博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所耳聾基因芯片篩查實(shí)驗(yàn)室

　　耳聾基因篩查培訓(xùn)會(huì)

　　新生兒血樣采集

　　國(guó)家發(fā)展改革委副主任張曉強(qiáng)（右三）等聽取博奧生物總裁程京（左一）的工作匯報(bào),。

　　北京市衛(wèi)生局副局長(zhǎng)郭積勇（左二）檢查北京市新生兒耳聾基因篩查工作進(jìn)展,。

　　■本報(bào)記者 潘鋒

　　耳聾是最常見的出生缺陷之一。為改進(jìn)新生兒聽力篩查技術(shù),，提高檢出率,，減少耳聾殘疾發(fā)生，作為北京市政府為群眾辦實(shí)事項(xiàng)目之一,，2012年4月1日北京市全面啟動(dòng)新生兒耳聾基因篩查工作,。本著免費(fèi)和自愿的原則，近一年來已篩查超過20萬新生兒,，篩查出耳聾基因突變8744例,。這一民生工程在減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)和實(shí)現(xiàn)中關(guān)村自主創(chuàng)新成果的轉(zhuǎn)化等方面起到了示范全國(guó)的作用,。

　　遺傳是致聾主因

　　《2012年中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示,，聽力障礙已成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病。來自中國(guó)聽力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘?jiān)蚍治鰣?bào)告稱,，我國(guó)現(xiàn)有殘疾人約8296萬,，其中聽力殘疾人2780萬，居各類殘疾之首（33%）,，耳聾已經(jīng)成為最常見的出生缺陷之一,。研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因,，比例高達(dá)60%,；另外在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病,，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病,。

　　在聽力殘疾者當(dāng)中，0～6歲聽力障礙兒童有80萬,，我國(guó)每年仍有3萬左右聽障兒童出生,。如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬,。由此可見，每年新增聾兒中約有50%沒有在新生兒聽力篩查中被檢測(cè)出來,，他們多為遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,。

　　解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心戴樸教授介紹說，在我國(guó)累計(jì)約有30萬對(duì)已生養(yǎng)聾兒的育齡夫婦面臨再次生育選擇和生育另一個(gè)聾兒的風(fēng)險(xiǎn),。他們需要知道發(fā)生耳聾的準(zhǔn)確病因,，并需要相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)來確保再次生育成功。對(duì)有聽力障礙的夫婦進(jìn)行基因診斷并結(jié)合產(chǎn)前診斷，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率,，早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷、早期干預(yù)具有聾病易感基因的聽力障礙兒童,，防止遺傳性耳聾患兒的出生,，實(shí)現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生聾兒的目標(biāo)。同時(shí),，新生兒耳聾基因篩查還可以指導(dǎo)臨床,、提供耳聾防治預(yù)警，為正常夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),。

　　醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),，遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽力障礙，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來,。遲發(fā)性耳聾的特點(diǎn)是：患有遲發(fā)性耳聾的人往往有很好的言語能力,；遲發(fā)性耳聾的過程是漸進(jìn)的；遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關(guān),。雖然遲發(fā)性耳聾不是瞬間發(fā)生的,，但隨著聽力損失的加重，仍將會(huì)對(duì)人們的日常生活,、工作和學(xué)習(xí)產(chǎn)生影響,。

　　專家認(rèn)為，由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性,，傳統(tǒng)的檢查方法難免會(huì)有所遺漏,。而耳聾基因檢測(cè)則可以明確遺傳病因，預(yù)防遲發(fā)性耳聾的發(fā)生,，保護(hù)殘留聽力,，避免聽力損傷加重；同時(shí)耳聾基因檢測(cè)還可以在孕前,、孕期,、新生兒等多個(gè)時(shí)間段對(duì)遲發(fā)性耳聾進(jìn)行干預(yù)。并且在青少年聾人中進(jìn)行相應(yīng)的基因篩查和診斷,，使他們了解自己的致病原因,，能夠有效地避免和因相同耳聾基因突變致聾異性的結(jié)合，從而前瞻性地預(yù)防聾——聾傳遞悲劇的重復(fù)發(fā)生,。