首先,生物及醫(yī)學研究已成為數(shù)據(jù)密集型科學,,整合數(shù)據(jù)成為該領域當下所面臨的機遇。在大數(shù)據(jù)攻城拔寨的當下,,大規(guī)模存儲并分析基因數(shù)據(jù)的能力已經(jīng)具備,;其次,基因測序愈發(fā)簡潔快速化,其提高疾病診斷和治療的成功率不斷提高,??傊卺t(yī)學生物研究,、信息技術與公眾態(tài)度發(fā)生前所未有轉(zhuǎn)變的今天,,精準醫(yī)療計劃的出爐恰逢其時。
早在4年前,,美國幾大科學機構便聯(lián)手倡議精準醫(yī)學,,旨在加快人類基因組學的臨床轉(zhuǎn)化,以推動個體化醫(yī)療的發(fā)展,。顯而易見,,精準醫(yī)療屬于個體化醫(yī)療的范疇,但其可操作性與實施性更強,。若將個性化醫(yī)療視為潮流,,精準醫(yī)療則是潮流之巔的一次勇敢踐行。
簡言之,,精準醫(yī)療是根據(jù)病人特征“量體裁衣”,,制定個性化的精確治療方案。其實施過程的重要一步,,便是聯(lián)合最新的遺傳檢測技術,,對病人的基因組、微生物組及其產(chǎn)物進行檢測,,以更深入,、準確、全面地反映疾病的本質(zhì)特征,,直接“定位”疾病的準確缺陷,,進而精準用藥。
從已披露的財政預算來看,,一項總?cè)藬?shù)達百萬的醫(yī)學研究正在醞釀,,這將是該計劃最重磅的投資,也是最重要一步,。另一筆大投資,,則完全用于腫瘤基因組學及治療方案。這不僅“討巧”國會與公眾,,也是對近3年內(nèi)腫瘤個體化治療的肯定與鼓舞,。剩余的投資,則用于高質(zhì)量數(shù)據(jù)庫的開發(fā)及相關標準制定,,以期既促進數(shù)據(jù)共享,,又能保護病人數(shù)據(jù)隱私,。
精準醫(yī)療計劃的另一特點是,鼓勵開放融合,,分享協(xié)作,;它將有助于跨越藩籬,促進傳統(tǒng)的閉合研究系統(tǒng)開放,,促進學科的合作與轉(zhuǎn)化,。這也能保證從多角度針對病人進行長期跟蹤研究,并能不斷反饋病人治療效果,,從而幫助解答某些疾病的關鍵問題,。因此,精準醫(yī)療計劃使多方利益相關者通力協(xié)作成為可能,,為醫(yī)學臨床與基礎研究,、藥物與生物技術研發(fā)、信息技術領域交叉融合提供契機,。
目前看來,,精準醫(yī)療計劃這一大手筆,,點贊者居多,。原因在于,投向生物醫(yī)學的研究其本質(zhì)是促進人類對自身的理解,,以健康福祉為目的,。它也將為相關產(chǎn)業(yè)的爆發(fā)式發(fā)展提供契機??梢韵胍?,在基因測序、大數(shù)據(jù)存儲分析上,,將為更多公司提供創(chuàng)業(yè)機遇,。例如,生物銀行(biobank,,又稱生物樣本庫)將成為最有意義的“銀行”,。生物銀行將成為疾病研究、藥物研發(fā)的寶貴資源,,其在疾病預測,、診斷及治療上變得極為重要。生物銀行對細胞,、組織及器官等樣本的處理,、保存及存儲技術,與之相關的病人資料管理及質(zhì)量控制,,也將帶動一系列研發(fā)技術的涌現(xiàn)與進步,。
精準醫(yī)療計劃的夙愿雖好,,挑戰(zhàn)卻不少。首先,,常見疾病變得小眾化,,治療費用愈發(fā)高昂。例如,,乳腺癌,、肺癌等常見腫瘤,在精準醫(yī)療計劃里被進一步分解細化為準確的基因型,,導致受益于某種藥物的人數(shù)越來越少,,抬升藥物研發(fā)成本。其次,,病人數(shù)據(jù)隱私的保護,,愈發(fā)凸顯?;蚪M信息將成為個人身份及隱私的重要部分,。移動醫(yī)療及信息收集方式快速進展,如何更好地保護個體數(shù)據(jù)隱私,,構筑數(shù)據(jù)安全網(wǎng)絡,,將是不得不考慮的問題。再者,,人們不得不面臨前所未有的基因倫理挑戰(zhàn),。例如,當一名年輕人前往醫(yī)院就診時,,基因測序數(shù)據(jù)可能有助于當時的疾病診斷,,若同時預測其數(shù)年后將罹患乳腺癌或阿爾茨海默癥時,我們該如何使用這一信息,?