小漁5歲那年，在一次幼兒園體檢中,，醫(yī)生發(fā)現她的脾臟異常腫大,。為查明病因，小漁爸爸帶著她到青島各大醫(yī)院就診,。一年后,，小漁的“怪病”終于在青島兒童醫(yī)院露出端倪——醫(yī)生懷疑她患上了戈謝病，后在北京兒童醫(yī)院確診,。

該病是罕見病中的罕見病,，發(fā)病率僅為50萬分之一。也正是因為過于罕見,，所以多數醫(yī)生了解較少,。據不完全統計，目前我國已確診的戈謝病患者約有300人,。

據青島大學醫(yī)學院附屬醫(yī)院血液兒科副主任李學榮介紹,，戈謝病是一種嚴重的、持續(xù)進展的疾病,。由于患者體內先天缺少β-葡糖腦苷酯酶,，所以會導致貯集在體內的葡糖腦苷酯不能被代謝,，進而聚集在患者的肝臟、脾臟等,，導致肝脾腫大,、貧血以及骨骼病變，骨髓和臟器的功能改變等,。如不盡早治療,，患者會出現生長遲緩、腹痛,、出血,、殘疾，嚴重者會發(fā)生死亡,。

“這種病雖然兇險,，但與多數無藥可醫(yī)的罕見病相比，又是無比幸運的,?！崩顚W榮指出，只要及時補充伊米苷酶,，患者的病情就可以得到緩解,，與普通人無異。他們可以與其他人一樣工作,、生活,，甚至結婚生子。

然而,，高昂的治療費用,，一般家庭都無法負擔。通常來說,，成人患者每年的治療費用都超過百萬元,，且需要終身治療。因此,，在被確診為戈謝病的前三年里,，由于沒有得到治療藥物，小漁只能看著自己的肚子一天天變大,，膝蓋和小腿的疼痛逐漸加劇,。

在同一個城市，跟小漁患有同樣疾病的人還有4位,，其中兩位由于沒能得到治療,，已經離開人世。

為了讓女兒得到治療，小漁爸爸多方求助,，終于在2003年,，美國健贊公司答應為其捐贈藥品。用上藥后,，小漁脾臟、肝臟慢慢變小了,，骨痛也減輕了許多,。由于治療還算及時，小漁的身高并沒有受到太大影響,，身體狀況也和同齡的孩子無異,。盡管如此，小漁一家仍然擔心,，害怕有一天,，這樣的幸運會戛然而止。

2009年,，由于藥品生產廠商供應出現困難,，捐贈藥物減少，小漁的病情開始加重,，常常徹夜骨痛,。所幸，廠商在后來逐步恢復了免費贈藥,。就這樣,，小漁度過了11年，并在2014年秋天考入了夢寐以求的大學,。

盡管如此,，小漁一家一直心有余悸。小漁的家人告訴記者,，對于老百姓來說,，只有政府建立起制度性保障，才能讓我們真正安心,。

和小漁情況相似的患者,，還有一些。將治療藥物納入報銷體系,，他們的生命才能真正獲得穩(wěn)定,、長久的維系。

據青島市社會保險事業(yè)局局長耿成亮介紹,，所謂特藥,，是指基本醫(yī)療保險藥品目錄、醫(yī)療服務項目和醫(yī)療服務設施目錄外，重大疾病治療必須,、療效顯著且難以使用其他治療方案替代的藥品,。但由于這些藥物因患者人數少往往價格高昂，所以通常不會被納入醫(yī)保,。而特藥救助制度則是一個獨立的管理體系,，不占用醫(yī)保資金。

耿成亮解釋說,，這個體系是由財政撥款,，結合企業(yè)降價、慈善贈藥,、基金會捐助等多方籌資共付的方式,，最大程度減輕患者的經濟負擔。簡單來說,，就是先財政給錢,，再民政給錢，之后由慈善和企業(yè)基金會給錢,，最后患者承擔一小部分,。

“除了解決患者的費用問題，政策的制定還以切實可行為指導原則,，就是要讓患者買得起藥,，還要用得上藥?！鼻鄭u市社會保險事業(yè)局相關負責人表示,，由于戈謝病的罕見性以及對醫(yī)務人員專業(yè)性要求較高，青島市政府特別指定了青島大學醫(yī)學院附屬醫(yī)院為定點醫(yī)院,，并指定責任醫(yī)師,，實時跟進患者的健康狀況?？紤]到藥品需要冷藏,，青島市政府又指定了相關藥房，制定專門配送貨流程,，直接送至注射醫(yī)院的藥房,，保障藥品安全性以及患者取藥注射的便利，免除了患者奔波之苦,。

“青島模式”的推出,，不僅為戈謝病患者撐起了一片“晴空”，也為大病醫(yī)療救助開辟出一條新路,，有望破解高價藥與醫(yī)保難題,，成為未來的發(fā)展方向,。