香港時代醫(yī)療全球首創(chuàng)
    7周無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測
    通過在NIPT技術(shù)上的突破，香港時代醫(yī)療集團成功創(chuàng)發(fā)了T21-7周無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測技術(shù),，為全球首創(chuàng)獨家,。技術(shù)的創(chuàng)發(fā)成功，引起了眾多關(guān)注,，近日時代醫(yī)療集團受到愛奇藝,、騰訊、優(yōu)酷等多家知名媒體邀請,，接受了關(guān)于T21-7周的介紹專訪,。
 
    什么是三體綜合癥？
    三體綜合癥是指比正常二體多了一套單體染色體,，有三條性染色體,。由受精卵發(fā)育而來，含有染色體組,，屬于染色體數(shù)目變異,，以染色體組的形式成倍增加。

    三體綜合癥即胎兒染色體數(shù)量異常,。最常見的三大染色體疾病分別是：
    T21染色體異常（唐氏綜合癥）：先天愚型或Down綜合癥,；
    T18染色體異常（愛德華氏綜合癥）：次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，先天發(fā)育不良,；
    T13染色體異常（帕陶氏綜合癥）：中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷,、智力低下等癥狀。

    經(jīng)醫(yī)學研究發(fā)現(xiàn),，胎兒患三體綜合癥的比例多與女性生育年齡有關(guān)：隨著年齡的增長,，高齡產(chǎn)婦的卵子在質(zhì)量上會比年輕女性下降,，同時還會伴隨著胎兒先天畸形發(fā)生的風險。
    以T21先天愚型(唐氏綜合癥)為例,，隨孕婦年齡的增長,，T21患兒的出生率也迅速攀升。據(jù)全球數(shù)據(jù)統(tǒng)計：產(chǎn)婦20歲時患兒的出生率為1/696,，30歲時為1/415,，而35歲時升至1/175，過了40歲風險就可高達1/51,，數(shù)據(jù)驚人,！
    且罹患三體綜合癥的幾率是隨機的，不受遺傳影響,，哪怕一對健康的夫婦,，也有可能懷上染色體異常的寶寶。

    三體綜合癥要如何防治,？
    到目前為止,，對于三體綜合癥還沒有針對性的特殊治療，只能通過孕期排畸的一些產(chǎn)前檢測,，在懷孕期間給胎兒進行檢測,，得到結(jié)果后進行應對措施。
    內(nèi)地醫(yī)院通常先采用“唐篩”檢測,，“唐篩”就是通過經(jīng)濟,、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕媽咪人群中篩查出“唐氏綜合征”的高危孕媽咪,，以便進一步明確診斷,，最大限度地減少“唐氏兒”的出生。
    早唐篩查（早期唐氏檢測）的最佳時間是在孕期為12~14周,。
    檢查方法：通過B超檢查NT值（NT指是胎兒的頸后透明帶寬度）,。正常12~14周的孕寶寶，NT值<0.3cm（有的醫(yī)院是<0.25cm)是正常的,。
    很多醫(yī)院在這一時期只查NT值,，但在香港部分機構(gòu)和國外，比較嚴謹?shù)脑缣坪Y查法是和早期的血清學方法結(jié)合起來的,。也就是在孕早期,，檢查NT值的時候，也會抽靜脈血做血清學評估,。
    中期唐篩的篩查時間一般在孕16~18周,。這段時間不會檢查NT值（或者B超），只會抽取孕婦的血液,。通過測量血液中的甲胎蛋白（AFP）,、HCG,、游離雌三醇（uE3）、 抑制素A二聚體（InhibinA）的數(shù)值,，并結(jié)合孕婦的孕期,、年齡、體重等多個維度得出一個數(shù)值,，再將這個數(shù)值與臨界數(shù)值對比,，來判斷是否存在唐氏綜合征的風險。

    以臨床常用的中孕期三聯(lián)篩查為例,，它的檢出率在60%-70%,，假陽性率在5%-8%之間。也就是說,，每100個唐氏綜合癥胎兒通過唐氏篩查只能檢出60-70個,。
    唐氏篩查這一種技術(shù)的主要缺點是會帶來較高的假陽性與假陰性的漏檢。
    因為唐篩的結(jié)果只是一個校對值,，也就是報告上的校對值,，它的結(jié)果報告上只是提示「高風險」或「低風險」，如果高于臨界值,，那么即視為高危，懷有唐氏兒的概率較高,。接下來,，醫(yī)院醫(yī)生一般會建議進行進一步的篩查，運用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或羊水穿刺,。
    羊水穿刺,，即抽取胎盤中的羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體,。但這種技術(shù)會產(chǎn)生創(chuàng)傷,，可能會被感染，羊水泄露,，且有流產(chǎn)的可能性(概率1%),。
    這也是為什么越來越多人接受更加保險和快捷的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。
    MedtimesT21-7Weeks
    時代T21-7周
    香港時代T21-7周檢測技術(shù)是現(xiàn)時醫(yī)療上檢出準確度高和最早可以進行非入侵式無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,。
    該項技術(shù)是現(xiàn)時無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）的進階版,，運用目前最新的分子探針捕捉技術(shù)，孕婦在妊娠第7周的時候就可以進行檢測,，大陸的醫(yī)療機構(gòu)一般為12周,，香港的部分醫(yī)療機構(gòu)一般為10周，整整提前了3-5周的時間,。只需要通過抽取孕婦8.5ml的血液作為樣本,，從而進一步檢測出胎兒是否有最常見的染色體異常,，檢測報告5-8天就可以出具。目前根據(jù)臨床案例顯示,，此項技術(shù)安全保險,，檢測準確率高于99%。
    適合人群 
    時代T21-7周檢測為準爸媽提供最準確的信息,，孕婦懷孕7周或以上便可進行檢測,，程序簡單方便。檢測適合任何年齡及風險指數(shù)的單胞胎孕婦,，而雙胞胎,、多胞胎及人工受孕的孕婦則并不適合。