本報(bào)訊 （特約記者毛 旭 通訊員張璟祎）“如果不是免費(fèi)檢查，我根本不知道遺傳代謝類疾病丙酸血癥是什么,，也不會(huì)考慮花錢做這個(gè)檢查,。”32歲的吳某說(shuō)。吳某與妻子常年在武漢市打工,，去年4月,，1歲的兒子因急性腦炎醫(yī)治無(wú)效夭折。之后,，吳某的妻子生下一女,，在武漢市兒童醫(yī)院做免費(fèi)疾病篩查，查出孩子得了遺傳代謝類疾病丙酸血癥,。
此前,，這一項(xiàng)目是收費(fèi)檢查，因發(fā)病率極低,，很少有家長(zhǎng)愿意付費(fèi)檢查。近日,，武漢市衛(wèi)生計(jì)生委印發(fā)文件,，規(guī)定在武漢市內(nèi)各助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)出生的嬰兒除原本免費(fèi)檢查項(xiàng)目外，還將免費(fèi)享受高苯丙氨酸血癥,、楓糖尿病,、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥,、精氨琥珀酸尿癥等43種新生兒遺傳代謝類疾病篩查,。
據(jù)介紹，免費(fèi)篩查的所有費(fèi)用由政府買單,，具體篩查工作由助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu),、婦幼保健機(jī)構(gòu)、新生兒疾病篩查中心（武漢市婦女兒童醫(yī)院）三級(jí)主體負(fù)責(zé),。篩查將嚴(yán)格按照知情告知,、采血、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),、追訪,、確診、治療和跟蹤隨訪,、信息采集和管理的程序進(jìn)行,。武漢市衛(wèi)生計(jì)生委要求各助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)新生兒5種疾病篩查率均達(dá)到95％以上，43種新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到80％以上,。