提起高膽固醇，大家很容易想到與攝入高脂食物有關(guān),，但有些家族性高膽固醇病患者,，他們即使飲食健康，膽固醇含量仍會超標(biāo),。但由于膽固醇過高本身沒有明顯癥狀,，不少患者對自身 " 計時炸彈 " 一無所知，直至出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥,，如中風(fēng),、心臟病才發(fā)現(xiàn)，可能為時已晚,。近日,，一款由香港心臟?？茖W(xué)院開發(fā)的手機(jī) APP,，可讓市民簡單、快捷的檢測自己是否高危一族,，以便盡早作出診治,。

飲食非增高膽固醇的唯一途徑

據(jù)心臟科專科醫(yī)生劉育港介紹,，血液中的膽固醇主要來自肝臟合成或飲食攝取,，其中有 7、8 成來自肝膽合成,，2,、3 成來自食物，因此,，除了高脂,、高糖的飲食習(xí)慣可導(dǎo)致膽固醇過高，年齡增大,、家族史,、缺乏運(yùn)動或肥胖等都會增加膽固醇超標(biāo)風(fēng)險,。那怎樣才算是膽固醇 " 超標(biāo) "?劉育港說，" 標(biāo)準(zhǔn) " 并非一個單一的數(shù)字,，需依據(jù)每個人的情況來調(diào)整,，包括病歷史、有沒有血管閉塞,、糖尿和其他高危因素等而作出全面考慮,。

據(jù)了解，家族性高膽固醇病患者會隨著基因遺傳至下一代,，若父或母親其中一方是帶病者的話,，就有一半機(jī)會傳至下一代;若雙方均為帶病者，機(jī)會可高至 75%,，令孩子有機(jī)會一出生便患病,，使他們年輕時便患上心臟血管病。同時,，家族性高膽固醇病又分為兩種,，分別為雜合子家族性高膽固醇病及純合子家族性高膽固醇病，其中以前者較常見,，患者只從父或母親一方遺傳帶病基因,，每 200 至 500 人中便有一名患者。而純合子家族性高膽固醇病患者則需同時從父母雙方遺傳帶病基因,，較罕見,，但嚴(yán)重性相對更高，患者往往 20 多歲時便患有嚴(yán)重冠心病,。

家族性高膽固醇患者危險程度更高

劉育港指出,，無論哪一種家族性高膽固醇病，患者的膽固醇水平均較平常人高出許多,，甚至比一般高膽固醇患者超標(biāo)數(shù)值更高,。因此，他們患上心臟病的風(fēng)險也高,，死亡風(fēng)險也隨之增大,。治療這類患者比較麻煩，一般需要更高劑量的降血脂藥,，或采用多種降血脂藥,，甚至可能需要 " 洗血 " 降脂。

但由于高膽固醇癥狀不明顯,，加上社會認(rèn)知不足,，此癥一直被嚴(yán)重忽略。" 其實(shí),，只要通過了解家族病史及臨床問診,，已可初步判辨是否患病,，如父母親或兄弟姐妹在 50 歲前已出現(xiàn)心臟病發(fā)，以及臨床檢驗(yàn)出有異常高的膽固醇水平(約比平常人高約 2 倍),，或患者會于跟腱或眼皮邊緣的皮膚底下出現(xiàn)黃色瘤,，表示脂肪過度積聚于皮膚下，均屬異常表現(xiàn),，應(yīng)盡快求醫(yī),。" 劉育港說。

有 APP 程序可快速篩查高危人群

為讓患者盡早出現(xiàn)這個 " 隱形炸彈 ",，由香港心臟?？茖W(xué)院開發(fā)手機(jī)應(yīng)用程序 "HeartCalc"，只需簡單回答幾個問題,。程序便能為用家評估患上家族性高膽固醇的風(fēng)險。如評估結(jié)果出現(xiàn) " 很可能患病 ",，建議市民應(yīng)盡快求醫(yī)檢查。

針對家族性高膽固醇,，目前最常用于治療高膽固醇的他汀類藥物,，未必足夠控制膽固醇至理想水平。他汀類藥物雖能減少肝臟制造膽固醇,，但若藥量太高,，或會引起不同副作用,，如肌肉疼痛,、肝臟受損等,。醫(yī)學(xué)界最新研發(fā)出新一代生物制劑 PCSK9 抑制劑,，可利用肝臟特性清除血液中的壞膽固醇,，配合他汀類藥物使用可額外降低高達(dá) 70% 的壞膽固醇,，藥效比現(xiàn)時所用的第二線藥物明顯加強(qiáng)，特別對家族性高膽固醇病患者有效,。

據(jù)介紹，PCSK9 是一種阻止低密度脂蛋白受體(LDL-R)轉(zhuǎn)運(yùn)壞膽固醇到肝臟進(jìn)行代謝分解的前蛋白轉(zhuǎn)化酶,，而 PCSK9 抑制劑就能抑制 PCSK9,，讓 LDL-R 重新發(fā)揮降膽固醇的功效。對家族性高膽固醇病患者而言,，是個有效和方便的治療選擇。

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