首先,，生物及醫(yī)學(xué)研究已成為數(shù)據(jù)密集型科學(xué),，整合數(shù)據(jù)成為該領(lǐng)域當(dāng)下所面臨的機(jī)遇。在大數(shù)據(jù)攻城拔寨的當(dāng)下,，大規(guī)模存儲并分析基因數(shù)據(jù)的能力已經(jīng)具備,；其次，基因測序愈發(fā)簡潔快速化,，其提高疾病診斷和治療的成功率不斷提高,。總之,，在醫(yī)學(xué)生物研究,、信息技術(shù)與公眾態(tài)度發(fā)生前所未有轉(zhuǎn)變的今天，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的出爐恰逢其時(shí),。
早在4年前,，美國幾大科學(xué)機(jī)構(gòu)便聯(lián)手倡議精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，旨在加快人類基因組學(xué)的臨床轉(zhuǎn)化,，以推動個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展,。顯而易見，精準(zhǔn)醫(yī)療屬于個(gè)體化醫(yī)療的范疇,，但其可操作性與實(shí)施性更強(qiáng),。若將個(gè)性化醫(yī)療視為潮流，精準(zhǔn)醫(yī)療則是潮流之巔的一次勇敢踐行,。
簡言之,，精準(zhǔn)醫(yī)療是根據(jù)病人特征“量體裁衣”，制定個(gè)性化的精確治療方案,。其實(shí)施過程的重要一步,，便是聯(lián)合最新的遺傳檢測技術(shù)，對病人的基因組,、微生物組及其產(chǎn)物進(jìn)行檢測,，以更深入、準(zhǔn)確,、全面地反映疾病的本質(zhì)特征,，直接“定位”疾病的準(zhǔn)確缺陷，進(jìn)而精準(zhǔn)用藥,。
從已披露的財(cái)政預(yù)算來看,，一項(xiàng)總?cè)藬?shù)達(dá)百萬的醫(yī)學(xué)研究正在醞釀，這將是該計(jì)劃最重磅的投資,，也是最重要一步,。另一筆大投資,，則完全用于腫瘤基因組學(xué)及治療方案。這不僅“討巧”國會與公眾,，也是對近3年內(nèi)腫瘤個(gè)體化治療的肯定與鼓舞,。剩余的投資，則用于高質(zhì)量數(shù)據(jù)庫的開發(fā)及相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)制定,，以期既促進(jìn)數(shù)據(jù)共享,，又能保護(hù)病人數(shù)據(jù)隱私。
精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的另一特點(diǎn)是,，鼓勵(lì)開放融合,，分享協(xié)作；它將有助于跨越藩籬,，促進(jìn)傳統(tǒng)的閉合研究系統(tǒng)開放,，促進(jìn)學(xué)科的合作與轉(zhuǎn)化。這也能保證從多角度針對病人進(jìn)行長期跟蹤研究,，并能不斷反饋病人治療效果,，從而幫助解答某些疾病的關(guān)鍵問題。因此,，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃使多方利益相關(guān)者通力協(xié)作成為可能,，為醫(yī)學(xué)臨床與基礎(chǔ)研究,、藥物與生物技術(shù)研發(fā),、信息技術(shù)領(lǐng)域交叉融合提供契機(jī)。
目前看來,，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃這一大手筆,，點(diǎn)贊者居多。原因在于,，投向生物醫(yī)學(xué)的研究其本質(zhì)是促進(jìn)人類對自身的理解,，以健康福祉為目的。它也將為相關(guān)產(chǎn)業(yè)的爆發(fā)式發(fā)展提供契機(jī),?？梢韵胍姡诨驕y序,、大數(shù)據(jù)存儲分析上,，將為更多公司提供創(chuàng)業(yè)機(jī)遇。例如,，生物銀行（biobank,，又稱生物樣本庫）將成為最有意義的“銀行”。生物銀行將成為疾病研究,、藥物研發(fā)的寶貴資源,，其在疾病預(yù)測,、診斷及治療上變得極為重要。生物銀行對細(xì)胞,、組織及器官等樣本的處理,、保存及存儲技術(shù)，與之相關(guān)的病人資料管理及質(zhì)量控制,，也將帶動一系列研發(fā)技術(shù)的涌現(xiàn)與進(jìn)步,。
精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的夙愿雖好，挑戰(zhàn)卻不少,。首先,，常見疾病變得小眾化，治療費(fèi)用愈發(fā)高昂,。例如,，乳腺癌、肺癌等常見腫瘤,，在精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃里被進(jìn)一步分解細(xì)化為準(zhǔn)確的基因型,，導(dǎo)致受益于某種藥物的人數(shù)越來越少，抬升藥物研發(fā)成本,。其次,，病人數(shù)據(jù)隱私的保護(hù)，愈發(fā)凸顯,?；蚪M信息將成為個(gè)人身份及隱私的重要部分。移動醫(yī)療及信息收集方式快速進(jìn)展,，如何更好地保護(hù)個(gè)體數(shù)據(jù)隱私,，構(gòu)筑數(shù)據(jù)安全網(wǎng)絡(luò)，將是不得不考慮的問題,。再者,，人們不得不面臨前所未有的基因倫理挑戰(zhàn)。例如,，當(dāng)一名年輕人前往醫(yī)院就診時(shí),，基因測序數(shù)據(jù)可能有助于當(dāng)時(shí)的疾病診斷，若同時(shí)預(yù)測其數(shù)年后將罹患乳腺癌或阿爾茨海默癥時(shí),，我們該如何使用這一信息,？
