北京大學(xué)和中科院昆明動(dòng)物研究所的研究人員合作，分析了孤獨(dú)癥患兒及其父母外周血的基因組DNA(脫氧核糖核酸),，發(fā)現(xiàn)全部病例都存在與PREX1基因相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性的變異,，部分患兒還存在PREX1基因拷貝數(shù)的缺失。

研究人員隨后把實(shí)驗(yàn)鼠的PREX1基因敲除,，發(fā)現(xiàn)其社交辨識(shí)能力下降,，類似孤獨(dú)癥患兒的社會(huì)交往障礙癥狀；在新鮮環(huán)境中,，其重復(fù)理毛行為增多,，類似孤獨(dú)癥患兒的重復(fù)刻板行為。而敲除PREX1基因的新生實(shí)驗(yàn)鼠在與母親短暫隔離后,，其超聲波發(fā)聲的次數(shù)也會(huì)減少,，類似孤獨(dú)癥患兒的語言交流功能受損。

領(lǐng)導(dǎo)研究的北京大學(xué)第六醫(yī)院的張岱教授說,，該成果可能有助于孤獨(dú)癥的早期遺傳診斷,，也為開發(fā)孤獨(dú)癥藥物提供了潛在的靶點(diǎn)。但他也強(qiáng)調(diào),，他們獲得的PREX1基因與孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)的證據(jù)是在漢族人群中獲得,，目前他們尚未見到該基因與其他人群孤獨(dú)癥遺傳關(guān)聯(lián)研究的報(bào)道。