醫(yī)生簡介：何璽玉，主任醫(yī)師,、博士生導(dǎo)師,，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院兒科主任，任中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會委員,、中國醫(yī)師學(xué)會兒童健康學(xué)會副主任委員,、北京醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會副主任委員等,。2011年來以通訊及第一作者發(fā)表論文38 篇，專著6 部;承擔(dān)國家科技支撐計劃,，北京和軍隊科研課題5 項,。主要成果：1.建立了兒童智力運(yùn)動發(fā)育遲滯分子診斷策略，獲軍隊醫(yī)療成果二等獎;2.2002-2004 年在美國做訪問學(xué)者,，行遺傳病臨床診斷及遺傳咨詢培訓(xùn),。從事兒童遺傳病診治十四年，每年平均接診2000 余遺傳病例,，已收集數(shù)百例兒童遺傳病例數(shù)據(jù),，參編我國《Prader-Willi綜合征診治》等4 部共識及指南。建立兒童遺傳病數(shù)據(jù)庫并獲軟件著作權(quán);3.較早在國內(nèi)建立運(yùn)行遺傳病細(xì)胞,、代謝,、分子診斷完整技術(shù)平臺，獲國家衛(wèi)計委批準(zhǔn)成立唯一國家級“先天性病殘兒診斷與研究中心”;4.在國內(nèi)率先利用多重連接聚合擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行遺傳性兒童智力/運(yùn)動發(fā)育遲滯的分子篩查診斷;5.發(fā)現(xiàn)并在《Gene》報道我國首例9 號染色體長臂突變致兒童智力發(fā)育異常及中國Krabbe 病GALC 基因突變新類型;6.研究了我國新生兒Prader-willi綜合征表型及基因型關(guān)聯(lián),。研究了國人DMD 基因突變類型與分析策略;7.參與國家孕前優(yōu)生健康檢查遺傳項目設(shè)計與風(fēng)險評估方案制定,。
給孩子打生長激素真的安全嗎?美國食品藥品監(jiān)督局管理局(FDA)和中國食品藥品監(jiān)督管理局(CFDA)批準(zhǔn)治療兒童矮小的唯一有效的藥品只有生長激素。當(dāng)然,，生長激素治療效果受到開始治療的年齡,、基礎(chǔ)身高、骨齡,、營養(yǎng),、遺傳等因素影響。如果骨骼已經(jīng)閉合,，將不能應(yīng)用生長激素治療,。
激素也稱“荷爾蒙”，隨著大眾對醫(yī)學(xué)健康知識認(rèn)識的加深和提高,，對“激素”的副作用認(rèn)識也非常深刻,。“激素”在臨床中的應(yīng)用非常廣泛，帶來的不良反應(yīng)也會顯現(xiàn),，特別是對于正在發(fā)育的孩子影響會更大,。比如高血壓、身材矮小,、肥胖,、免疫力下降、股骨頭壞死等等,，大有到了談“激素”色變的境地,，這是好現(xiàn)象。
但是這里也出現(xiàn)了新的問題,，上面提到的“激素”全稱是“糖皮質(zhì)激素”,，是腎上腺分泌的,，僅僅是身體內(nèi)激素的一部分。糖皮質(zhì)激素在身體內(nèi)不可或缺,，但也不能太多,，是一個自我調(diào)控的過程。大量長期使用糖皮質(zhì)激素會對身體造成一定的影響,。除非一些特定的疾病,，大多數(shù)情況下不宜使用糖皮質(zhì)激素。
那么,，什么是生長激素呢?是否真的安全呢?
