本報(bào)訊 （記者孫國根）由國家投資3000萬元,，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院牽頭，北京大學(xué)、香港中文大學(xué)深圳研究院,、復(fù)旦大學(xué)、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)和中國醫(yī)科大學(xué)等優(yōu)勢團(tuán)隊(duì)共同參與的國家重點(diǎn)專項(xiàng)研究項(xiàng)目“中國人群重大出生缺陷的成因,、機(jī)制與早期干預(yù)”近日在上海市正式啟動(dòng),，先期900萬元啟動(dòng)資金已到位，我國重大出生缺陷防治研究協(xié)作網(wǎng)將建立,。
據(jù)該項(xiàng)目首席科學(xué)家,、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英教授介紹,，我國現(xiàn)有的8000多萬殘疾人中，70％是由于出生缺陷所致,。我國出生缺陷每年新增約90萬例,，先天性心臟病、唇腭裂,、腦積水,、神經(jīng)管缺陷和智力缺陷五大常見重大出生缺陷疾病嚴(yán)重危害我國出生人口健康和人口素質(zhì)，給社會(huì)和家庭帶來巨大負(fù)擔(dān),。尤其是在全面兩孩政策實(shí)施后,，出生缺陷的預(yù)防和治療將會(huì)面臨新的挑戰(zhàn)。
據(jù)悉,，該項(xiàng)目將通過細(xì)胞模型,、動(dòng)物模型和人群驗(yàn)證，闡明各種因素的致畸機(jī)制,，遴選出可用于出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和預(yù)警的臨床指標(biāo),、表觀遺傳標(biāo)志物和遺傳變異位點(diǎn)等；評(píng)估和確認(rèn)眾多環(huán)境因子和遺傳變異的致畸權(quán)重,，明確這些因素致畸的分子機(jī)制及其互作致畸的因果關(guān)系,，進(jìn)而檢驗(yàn)針對關(guān)鍵病因和發(fā)病環(huán)節(jié)進(jìn)行人群干預(yù)的實(shí)效，最終為我國常見重大出生缺陷提出全鏈條式的防控路徑和干預(yù)策略,，建立和完善適合我國國情的重大出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系,。