珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài),。地中海貧血分為α型,、β型、δβ型和δ型4種,,其中以β和α地中海貧血較為常見。
這個病廣泛分布于世界許多地區(qū),,東南亞是高發(fā)區(qū)之一,。我國廣東、廣西,、四川多見,,長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例,北方則少見,。
地中海貧血能治愈嗎?
地中海貧血主要以預(yù)防為主,,輕型無癥狀可不用治療,重型地中海貧血要進行造血干細胞移植,,若不進行造血干細胞移植,,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命,,同時配合使用除鐵劑,,即便如此,長期輸血,,鐵也會越來越多地沉積在肝,、脾等器官內(nèi),進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。并且造血干細胞移植也存在相當大的危險性,。
按正常遺傳學規(guī)律來說:
沒有遺傳病的夫妻生子,,肯定是正常小孩;
正常人和一個地中海貧血攜帶者結(jié)婚生孩子,50%為正常小孩,,50%為地中海貧血基因攜帶小孩;兩個地中海貧血攜帶者結(jié)婚生孩子,,25%為遺傳地中海貧血疾病小孩,50%為地中海貧血癥基因攜帶小孩,,25%為正常小孩;
地貧屬于一種可防難治的遺傳病疾病,,只能通過婚檢和產(chǎn)前診斷將遺傳幾率降低,那么夫妻患地中海貧血可以做第三代試管嬰兒嗎?
可以的,。隨著醫(yī)學技術(shù)的不斷發(fā)展,,先進的生殖醫(yī)學研究已發(fā)展至第三代試管嬰兒、乃至第四代技術(shù),。能準確判斷出基因,、染色體的突變,針對125種隱性疾病做出較為準確的診斷,,大幅提高妊娠率的同時也降低了出生缺陷和罹患遺傳病的風險,,可以從根源上避免地貧對下一代的遺傳。