本報(bào)訊  （記者李天舒）日前,，中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物所研究人員發(fā)現(xiàn)人類(lèi)大腦容量差異的遺傳基礎(chǔ)，研究結(jié)果發(fā)表在國(guó)際人類(lèi)遺傳學(xué)刊物《人類(lèi)分子遺傳學(xué)》上,。該研究是目前發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)同人群腦容量差異相關(guān)的序列變異,，有助于闡明人類(lèi)大腦演化以及人類(lèi)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的遺傳學(xué)機(jī)制。 

　　在人類(lèi)起源中,，大腦容量的增加和認(rèn)知能力的提高是人類(lèi)區(qū)別于非人靈長(zhǎng)類(lèi)的重要生物學(xué)特征,。增大的容量使得人類(lèi)大腦具有更多的神經(jīng)細(xì)胞和更復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，而在人群中大腦容量也存在個(gè)體差異,，從1200毫升到1600毫升不等,。研究表明，人類(lèi)腦容量的大小是受遺傳影響的,，并同短時(shí)記憶等認(rèn)知能力相關(guān),。然而，人們對(duì)哪些基因與腦容量差異有密切關(guān)系還不清楚,。

　　研究人員通過(guò)對(duì)中國(guó)人群的研究,，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)同腦容量差異相關(guān)的單核苷酸序列變異（簡(jiǎn)稱(chēng)SNP）。這個(gè)SNP存在于一個(gè)同大腦發(fā)育相關(guān)的基因——MCPH1中,，是一個(gè)纈氨酸到丙氨酸的突變,，在人群中的等位基因頻率約為36%。研究發(fā)現(xiàn),，丙氨酸等位基因純合個(gè)體的腦容量明顯高于祖先型纈氨酸等位基因的純合個(gè)體,。進(jìn)一步的分子進(jìn)化分析表明，這個(gè)SNP并沒(méi)有受到明顯的正向選擇作用,。