本報訊 （記者譚 嘉）4月23日，中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）和中國腫瘤驅(qū)動基因分析聯(lián)盟（CAGC）在京發(fā)布《二代測序技術(shù)應(yīng)用于臨床腫瘤精準(zhǔn)診治的共識》,。CSCO理事長、廣東省肺癌研究所吳一龍教授表示,，發(fā)布《共識》只是第一步,，目前最關(guān)鍵的問題是規(guī)范測序公司的標(biāo)準(zhǔn)和操作方法，技術(shù)規(guī)范才能保證后續(xù)精準(zhǔn)發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)治療,。

　　NGS是一種高通量的大規(guī)模平行測序技術(shù),，可同步獲得腫瘤患者個體特定樣本中數(shù)以十億計的DNA堿基序列信息，是發(fā)現(xiàn)已知和未知疾病相關(guān)基因變異的高效手段,。雖然在單基因遺傳病,、產(chǎn)前診斷方面已有廣泛應(yīng)用，但NGS用于腫瘤基因檢測尚缺乏統(tǒng)一規(guī)范和共識,。專家指出,，我國腫瘤患者數(shù)目龐大，基因診斷和檢測需求巨大,，而實際應(yīng)用中,，因為準(zhǔn)入門檻低，缺乏業(yè)界公認的指導(dǎo)規(guī)范,，可能存在檢測質(zhì)量低下,，結(jié)果準(zhǔn)確性差，解讀不專業(yè),，甚至盲目追求基因檢測結(jié)果等現(xiàn)象,。

　　為了推動實現(xiàn)NGS臨床檢測規(guī)范化，CSCO,、CAGC組織實驗室癌癥遺傳學(xué)家,、臨床腫瘤學(xué)家、生物信息學(xué)專家、病理學(xué)家等制定了該《共識》,?！豆沧R》特別使用單獨章節(jié)闡述了NGS用于診斷與研究的區(qū)別，《共識》定義,，前者是為了回答患者腫瘤是否存在特定的基因變異狀態(tài),，以協(xié)助臨床及藥物治療決策，這種檢驗需要在得到認證的實驗室開展,；而后者是針對某種研究假設(shè)開展的檢測,，結(jié)果通常不具有明確的臨床意義，因此需要在進一步診斷條件下確證才能納入患者的醫(yī)療記錄,。兩者均需建立數(shù)據(jù)庫,。《共識》主要執(zhí)筆人,、廣東省肺癌研究所張緒超教授指出,，NGS臨床報告對臨床治療決策起引導(dǎo)作用，因此需要基于實驗室癌癥遺傳學(xué),、分子生物學(xué),、生物信息學(xué)及病理學(xué)多學(xué)科專家對于檢驗結(jié)果共同清晰的認識和解讀。