本報訊 （記者譚 嘉）4月23日,，中國臨床腫瘤學會（CSCO）和中國腫瘤驅動基因分析聯(lián)盟（CAGC）在京發(fā)布《二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治的共識》。CSCO理事長,、廣東省肺癌研究所吳一龍教授表示,，發(fā)布《共識》只是第一步，目前最關鍵的問題是規(guī)范測序公司的標準和操作方法,，技術規(guī)范才能保證后續(xù)精準發(fā)現(xiàn)和精準治療,。

　　NGS是一種高通量的大規(guī)模平行測序技術，可同步獲得腫瘤患者個體特定樣本中數(shù)以十億計的DNA堿基序列信息,，是發(fā)現(xiàn)已知和未知疾病相關基因變異的高效手段,。雖然在單基因遺傳病、產(chǎn)前診斷方面已有廣泛應用,，但NGS用于腫瘤基因檢測尚缺乏統(tǒng)一規(guī)范和共識,。專家指出,，我國腫瘤患者數(shù)目龐大,，基因診斷和檢測需求巨大，而實際應用中,，因為準入門檻低,，缺乏業(yè)界公認的指導規(guī)范，可能存在檢測質(zhì)量低下,，結果準確性差,，解讀不專業(yè)，甚至盲目追求基因檢測結果等現(xiàn)象,。

　　為了推動實現(xiàn)NGS臨床檢測規(guī)范化,，CSCO、CAGC組織實驗室癌癥遺傳學家,、臨床腫瘤學家,、生物信息學專家、病理學家等制定了該《共識》,?！豆沧R》特別使用單獨章節(jié)闡述了NGS用于診斷與研究的區(qū)別，《共識》定義,，前者是為了回答患者腫瘤是否存在特定的基因變異狀態(tài),，以協(xié)助臨床及藥物治療決策，這種檢驗需要在得到認證的實驗室開展；而后者是針對某種研究假設開展的檢測,，結果通常不具有明確的臨床意義,，因此需要在進一步診斷條件下確證才能納入患者的醫(yī)療記錄。兩者均需建立數(shù)據(jù)庫,?！豆沧R》主要執(zhí)筆人、廣東省肺癌研究所張緒超教授指出,，NGS臨床報告對臨床治療決策起引導作用,，因此需要基于實驗室癌癥遺傳學、分子生物學,、生物信息學及病理學多學科專家對于檢驗結果共同清晰的認識和解讀,。