□本報記者 王瀟雨 孫夢 崔芳 首席記者 譚嘉
被推上神壇的精準醫(yī)學，正面臨著濫用和落空的質疑,。然而,，任何科技發(fā)展方向都不能包打天下、包治百病,，被寄予厚望的“精準”究竟會給醫(yī)學的未來帶來哪些變革,？會給哪些患者帶來好處？
質疑擊中軟肋
在國家衛(wèi)生計生委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心主任李青如看來,，精準醫(yī)學是學科發(fā)展最前沿的新概念,，爭論是免不了的，但要防止對有些概念的忽悠,。而當前,，最大的忽悠是把未來說成現(xiàn)在，把尚在研究的問題說成已經(jīng)成熟的成果,，把科研學科說成醫(yī)療行為,，混淆概念。
“精準醫(yī)學是一把好槍,，關鍵是我們怎么用好它,。”天津市腫瘤醫(yī)院肺部腫瘤內科主任李凱對記者說,，精準醫(yī)學并不能包打天下，它的長處在于精,、準,、個體化，能發(fā)現(xiàn)過去沒有發(fā)現(xiàn)的基因突變,，據(jù)此研發(fā)的新藥可以取得更好的療效,；它能把腫瘤中的分子機制搞得更明白精確，根據(jù)分子基礎進行更對癥的治療,。
不過,，李凱也指出，目前的質疑正打中了精準醫(yī)學的軟肋,，因為它能帶給腫瘤患者多少改善還未可知,。“腫瘤是復雜的，每群細胞之間都不一樣,，找到一個靶點并不能概括全部,，而且檢測點只能代表腫瘤當時的狀態(tài)，之后還會變化,。換句話說,，只檢測靜止的單個基因沒有意義，這些點必須串成線,、連成網(wǎng),，并且進行動態(tài)觀察。”
李凱坦言,，現(xiàn)在的基因檢測可謂遍地開花,，檢測數(shù)目從幾個到幾十個，甚至可達上百個,。但臨床醫(yī)生面對厚厚的檢測報告也是一頭霧水,，不知道它代表什么。所以,，要實現(xiàn)精準,，當務之急是對檢測出的內容能夠進行動態(tài)的生物學分析，才能真正服務于臨床,。
四大領域成果初現(xiàn)
浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學科祁鳴教授告訴記者,，1990年，人類基因組計劃剛啟動時,，可通過基因診斷的疾病總共只有61種,。2013年，在60多個國家的3000多個實驗室里已有接近1000種疾病可以診斷,。到今天,，已有超過5800種疾病可通過基因檢測來診斷,。目前，在歐美,，遺傳與基因組醫(yī)學已經(jīng)成為臨床服務的常規(guī)部分,，一是通過基因檢測幫助確診，為治療方案提供依據(jù),；二是做疾病風險預測,，為制訂保健方案做參考。
北京大學腫瘤醫(yī)院暨北京市腫瘤防治研究所分子腫瘤學研究室呂有勇教授表示,，美國食品和藥物管理局已經(jīng)公布了159個需要進行基因檢測的藥物或靶點,，并指導用藥。在美國,、歐洲和日本,，都有具備臨床實驗室標準認證的臨床檢測實驗室，可提供遺傳和分子診斷服務并運行得比較成熟,。
首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院實驗診斷中心主任康熙雄則將精準醫(yī)學目前主要應用范圍總結為四大領域：與新生命相關的疾病領域,，如體外受精的卵母細胞選擇、孕婦產(chǎn)前診斷,、新生兒先天性代謝病,、先天性免疫缺陷病、單基因遺傳疾病的篩查,；對人的分型,，過去用ABO血型和臟器移植的HLA分型，現(xiàn)在則可以通過基因測序進行藥物代謝分型,，把人群分為快代謝,、中代謝,、慢代謝和超代謝4類,，預測藥物對人的有效性和毒性等；生物藥物,，可以提前篩查抗體藥物的適用人群,；在腫瘤的篩查、診斷和評價上進行精細的指導治療,。
他表示,，隨著有了國家準入的儀器和試機，產(chǎn)前診斷,、新生兒先天性疾病篩查已成為常規(guī)操作的技術平臺,；藥物代謝分型領域正在迅速發(fā)展，尤其是心血管代謝藥物,、腫瘤治療藥物等領域的發(fā)展相當迅速,。國家精準專項罕見病首席專家,、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚則表示，目前公認的精準醫(yī)學到達的程度,，是通過測序技術檢測了解基因的突變和致病基因,，找到治療的準確靶點。
未來還有更多想象空間
對于患病率和致死率居高不下的肺癌,，廣東省人民醫(yī)院副院長,、廣東省肺癌研究所所長吳一龍教授說，相關治療走到今天,，已經(jīng)接近了瓶頸,。而這一領域的精準治療能夠一直在腫瘤學中走在前列，主要原因就是找到了EGRF,、ALK兩個基因突變,，基因組治療可以通過基因的異常來找到所對應的靶向藥，給患者最佳的診斷和治療,。接下來,，能夠發(fā)現(xiàn)有用的、觸動靶點的基因越來越少,，必須從尋找基因的改變方面取得重大突破,。
上海交通大學生命科學技術學院藥物學研究中心趙立平教授表示，目前,，該中心利用精準醫(yī)學測量患者對藥物的差異,，指導藥物的適用范圍。但精準醫(yī)學應有更廣泛的內涵,，它是能夠涵蓋整個健康管理的學科,，需要把所有測量窗口打開，采集更多的變量,，最后從變量當中尋找與健康的關系,，再去做研究、去證明,。
“事實上,，精準醫(yī)學還沒有完全覆蓋已有的應用領域，人們對測出數(shù)據(jù)的認識和理解還在不斷深化中,。”康熙雄舉例說,，比如基因轉變?yōu)橛行牡鞍椎倪^程中，需要通過核糖核酸（RNA）進行轉化,，但人們對RNA的認識非常有限,，人類已經(jīng)認識具有功能的編碼RNA還不到全部核糖核酸的5%，所以對核酸的功能還需要進一步了解，才能準確應用于臨床,。“精準醫(yī)學的道路是漫長的,，要摒棄急躁，克服悲觀的想法,，利用現(xiàn)有迅速發(fā)展的技術平臺,，不斷累積健康數(shù)據(jù)，覆蓋更多的醫(yī)療和健康領域,。”
“近幾十年開始的核酸物質和染色體檢測,，是在疾病和癥狀發(fā)生之前可進行并預測的。”康熙雄認為,，核酸監(jiān)測平臺的常規(guī)化,，預示著醫(yī)學預測時代的到來。2016年11月,，首都醫(yī)科大學臨床檢驗診斷學系正式開設了一門新學科——醫(yī)學預測學,，希望通過大數(shù)據(jù)算法，對疾病發(fā)生發(fā)展規(guī)律或對個體健康和疾病進行預測,。
采訪中,，多位專家表示，我國有大人群的優(yōu)勢,，精準醫(yī)學將大有可為,。國家衛(wèi)生計生委科學技術研究所人類遺傳資源中心主任高華方說，方向是把大人群優(yōu)勢與國際上最新的科學進展結合起來,，把關注的重點放在預防上,，以更少的投入，讓老百姓擁有更高的健康水平,。
