博奧醫(yī)學(xué)檢驗所耳聾基因芯片篩查實驗室

　　耳聾基因篩查培訓(xùn)會

　　新生兒血樣采集

　　國家發(fā)展改革委副主任張曉強（右三）等聽取博奧生物總裁程京（左一）的工作匯報,。

　　北京市衛(wèi)生局副局長郭積勇（左二）檢查北京市新生兒耳聾基因篩查工作進展,。

　　■本報記者 潘鋒

　　耳聾是最常見的出生缺陷之一,。為改進新生兒聽力篩查技術(shù),，提高檢出率,，減少耳聾殘疾發(fā)生,，作為北京市政府為群眾辦實事項目之一,，2012年4月1日北京市全面啟動新生兒耳聾基因篩查工作。本著免費和自愿的原則,，近一年來已篩查超過20萬新生兒,，篩查出耳聾基因突變8744例。這一民生工程在減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)和實現(xiàn)中關(guān)村自主創(chuàng)新成果的轉(zhuǎn)化等方面起到了示范全國的作用,。

　　遺傳是致聾主因

　　《2012年中國出生缺陷防治報告》數(shù)據(jù)顯示,，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。來自中國聽力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘原因分析報告稱,，我國現(xiàn)有殘疾人約8296萬,，其中聽力殘疾人2780萬，居各類殘疾之首（33%）,，耳聾已經(jīng)成為最常見的出生缺陷之一,。研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因,，比例高達60%,；另外在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病,，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病,。

　　在聽力殘疾者當(dāng)中，0～6歲聽力障礙兒童有80萬,，我國每年仍有3萬左右聽障兒童出生,。如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬,。由此可見,，每年新增聾兒中約有50%沒有在新生兒聽力篩查中被檢測出來，他們多為遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,。

　　解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心戴樸教授介紹說,，在我國累計約有30萬對已生養(yǎng)聾兒的育齡夫婦面臨再次生育選擇和生育另一個聾兒的風(fēng)險。他們需要知道發(fā)生耳聾的準(zhǔn)確病因,，并需要相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)來確保再次生育成功,。對有聽力障礙的夫婦進行基因診斷并結(jié)合產(chǎn)前診斷，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率,，早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷、早期干預(yù)具有聾病易感基因的聽力障礙兒童,，防止遺傳性耳聾患兒的出生,，實現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生聾兒的目標(biāo)。同時,，新生兒耳聾基因篩查還可以指導(dǎo)臨床,、提供耳聾防治預(yù)警，為正常夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),。

　　醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),，遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽力障礙，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來。遲發(fā)性耳聾的特點是：患有遲發(fā)性耳聾的人往往有很好的言語能力,；遲發(fā)性耳聾的過程是漸進的,；遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關(guān)。雖然遲發(fā)性耳聾不是瞬間發(fā)生的,，但隨著聽力損失的加重,，仍將會對人們的日常生活、工作和學(xué)習(xí)產(chǎn)生影響,。

　　專家認(rèn)為,，由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的檢查方法難免會有所遺漏,。而耳聾基因檢測則可以明確遺傳病因,，預(yù)防遲發(fā)性耳聾的發(fā)生,，保護殘留聽力,，避免聽力損傷加重；同時耳聾基因檢測還可以在孕前,、孕期,、新生兒等多個時間段對遲發(fā)性耳聾進行干預(yù)。并且在青少年聾人中進行相應(yīng)的基因篩查和診斷,，使他們了解自己的致病原因,，能夠有效地避免和因相同耳聾基因突變致聾異性的結(jié)合，從而前瞻性地預(yù)防聾——聾傳遞悲劇的重復(fù)發(fā)生,。