小漁5歲那年,，在一次幼兒園體檢中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的脾臟異常腫大,。為查明病因,，小漁爸爸帶著她到青島各大醫(yī)院就診。一年后,，小漁的“怪病”終于在青島兒童醫(yī)院露出端倪——醫(yī)生懷疑她患上了戈謝病,，后在北京兒童醫(yī)院確診。
該病是罕見病中的罕見病,，發(fā)病率僅為50萬分之一,。也正是因?yàn)檫^于罕見，所以多數(shù)醫(yī)生了解較少,。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),，目前我國(guó)已確診的戈謝病患者約有300人。
據(jù)青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院血液兒科副主任李學(xué)榮介紹,，戈謝病是一種嚴(yán)重的,、持續(xù)進(jìn)展的疾病。由于患者體內(nèi)先天缺少β-葡糖腦苷酯酶,，所以會(huì)導(dǎo)致貯集在體內(nèi)的葡糖腦苷酯不能被代謝,，進(jìn)而聚集在患者的肝臟、脾臟等,，導(dǎo)致肝脾腫大,、貧血以及骨骼病變，骨髓和臟器的功能改變等,。如不盡早治療,，患者會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、腹痛,、出血,、殘疾，嚴(yán)重者會(huì)發(fā)生死亡。
“這種病雖然兇險(xiǎn),，但與多數(shù)無藥可醫(yī)的罕見病相比,，又是無比幸運(yùn)的?！崩顚W(xué)榮指出,，只要及時(shí)補(bǔ)充伊米苷酶，患者的病情就可以得到緩解,，與普通人無異,。他們可以與其他人一樣工作、生活,，甚至結(jié)婚生子,。
然而，高昂的治療費(fèi)用,，一般家庭都無法負(fù)擔(dān),。通常來說，成人患者每年的治療費(fèi)用都超過百萬元,，且需要終身治療。因此,，在被確診為戈謝病的前三年里,，由于沒有得到治療藥物，小漁只能看著自己的肚子一天天變大,，膝蓋和小腿的疼痛逐漸加劇,。
在同一個(gè)城市，跟小漁患有同樣疾病的人還有4位,，其中兩位由于沒能得到治療,，已經(jīng)離開人世。
為了讓女兒得到治療,，小漁爸爸多方求助,，終于在2003年，美國(guó)健贊公司答應(yīng)為其捐贈(zèng)藥品,。用上藥后,，小漁脾臟、肝臟慢慢變小了,，骨痛也減輕了許多,。由于治療還算及時(shí)，小漁的身高并沒有受到太大影響,，身體狀況也和同齡的孩子無異,。盡管如此，小漁一家仍然擔(dān)心，害怕有一天,，這樣的幸運(yùn)會(huì)戛然而止,。
2009年，由于藥品生產(chǎn)廠商供應(yīng)出現(xiàn)困難,，捐贈(zèng)藥物減少,，小漁的病情開始加重，常常徹夜骨痛,。所幸,，廠商在后來逐步恢復(fù)了免費(fèi)贈(zèng)藥。就這樣,，小漁度過了11年,，并在2014年秋天考入了夢(mèng)寐以求的大學(xué)。
盡管如此,，小漁一家一直心有余悸,。小漁的家人告訴記者，對(duì)于老百姓來說,，只有政府建立起制度性保障,，才能讓我們真正安心。
和小漁情況相似的患者,，還有一些,。將治療藥物納入報(bào)銷體系，他們的生命才能真正獲得穩(wěn)定,、長(zhǎng)久的維系,。
“青島模式”為罕見病患者撐起一片“晴空”據(jù)青島市社會(huì)保險(xiǎn)事業(yè)局局長(zhǎng)耿成亮介紹，所謂特藥,，是指基本醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄,、醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目和醫(yī)療服務(wù)設(shè)施目錄外，重大疾病治療必須,、療效顯著且難以使用其他治療方案替代的藥品,。但由于這些藥物因患者人數(shù)少往往價(jià)格高昂，所以通常不會(huì)被納入醫(yī)保,。而特藥救助制度則是一個(gè)獨(dú)立的管理體系,，不占用醫(yī)保資金。
耿成亮解釋說,，這個(gè)體系是由財(cái)政撥款,，結(jié)合企業(yè)降價(jià)、慈善贈(zèng)藥,、基金會(huì)捐助等多方籌資共付的方式,，最大程度減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。簡(jiǎn)單來說，就是先財(cái)政給錢,，再民政給錢,，之后由慈善和企業(yè)基金會(huì)給錢，最后患者承擔(dān)一小部分,。
“除了解決患者的費(fèi)用問題,，政策的制定還以切實(shí)可行為指導(dǎo)原則，就是要讓患者買得起藥,，還要用得上藥,。”青島市社會(huì)保險(xiǎn)事業(yè)局相關(guān)負(fù)責(zé)人表示,，由于戈謝病的罕見性以及對(duì)醫(yī)務(wù)人員專業(yè)性要求較高,，青島市政府特別指定了青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院為定點(diǎn)醫(yī)院，并指定責(zé)任醫(yī)師,，實(shí)時(shí)跟進(jìn)患者的健康狀況,。考慮到藥品需要冷藏,，青島市政府又指定了相關(guān)藥房,，制定專門配送貨流程，直接送至注射醫(yī)院的藥房,，保障藥品安全性以及患者取藥注射的便利,，免除了患者奔波之苦。
“青島模式”的推出,，不僅為戈謝病患者撐起了一片“晴空”，也為大病醫(yī)療救助開辟出一條新路,，有望破解高價(jià)藥與醫(yī)保難題,，成為未來的發(fā)展方向。
