香港時(shí)代醫(yī)療全球首創(chuàng)
    7周無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)
    通過(guò)在NIPT技術(shù)上的突破，香港時(shí)代醫(yī)療集團(tuán)成功創(chuàng)發(fā)了T21-7周無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù),，為全球首創(chuàng)獨(dú)家,。技術(shù)的創(chuàng)發(fā)成功，引起了眾多關(guān)注,，近日時(shí)代醫(yī)療集團(tuán)受到愛(ài)奇藝,、騰訊、優(yōu)酷等多家知名媒體邀請(qǐng),，接受了關(guān)于T21-7周的介紹專訪,。
 
    什么是三體綜合癥,？
    三體綜合癥是指比正常二體多了一套單體染色體，有三條性染色體,。由受精卵發(fā)育而來(lái),，含有染色體組，屬于染色體數(shù)目變異,，以染色體組的形式成倍增加,。

    三體綜合癥即胎兒染色體數(shù)量異常。最常見(jiàn)的三大染色體疾病分別是：
    T21染色體異常（唐氏綜合癥）：先天愚型或Down綜合癥,；
    T18染色體異常（愛(ài)德華氏綜合癥）：次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體三體征,，先天發(fā)育不良；
    T13染色體異常（帕陶氏綜合癥）：中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷,、智力低下等癥狀,。

    經(jīng)醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，胎兒患三體綜合癥的比例多與女性生育年齡有關(guān)：隨著年齡的增長(zhǎng),，高齡產(chǎn)婦的卵子在質(zhì)量上會(huì)比年輕女性下降,，同時(shí)還會(huì)伴隨著胎兒先天畸形發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。
    以T21先天愚型(唐氏綜合癥)為例,，隨孕婦年齡的增長(zhǎng),，T21患兒的出生率也迅速攀升。據(jù)全球數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)：產(chǎn)婦20歲時(shí)患兒的出生率為1/696,，30歲時(shí)為1/415,，而35歲時(shí)升至1/175，過(guò)了40歲風(fēng)險(xiǎn)就可高達(dá)1/51,，數(shù)據(jù)驚人,！
    且罹患三體綜合癥的幾率是隨機(jī)的，不受遺傳影響,，哪怕一對(duì)健康的夫婦,，也有可能懷上染色體異常的寶寶。

    三體綜合癥要如何防治,？
    到目前為止,，對(duì)于三體綜合癥還沒(méi)有針對(duì)性的特殊治療，只能通過(guò)孕期排畸的一些產(chǎn)前檢測(cè),，在懷孕期間給胎兒進(jìn)行檢測(cè),，得到結(jié)果后進(jìn)行應(yīng)對(duì)措施。
    內(nèi)地醫(yī)院通常先采用“唐篩”檢測(cè),，“唐篩”就是通過(guò)經(jīng)濟(jì),、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕媽咪人群中篩查出“唐氏綜合征”的高危孕媽咪,，以便進(jìn)一步明確診斷,，最大限度地減少“唐氏兒”的出生,。
    早唐篩查（早期唐氏檢測(cè)）的最佳時(shí)間是在孕期為12~14周。
    檢查方法：通過(guò)B超檢查NT值（NT指是胎兒的頸后透明帶寬度）,。正常12~14周的孕寶寶,，NT值<0.3cm（有的醫(yī)院是<0.25cm)是正常的。
    很多醫(yī)院在這一時(shí)期只查NT值,，但在香港部分機(jī)構(gòu)和國(guó)外,，比較嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑缣坪Y查法是和早期的血清學(xué)方法結(jié)合起來(lái)的。也就是在孕早期,，檢查NT值的時(shí)候，也會(huì)抽靜脈血做血清學(xué)評(píng)估,。
    中期唐篩的篩查時(shí)間一般在孕16~18周,。這段時(shí)間不會(huì)檢查NT值（或者B超），只會(huì)抽取孕婦的血液,。通過(guò)測(cè)量血液中的甲胎蛋白（AFP）,、HCG、游離雌三醇（uE3）,、 抑制素A二聚體（InhibinA）的數(shù)值,，并結(jié)合孕婦的孕期、年齡,、體重等多個(gè)維度得出一個(gè)數(shù)值,，再將這個(gè)數(shù)值與臨界數(shù)值對(duì)比，來(lái)判斷是否存在唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),。

    以臨床常用的中孕期三聯(lián)篩查為例,，它的檢出率在60%-70%，假陽(yáng)性率在5%-8%之間,。也就是說(shuō),，每100個(gè)唐氏綜合癥胎兒通過(guò)唐氏篩查只能檢出60-70個(gè)。
    唐氏篩查這一種技術(shù)的主要缺點(diǎn)是會(huì)帶來(lái)較高的假陽(yáng)性與假陰性的漏檢,。
    因?yàn)樘坪Y的結(jié)果只是一個(gè)校對(duì)值,，也就是報(bào)告上的校對(duì)值，它的結(jié)果報(bào)告上只是提示「高風(fēng)險(xiǎn)」或「低風(fēng)險(xiǎn)」,，如果高于臨界值,，那么即視為高危，懷有唐氏兒的概率較高,。接下來(lái),，醫(yī)院醫(yī)生一般會(huì)建議進(jìn)行進(jìn)一步的篩查，運(yùn)用無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺,。
    羊水穿刺,，即抽取胎盤(pán)中的羊水,，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體。但這種技術(shù)會(huì)產(chǎn)生創(chuàng)傷,，可能會(huì)被感染,，羊水泄露，且有流產(chǎn)的可能性(概率1%),。
    這也是為什么越來(lái)越多人接受更加保險(xiǎn)和快捷的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),。
    MedtimesT21-7Weeks
    時(shí)代T21-7周
    香港時(shí)代T21-7周檢測(cè)技術(shù)是現(xiàn)時(shí)醫(yī)療上檢出準(zhǔn)確度高和最早可以進(jìn)行非入侵式無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。
    該項(xiàng)技術(shù)是現(xiàn)時(shí)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)（NIPT）的進(jìn)階版,，運(yùn)用目前最新的分子探針捕捉技術(shù),，孕婦在妊娠第7周的時(shí)候就可以進(jìn)行檢測(cè)，大陸的醫(yī)療機(jī)構(gòu)一般為12周,，香港的部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)一般為10周,，整整提前了3-5周的時(shí)間。只需要通過(guò)抽取孕婦8.5ml的血液作為樣本,，從而進(jìn)一步檢測(cè)出胎兒是否有最常見(jiàn)的染色體異常,，檢測(cè)報(bào)告5-8天就可以出具。目前根據(jù)臨床案例顯示,，此項(xiàng)技術(shù)安全保險(xiǎn),，檢測(cè)準(zhǔn)確率高于99%。
    適合人群 
    時(shí)代T21-7周檢測(cè)為準(zhǔn)爸媽提供最準(zhǔn)確的信息,，孕婦懷孕7周或以上便可進(jìn)行檢測(cè),，程序簡(jiǎn)單方便。檢測(cè)適合任何年齡及風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)的單胞胎孕婦,，而雙胞胎,、多胞胎及人工受孕的孕婦則并不適合。