罕見病又稱為孤兒病，指的是僅發(fā)生在極少數(shù)人身上的疾病,，例如杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (Duchenne Muscular Dystrophy) 和囊性纖維化(Cystic Fibrosis),。這些疾病大多為遺傳病，雖然單獨(dú)一種罕見病影響到的患者人數(shù)不多,，但是罕見病的種類卻一點(diǎn)也不少,。目前將近有七千種罕見病被發(fā)現(xiàn),，加在一起,，它們影響到很多人的生活。據(jù)估計(jì)在美國就有三千萬罕見病患者,。
由于罕見病影響的人群數(shù)量較少,，它們不會(huì)像癌癥這樣影響廣大人群的疾病一樣受到藥物研發(fā)公司的重視。同時(shí),，在罕見病領(lǐng)域,，對(duì)很多疾病的生物學(xué)機(jī)制的理解并不夠詳盡，這導(dǎo)致依據(jù)對(duì)疾病已有的了解進(jìn)行的藥物開發(fā)時(shí)常受挫,。那么,，有沒有一種方法能夠在不被已有關(guān)于罕見病的知識(shí)影響下,，快速地篩選罕見病療法的方法呢?
位于美國猶他州鹽湖城的 Recursion Pharmaceuticals 正是基于這樣的一個(gè)理念而建立的。這家公司利用機(jī)器學(xué)習(xí),、計(jì)算機(jī)視覺和機(jī)器人自動(dòng)化領(lǐng)域的進(jìn)展讓計(jì)算機(jī)軟件每周分析上百萬張超高清晰度的細(xì)胞顯微照片,，希望同時(shí)為上百種罕見病尋找治療方法。
Recursion 公司的技術(shù)平臺(tái)利用最新的生物技術(shù)首先構(gòu)建了上百種模擬罕見病的細(xì)胞模型,，然后通過先進(jìn)的成像技術(shù)對(duì)這些模擬罕見病的細(xì)胞模型拍照,。如同罕見病患者會(huì)表現(xiàn)出患病癥狀一樣，罕見病的細(xì)胞模型也會(huì)在細(xì)胞結(jié)構(gòu)上表現(xiàn)出特定的特征,，這些特征可以從顯微照片中發(fā)掘出來,。Recursion 的圖像分析軟件會(huì)對(duì)顯微照片上將近 1000 種細(xì)胞結(jié)構(gòu)特征進(jìn)行分析，從中找出與疾病相關(guān)的細(xì)胞特征,。然后,，該公司的創(chuàng)新軟件能夠讓研究人員根據(jù)這些細(xì)胞特征，在包含有 2000 種已知化合物的數(shù)據(jù)庫中找出可以糾正這些細(xì)胞特征的療法,。
運(yùn)用細(xì)胞的顯微圖像特征來進(jìn)行藥物篩選并不少見,，但是 Recursion 的獨(dú)特之處在于通過機(jī)器人自動(dòng)化和人工智能的幫助，可以大規(guī)模地同時(shí)進(jìn)行多個(gè)實(shí)驗(yàn)?，F(xiàn)在 Recursion 的實(shí)驗(yàn)室每周可以進(jìn)行 3 萬個(gè)實(shí)驗(yàn),，Recursion 的 CEO Chris Gibson 博士認(rèn)為在不久的將來他們可以每周進(jìn)行幾十萬個(gè)實(shí)驗(yàn)。這對(duì)于一個(gè)只有 40 人的研究團(tuán)隊(duì)來說是非常驚人的速度,。
雖然目前 Recusion 公司還沒有任何產(chǎn)品上市,，但是在它的藥物研發(fā)管道中有 15 種在研療法。另一個(gè)喜憂參半的發(fā)現(xiàn)是有些通過 Recursion 的技術(shù)平臺(tái)發(fā)現(xiàn)的潛在療法已經(jīng)被其它大制藥公司發(fā)現(xiàn)并且進(jìn)入臨床試驗(yàn),。“從盈利角度上講這是件令人沮喪的事,，但是從科學(xué)角度來說這證實(shí)了我們技術(shù)的有效性，”Gibson 博士說：“我們能夠以更快的速度,，更便捷地發(fā)現(xiàn)我們的同行花費(fèi)了很長時(shí)間才發(fā)現(xiàn)的療法,。”
