基因遺傳性疾病時(shí)困擾人類的一個(gè)大問題,,胎兒及畸形以及出生后攜帶某種疾病,,對(duì)寶寶以及父母都是比較大的傷害,所以怎樣克服基因遺傳性疾病,,是醫(yī)療行業(yè)努力的方向之一,。隨著試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展,第三代試管嬰兒技術(shù)的基因篩查技術(shù),,可以為胚胎的基因染色體進(jìn)行篩查,,篩查出有異常的胚胎,防止由于胚胎異常而導(dǎo)致孕育出畸形的寶寶,。
什么是第三代試管嬰兒?
單精子胞漿內(nèi)注射技術(shù)(ICSI)被稱作“第二代試管嬰兒”,,是挑選一個(gè)外貌完美的精子注射到卵子內(nèi)使其受精,第三代試管嬰兒分為PGD(胚胎植入前遺傳學(xué)診斷)和PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)兩種,。
PGD技術(shù)就是通過檢測(cè)胚胎是否也存在與其父母同樣的異常,,進(jìn)而篩選出正常信號(hào)的胚胎進(jìn)行移植。
PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)胚胎的父母雙方往往沒有染色體的異常,,但可能因胚胎染色體異常而導(dǎo)致多次流產(chǎn),,需要對(duì)胚胎進(jìn)行全基因組的篩查,選出染色體正常,、最有潛力的胚胎種子。通俗的說PGD胚胎一般父母至少一方有明確的染色體或者基因異常的診斷,,是定向的檢測(cè)胚胎有無異常,,而PGS是“廣撒網(wǎng)”式的篩查胚胎的染色體。
第三代試管嬰兒適應(yīng)那些人群,?
PGD主要適用的人群包括:
1,、染色體異常
染色體異常可分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,。其中結(jié)構(gòu)異常有相互平衡易位,、羅氏易位,、倒位等
2、單基因疾病
是指一對(duì)等位基因突變,,或單個(gè)基因突變即可導(dǎo)致的疾病,,如先天性耳聾、脊肌萎縮癥,、地中海貧血,、成人型多囊腎、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等
3,、某些多基因病
多基因病具有高度的遺傳性,,即某個(gè)基因突變會(huì)導(dǎo)致患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。PGD可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞,,例如乳腺癌易感基因BRCA1,、BRCA2突變
4、醫(yī)療目的性別選擇
通過選擇女性胚胎移植從而阻斷伴隨性染色體發(fā)病的缺陷基因遺傳給兒子,,如精子發(fā)生因子AZF缺失導(dǎo)致的少弱精癥,。
根據(jù)目前國(guó)際共識(shí),PGS主要適用的人群包括:
女方年齡大于35歲
反復(fù)自然流產(chǎn)在2次及以上
反復(fù)種植失敗,,高評(píng)分胚胎移植3次及以上未妊娠
嚴(yán)重的男性不育,,男方嚴(yán)重少弱精子癥、畸精癥
綜合來說,,第三代試管嬰兒的優(yōu)勢(shì)是十分巨大的,,是現(xiàn)在正在思考試管嬰兒家庭,都應(yīng)根據(jù)自己的實(shí)際情況在試管嬰兒醫(yī)生的建議下選擇適合自己的方案,。