珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血分為α型,、β型,、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見,。
這個(gè)病廣泛分布于世界許多地區(qū),,東南亞是高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東,、廣西,、四川多見,長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例,,北方則少見,。
地中海貧血能治愈嗎?
地中海貧血主要以預(yù)防為主,輕型無癥狀可不用治療,,重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,,若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,患者就只能依靠輸血,、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命,,同時(shí)配合使用除鐵劑,即便如此,,長(zhǎng)期輸血,,鐵也會(huì)越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi),,進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡,。并且造血干細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性,。
按正常遺傳學(xué)規(guī)律來說:
沒有遺傳病的夫妻生子,肯定是正常小孩;
正常人和一個(gè)地中海貧血攜帶者結(jié)婚生孩子,,50%為正常小孩,,50%為地中海貧血基因攜帶小孩;兩個(gè)地中海貧血攜帶者結(jié)婚生孩子,25%為遺傳地中海貧血疾病小孩,,50%為地中海貧血癥基因攜帶小孩,,25%為正常小孩;
地貧屬于一種可防難治的遺傳病疾病,只能通過婚檢和產(chǎn)前診斷將遺傳幾率降低,,那么夫妻患地中海貧血可以做第三代試管嬰兒?jiǎn)?
可以的,。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展,先進(jìn)的生殖醫(yī)學(xué)研究已發(fā)展至第三代試管嬰兒,、乃至第四代技術(shù),。能準(zhǔn)確判斷出基因、染色體的突變,,針對(duì)125種隱性疾病做出較為準(zhǔn)確的診斷,,大幅提高妊娠率的同時(shí)也降低了出生缺陷和罹患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn),可以從根源上避免地貧對(duì)下一代的遺傳,。