南充市高坪區(qū)螺溪鎮(zhèn)三步橋村,，自1950年以來,，劉氏家族四代人中，出現(xiàn)了與著名科學(xué)家霍金類似的疾?。呵鄩褧r期忽冷忽熱、下肢無力,、舌肌萎縮，運動功能逐漸喪失,，最后導(dǎo)致癱瘓死亡，但存活期間智力基本不受影響,。昨日，記者走訪三步橋村,，了解到劉氏家族四代八人的患病史。
“曾祖父,、祖父,、姑姑得這種病先后去世，目前家族中父親,、叔父、哥哥,、表兄、堂妹,，又都先后發(fā)病。”31歲的女教師劉林告訴記者,。
怪病：四代8人癥狀一樣
今年38歲的劉愛國是劉云青長子,，1993年中等師范畢業(yè)后分配至螺溪鎮(zhèn)小學(xué)教書,。1996年,，21歲的他下肢無力,，走路不穩(wěn),，隨后口齒不清。經(jīng)過長時間休養(yǎng)治療毫無起色,，2006年病退回家。從2011年起,，他徹底癱瘓，吃飯,、大小便，全靠62歲的母親林昌秀料理,，劉愛國唯一能做的是單手拿著奶瓶喝水。
“我是2005年發(fā)病的,，當(dāng)時的癥狀是下肢無力，走路稍不注意就要跌倒,。接下來感覺舌根發(fā)麻，說話吃力,，現(xiàn)在走路必須架起雙拐了。”劉云青也是一名小學(xué)教師,，于2010年退休。“我的病情一天天加重,，要不了多久，也會像兒子那樣,，連生活都不能自理了。”
劉云志今年51歲,，是劉云青的弟弟,，2004年發(fā)病,，目前的癥狀比哥哥嚴(yán)重一點。劉云志長女劉燕今年28歲,，20歲生下兒子后發(fā)病，骨瘦如柴的她,，目前已經(jīng)喪失行動和語言功能，生活不能自理,。記者剛坐下，就發(fā)現(xiàn)劉燕低著頭,，淚水滴了下來。“（劉燕）每天都要對著墻壁哭幾次,，畢竟她才28歲。”劉云志斷斷續(xù)續(xù)地說,。劉云志一家，只依靠妻子尤文芳農(nóng)忙時幫別人干活,、女婿工地打零工獲得經(jīng)濟來源。
劉云碧是劉云青的妹妹,，2003年因患該家族病去世,。34歲的代勇是劉云碧的兒子，2011年發(fā)病,。因感覺下肢沒勁說話吃力，從今年開始在家休養(yǎng),。“經(jīng)常跌倒，再也不能打工了,。”代勇說,。
劉云青的母親今年84歲,。老太太回憶,，公公劉明善1950年去世，年僅50歲,；丈夫劉安華1970年去世，年僅45歲,。“他們得的病都是從雙腿無力開始，然后說不出話,，最后癱瘓。”
母親：沒有睡過安穩(wěn)覺
如果沒有疾病纏身,，劉云青一家的日子應(yīng)該是很紅火的。
“老頭子是教師,，兒子和女兒女婿也是教師，我家在村里算得上書香門第,，日子也應(yīng)該是很好過的。”昨日,，林昌秀老人告訴記者。“誰知他們父子都發(fā)了病,，一個癱瘓了，一個也快癱瘓了,。好在他們都有退休工資，這些錢能夠維持幾口人的生計,。”
“兒子成天都把腦袋偏起，雙手也變了形,，每天晚上都要痛得高聲叫喚,，我得起床為他按摩，給他接大小便,，這些年來沒有睡過安穩(wěn)覺。”林昌秀說,。
“這些年來，太為難我的妻子了,。”劉云青含著淚說。早年間為了治病,，劉云青曾帶著兒子跑遍了北京、成都,、重慶的大醫(yī)院，“醫(yī)生們都說沒法治,，也拒絕開藥。”
劉愛國一直沒有結(jié)婚,，“那年正在談朋友，就發(fā)病了,，女方打聽到我家的情況，就果斷分手,。”林昌秀老人說，“因為沒結(jié)婚,，所以給他過繼了一個女兒。”4歲的劉曉雨是劉云青一家的開心果,。
專家診斷
基因變異的遺傳性疾病雖然不可治,，但是可防
7月18日上午,，在好心人的幫助下,，劉愛國,、劉燕這對堂兄妹到川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院就診，由吳碧華醫(yī)生接診,。吳碧華說，“檢查結(jié)果表明,，他們患的是基因變異的遺傳性疾病。這種病并非僅中國不能治,，目前全世界也無能為力，霍金就是一個例子,。”
吳碧華教授從事神經(jīng)內(nèi)科研究二十多年,，她說,，劉氏家族這種疾病比較少見，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)上稱全國患者數(shù)量為“數(shù)萬人”,。“這種病雖不可治,，但可防。有家族遺傳史的男女在女方妊娠時,，可通過對母體內(nèi)的胚胎做基因檢查,，一旦發(fā)現(xiàn)異常立即中止妊娠,。”2005年，劉云青帶著女兒劉林去北京宣武醫(yī)院做了基因檢查,。“結(jié)果表明我的基因正常。”劉林婚后產(chǎn)下雙胞胎女兒,，今年已6歲,。
