌肉疼痛,、肝臟受損等。醫(yī)學界最新研發(fā)出新一代生物制劑 PCSK9 抑制劑,，可利用肝臟特性清除血液中的壞膽固醇,，配合他汀類藥物使用可額外降低高達 70% 的壞膽固醇，藥效比現(xiàn)時所用的第二線藥物明顯加強,，特別對家族性高膽固醇病患者有效,。
據(jù)介紹，PCSK9 是一種阻止低密度脂蛋白受體(LDL-R)轉運壞膽固醇到肝臟進行代謝分解的前蛋白轉化酶,，而 PCSK9 抑制劑就能抑制 PCSK9,，讓 LDL-R 重新發(fā)揮降膽固醇的功效。對家族性高膽固醇病患者而言,，是個有效和方便的治療選擇,。
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