基因遺傳性疾病時困擾人類的一個大問題,，胎兒及畸形以及出生后攜帶某種疾病，對寶寶以及父母都是比較大的傷害,，所以怎樣克服基因遺傳性疾病,，是醫(yī)療行業(yè)努力的方向之一。隨著試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展,，第三代試管嬰兒技術(shù)的基因篩查技術(shù),，可以為胚胎的基因染色體進行篩查，篩查出有異常的胚胎,，防止由于胚胎異常而導致孕育出畸形的寶寶,。

什么是第三代試管嬰兒?

單精子胞漿內(nèi)注射技術(shù)(ICSI)被稱作“第二代試管嬰兒”，是挑選一個外貌完美的精子注射到卵子內(nèi)使其受精,，第三代試管嬰兒分為PGD(胚胎植入前遺傳學診斷)和PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)兩種,。

PGD技術(shù)就是通過檢測胚胎是否也存在與其父母同樣的異常，進而篩選出正常信號的胚胎進行移植,。

PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)胚胎的父母雙方往往沒有染色體的異常,，但可能因胚胎染色體異常而導致多次流產(chǎn),，需要對胚胎進行全基因組的篩查，選出染色體正常,、最有潛力的胚胎種子,。通俗的說PGD胚胎一般父母至少一方有明確的染色體或者基因異常的診斷，是定向的檢測胚胎有無異常,，而PGS是“廣撒網(wǎng)”式的篩查胚胎的染色體,。

第三代試管嬰兒適應(yīng)那些人群？

PGD主要適用的人群包括：

1,、染色體異常

染色體異?？煞譃閿?shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。其中結(jié)構(gòu)異常有相互平衡易位,、羅氏易位,、倒位等

2、單基因疾病

是指一對等位基因突變,，或單個基因突變即可導致的疾病,，如先天性耳聾、脊肌萎縮癥,、地中海貧血,、成人型多囊腎、脊髓小腦共濟失調(diào)等

3,、某些多基因病

多基因病具有高度的遺傳性,，即某個基因突變會導致患病風險明顯增加。PGD可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞,，例如乳腺癌易感基因BRCA1,、BRCA2突變

4、醫(yī)療目的性別選擇

通過選擇女性胚胎移植從而阻斷伴隨性染色體發(fā)病的缺陷基因遺傳給兒子,，如精子發(fā)生因子AZF缺失導致的少弱精癥,。

根據(jù)目前國際共識，PGS主要適用的人群包括：

女方年齡大于35歲

反復(fù)自然流產(chǎn)在2次及以上

反復(fù)種植失敗,，高評分胚胎移植3次及以上未妊娠

嚴重的男性不育,，男方嚴重少弱精子癥、畸精癥

綜合來說,，第三代試管嬰兒的優(yōu)勢是十分巨大的,，是現(xiàn)在正在思考試管嬰兒家庭，都應(yīng)根據(jù)自己的實際情況在試管嬰兒醫(yī)生的建議下選擇適合自己的方案,。