在臨床應(yīng)用中,，準(zhǔn)父母染色體異常是做第三代試管嬰兒的最常見原因之一，因為一旦父母染色體出現(xiàn)問題就很容易導(dǎo)致胚胎不著床,、流產(chǎn),、胎停育，甚至?xí)斐蓴y帶有遺傳病的患兒出現(xiàn),，如特納氏綜合征,、克氏綜合征等。

染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),，是基因的載體,。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。人類染色體為46條,，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種,，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征,。

為了解決因為染色體異常而導(dǎo)致的生育難問題,，第三代試管嬰兒技術(shù)就應(yīng)運(yùn)而生，人們通過PGS/PGD技術(shù)就可以在囊胚移植之前做一個染色體加遺傳診斷,，確保在著床之間能檢測出有基因缺陷的胚胎,，及時淘汰，既能讓母嬰健康,，又能提高試管嬰兒成功率,。

染色體異常的原因

1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境,，包括天然輻射和人工輻射,。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會導(dǎo)致染色體異常,。

2,、化學(xué)因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物,，有的是人工合成,，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體,，而引起染色體畸變,。

3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時,，往往會引起多種類型的染色體畸變,，包括斷裂、粉碎化和互換等,。

4,、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個月齡時,，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期,，此時染色體再次松散舒展,，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前,。隨著母齡的增長,，在母體內(nèi)外許多因素的影響下,，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化,，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離,。

5,、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來,。

6,、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用,，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性,。

染色體異常要引起重視

對于染色體異常的認(rèn)識大家一定不要感覺是小事，因為現(xiàn)階段針對染色體異常的治療方法都不太理想,，因此需要提前預(yù)防,、防微杜漸。

建議大家在生育早期要做好染色體檢測,、產(chǎn)前診斷等,，父母如果確診為染色體異常，建議通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行遺傳病篩查,，這樣能夠懷上健康的寶寶,。

染色體異常要分很多種，如果在沒有檢查清楚前建議先不要生育,，如果確定要生育可通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行遺傳病篩查,，并且目前要解決染色體異常帶來的生育問題，有效的方法只有利用第三代試管嬰兒PGD技術(shù)將胚胎做出篩查,。

第三代試管嬰兒適應(yīng)人群

1,、有3次或3次以上自然流產(chǎn)經(jīng)歷的不孕癥夫妻;

2、有2次或2次以上輔助生殖手段失敗經(jīng)歷的夫妻;

3,、性連鎖遺傳病患者,，或相關(guān)基因的攜帶者，比如血友病,、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥等;

4,、部分單基因遺傳病患者,，比如染色體平衡異位、特納氏綜合癥,、地中海貧血,、馬凡氏綜合征、QT綜合征等;

5,、性連鎖遺傳病患者或攜帶者;

6,、35歲高齡孕婦或者胚胎冷凍人群。

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