生長激素,，它和身體內(nèi)的胰島素、甲狀腺素等一樣,，屬于蛋白類物質(zhì),，與老百姓眼中的“糖皮質(zhì)激素”有本質(zhì)的不同。
人生長激素是頭顱內(nèi)腦組織中額腺垂體細(xì)胞分泌的蛋白質(zhì),。正常情況下,，生長激素呈脈沖式分泌，它的分泌受下丘腦產(chǎn)生的生長激素釋放素(GHRH)的調(diào)節(jié),，還受性別,、年齡和晝夜節(jié)律的影響，睡眠狀態(tài)下分泌明顯增加,。生長激素的主要生理功能是促進(jìn)神經(jīng)組織以外的所有其他組織生長，促進(jìn)機(jī)體合成代謝和蛋白質(zhì)合成,，促進(jìn)脂肪分解,，對胰島素有拮抗作用，抑制葡萄糖利用而使血糖升高等作用,。
從1958年人垂體生長激素應(yīng)用開始,，
到今天利用基因工程技術(shù)合成，
生長激素共經(jīng)歷了以下發(fā)展過程：
第一代生長激素(20世紀(jì)50——70年代)：臨床上最早應(yīng)用的生長激素是從人腦垂體中提取的,，20世紀(jì)50年代末開始用于臨床治療,。由于生長激素的產(chǎn)量很少，接受治療的人不多,，即使治療也常因藥源稀少,、劑量不足或療程短暫等原因，導(dǎo)致最終身高達(dá)不到正常水平,。在1985年,，有4例使用該生長激素的患者發(fā)生了嚴(yán)重腦病，因此該制劑被歐美等主管當(dāng)局命令停止使用,。
第二代生長激素(20世紀(jì)80年代早期)：用大腸桿菌包涵體技術(shù)合成的生長激素,，含有192個氨基酸,，比人垂體生長激素多了一個氨基酸，抗體產(chǎn)生率高達(dá)64%,，影響治療效果,，因此被淘汰。
第三代生長激素(20世紀(jì)80年代中期)：在大腸桿菌基因表達(dá)技術(shù)基礎(chǔ)上,，應(yīng)用物理化學(xué)方法將192個氨基酸N端的蛋氨酸切除,。
第四代生長激素(20世紀(jì)80年代末期)：哺乳動物細(xì)胞重組技術(shù)合成的含有191個氨基酸的生長激素，比第二,、第三代生長激素更接近天然,。但該技術(shù)可能引入一種病毒，該病毒僅存在哺乳動物體內(nèi),，也就是瘋牛病的病原體,，同時由于該項技術(shù)成本高，收率低,，目前僅被少數(shù)生產(chǎn)廠家使用,。
第五代生長激素(20世紀(jì)90年代)：用大腸桿菌分泌型基因表達(dá)技術(shù)合成的生長激素，產(chǎn)物直接分泌于菌體之外,。其氨基酸含量,、序列和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與人垂體生長激素完全一致，生物活性,、效價,、純度和吸收率極高，在最大限度降低治療成本的同時確保了產(chǎn)品的安全性,、有效性和穩(wěn)定性,。該技術(shù)目前被國際上大多數(shù)領(lǐng)先的生產(chǎn)廠家所采用。
在2005年以前,，國內(nèi)生長激素的劑型均為凍干粉針劑,，使用時加入注射用水溶解，在每天臨睡前30分鐘至60分鐘皮下注射,。由于許多孩子害怕打針,，因而患兒的依從性比較差。目前,，我國已有國產(chǎn)生長激素水針劑,，該劑型的出現(xiàn)消除了溶解藥物給家長帶來的不便和擔(dān)心，配合注射筆使用使患兒的注射劑量更為準(zhǔn)確,，療效更有保障,。同時，我國還研制出了一周給藥一次的長效生長激素，將一周七次的注射給藥變成一周一次,，可顯著減少患兒打針的痛苦,。家長和孩子再也不會為每天打針而發(fā)愁，因而必將大大拓寬生長激素的應(yīng)用范圍,。
給孩子打生長激素真的安全嗎?如果嚴(yán)格按照說明和適應(yīng)癥來用藥,，生長激素是一個比較安全的藥物，生長激素治療總體副作用的發(fā)生率低于3%,。
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