南充市高坪區(qū)螺溪鎮(zhèn)三步橋村,,自1950年以來,,劉氏家族四代人中,出現(xiàn)了與著名科學(xué)家霍金類似的疾病:青壯時期忽冷忽熱,、下肢無力,、舌肌萎縮,運動功能逐漸喪失,,最后導(dǎo)致癱瘓死亡,,但存活期間智力基本不受影響。昨日,,記者走訪三步橋村,,了解到劉氏家族四代八人的患病史。
“曾祖父,、祖父,、姑姑得這種病先后去世,目前家族中父親,、叔父,、哥哥、表兄,、堂妹,,又都先后發(fā)病。”31歲的女教師劉林告訴記者,。
怪?。核拇?人癥狀一樣
今年38歲的劉愛國是劉云青長子,1993年中等師范畢業(yè)后分配至螺溪鎮(zhèn)小學(xué)教書,。1996年,,21歲的他下肢無力,走路不穩(wěn),,隨后口齒不清,。經(jīng)過長時間休養(yǎng)治療毫無起色,2006年病退回家,。從2011年起,,他徹底癱瘓,吃飯,、大小便,,全靠62歲的母親林昌秀料理,劉愛國唯一能做的是單手拿著奶瓶喝水,。
“我是2005年發(fā)病的,,當時的癥狀是下肢無力,走路稍不注意就要跌倒,。接下來感覺舌根發(fā)麻,,說話吃力,現(xiàn)在走路必須架起雙拐了。”劉云青也是一名小學(xué)教師,,于2010年退休,。“我的病情一天天加重,要不了多久,,也會像兒子那樣,,連生活都不能自理了。”
劉云志今年51歲,,是劉云青的弟弟,,2004年發(fā)病,目前的癥狀比哥哥嚴重一點,。劉云志長女劉燕今年28歲,,20歲生下兒子后發(fā)病,骨瘦如柴的她,,目前已經(jīng)喪失行動和語言功能,,生活不能自理。記者剛坐下,,就發(fā)現(xiàn)劉燕低著頭,,淚水滴了下來。“(劉燕)每天都要對著墻壁哭幾次,,畢竟她才28歲,。”劉云志斷斷續(xù)續(xù)地說。劉云志一家,,只依靠妻子尤文芳農(nóng)忙時幫別人干活,、女婿工地打零工獲得經(jīng)濟來源。
劉云碧是劉云青的妹妹,,2003年因患該家族病去世,。34歲的代勇是劉云碧的兒子,2011年發(fā)病,。因感覺下肢沒勁說話吃力,從今年開始在家休養(yǎng),。“經(jīng)常跌倒,,再也不能打工了。”代勇說,。
劉云青的母親今年84歲,。老太太回憶,公公劉明善1950年去世,,年僅50歲,;丈夫劉安華1970年去世,年僅45歲。“他們得的病都是從雙腿無力開始,,然后說不出話,,最后癱瘓。”
母親:沒有睡過安穩(wěn)覺
如果沒有疾病纏身,,劉云青一家的日子應(yīng)該是很紅火的,。
“老頭子是教師,兒子和女兒女婿也是教師,,我家在村里算得上書香門第,,日子也應(yīng)該是很好過的。”昨日,,林昌秀老人告訴記者,。“誰知他們父子都發(fā)了病,一個癱瘓了,,一個也快癱瘓了,。好在他們都有退休工資,這些錢能夠維持幾口人的生計,。”
“兒子成天都把腦袋偏起,,雙手也變了形,每天晚上都要痛得高聲叫喚,,我得起床為他按摩,,給他接大小便,這些年來沒有睡過安穩(wěn)覺,。”林昌秀說,。
“這些年來,太為難我的妻子了,。”劉云青含著淚說,。早年間為了治病,劉云青曾帶著兒子跑遍了北京,、成都,、重慶的大醫(yī)院,“醫(yī)生們都說沒法治,,也拒絕開藥,。”
劉愛國一直沒有結(jié)婚,“那年正在談朋友,,就發(fā)病了,,女方打聽到我家的情況,就果斷分手,。”林昌秀老人說,,“因為沒結(jié)婚,,所以給他過繼了一個女兒。”4歲的劉曉雨是劉云青一家的開心果,。
專家診斷
基因變異的遺傳性疾病雖然不可治,,但是可防
7月18日上午,在好心人的幫助下,,劉愛國,、劉燕這對堂兄妹到川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院就診,由吳碧華醫(yī)生接診,。吳碧華說,,“檢查結(jié)果表明,他們患的是基因變異的遺傳性疾病,。這種病并非僅中國不能治,,目前全世界也無能為力,霍金就是一個例子,。”
吳碧華教授從事神經(jīng)內(nèi)科研究二十多年,,她說,劉氏家族這種疾病比較少見,,醫(yī)學(xué)文獻上稱全國患者數(shù)量為“數(shù)萬人”,。“這種病雖不可治,但可防,。有家族遺傳史的男女在女方妊娠時,,可通過對母體內(nèi)的胚胎做基因檢查,一旦發(fā)現(xiàn)異常立即中止妊娠,。”2005年,,劉云青帶著女兒劉林去北京宣武醫(yī)院做了基因檢查。“結(jié)果表明我的基因正常,。”劉林婚后產(chǎn)下雙胞胎女兒,,今年已6歲。