本報(bào)訊（記者王雪飛）據(jù)《中華醫(yī)學(xué)雜志》近日?qǐng)?bào)道，廣州中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科姚斌等在國(guó)際上首次報(bào)告,，嗜鉻細(xì)胞瘤等多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病存在一個(gè)新的罕見(jiàn)基因突變點(diǎn),，即delD631突變。具有這種基因突變的患者發(fā)病年齡較晚,，病情較輕,。　　多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,，往往呈家族性發(fā)病,。該病的2型稱(chēng)為Sipple綜合征，臨床表現(xiàn)為甲狀腺髓樣癌,、腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤等,，患者大多在10歲至30歲發(fā)病。直到1993年,，國(guó)外學(xué)者才發(fā)現(xiàn)了這種遺傳病的禍根——RET原癌基因突變,。　　姚斌等檢測(cè)到一個(gè)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)的多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型大家系,，共22名成員,，經(jīng)過(guò)病理確診患者4名。研究人員抽取22名成員的外周靜脈血,，提取DNA進(jìn)行研究分析,，探查到RET原癌基因上一個(gè)罕見(jiàn)位點(diǎn)（D631）突變，并發(fā)現(xiàn)此位點(diǎn)一個(gè)新的突變類(lèi)型（delD631）,。具有這一突變的患者,，其臨床表現(xiàn)與既往常見(jiàn)的多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型患者的臨床特點(diǎn)不同，主要表現(xiàn)為發(fā)病年齡較遲（31歲至36歲）,，腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤可早于甲狀腺髓樣癌發(fā)生,，腫瘤侵襲性相對(duì)較弱。