以往人們認(rèn)為,，基因突變通常與疾病如癌癥有關(guān),，卻很少有人知道健康人體也會(huì)發(fā)生基因突變。最近,，來自荷蘭和美國的研究人員在一名115歲老年婦女的血液細(xì)胞中,，檢測到有400多個(gè)變異，這表明這些位點(diǎn)發(fā)生的突變?cè)谒麄€(gè)壽命中大部分是無害的,。相關(guān)論文在線發(fā)表于最近出版的《基因組研究》雜志上,。
　　據(jù)物理學(xué)家組織網(wǎng)近日?qǐng)?bào)道，我們的血液是由骨髓里的造血干細(xì)胞不斷補(bǔ)充的,，這些造血干細(xì)胞分化生成各種血細(xì)胞,，包括白血細(xì)胞。但細(xì)胞分化也容易出錯(cuò),，包括血細(xì)胞在內(nèi)的各種細(xì)胞分化頻率越高,，就可能積累越多的基因突變。比如,，人們?cè)诩毙怨撬栊园籽,。ˋML）患者的細(xì)胞中也發(fā)現(xiàn)數(shù)百個(gè)突變，但還不清楚健康的白血細(xì)胞是否也能容納突變,。
　　在新研究中,，科學(xué)家對(duì)這位超百歲老年婦女的白血細(xì)胞進(jìn)行了全基因組測序，以確定在其一生中,，健康白血細(xì)胞中發(fā)生的基因突變是否積累下來,。結(jié)果她白血細(xì)胞的基因突變超過了400個(gè)，而在她腦中沒有發(fā)現(xiàn)突變。血液和腦是人在出生以后還會(huì)有細(xì)胞分化的兩個(gè)部位,。這些突變稱為體細(xì)胞突變,，因?yàn)樗鼈儾粫?huì)傳給后代，身體可以容忍它們而不會(huì)引起疾病,。檢測顯示,，這些突變都是無害的。非進(jìn)化保留位點(diǎn)主要位于基因組的非編碼區(qū),，以往認(rèn)為與疾病無關(guān),，包括那些容易發(fā)生突變的位點(diǎn)，如甲基化胞嘧啶DNA堿基和溶劑可及的DNA延伸,，以往被認(rèn)為屬于“垃圾區(qū)”,。
　　這一重要發(fā)現(xiàn)或許暗示了人類壽命的極限。論文第一作者,、荷蘭阿姆斯特丹UV大學(xué)醫(yī)學(xué)中心臨床遺傳學(xué)系漢妮·霍斯戴吉說：“我們發(fā)現(xiàn)在她死亡的時(shí)候,，她的外周血只有兩個(gè)活躍的、彼此相關(guān)的造血干細(xì)胞,，而我們估計(jì)大約有1300個(gè)同時(shí)活躍的干細(xì)胞,。這讓我們非常吃驚。”
　　研究人員還檢查了她的白細(xì)胞端粒的長度,，發(fā)現(xiàn)其大大短于其他組織的端粒長度,。端粒是染色體末端的重復(fù)序列，是保證染色體的精確復(fù)制,、維持染色體長度及穩(wěn)定性的功能性結(jié)構(gòu),。出生以后，隨著細(xì)胞的每一次分化,，端粒逐漸縮短,。
　　這兩者結(jié)合起來，研究人員認(rèn)為,，或許是造血干細(xì)胞有限的壽命導(dǎo)致了極老年階段造血無序復(fù)制的演變,，而并非體細(xì)胞突變的影響。（常麗君）