2020年12月14日 訊 /生物谷BIOON/ --近日,，兩篇發(fā)表在國際雜志New England Journal of Medicine上的研究報告中，來自美國,、德國,、加拿大和法國的科學家們通過研究開發(fā)出了能靶向治療鐮狀細胞性貧血(sickle-cell anemia)的新型基因療法。在第一篇研究報告中,，研究人員利用CRISPR-Cas9基因編輯系統(tǒng)增強了鐮狀細胞性貧血癥患者機體中胎血紅蛋白(fetal hemoglobin)的產(chǎn)生,。在第二篇研究報告中，研究人員試圖尋找能促進鐮狀細胞性貧血癥患者機體胎血紅蛋白產(chǎn)生的方法,，他們使用了一種不同的技術,，該技術主要能通過病毒載體引入RNA，從而改變胎血紅蛋白基因的表達,。

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鐮狀細胞性貧血是一種遺傳性血液疾病,，其主要發(fā)生在非洲裔人群中,；該病是由編碼血紅蛋白的基因突變所誘發(fā)，這種突變會導致紅細胞變硬并驅動紅細胞轉變成為鐮刀狀,，隨后這些細胞會堵塞血管,，導致患者機體疼痛癥狀出現(xiàn)，有時也會導致器官損傷或中風,。

研究者表示,，這兩種新型療法選擇均為臨床試驗的一部分，其旨在改變主要誘發(fā)鐮狀細胞性貧血的致病基因,；在這兩種情況下,，臨床醫(yī)生都會移除一部分患者機體的血液干細胞，并試圖使得患者機體的遺傳開關發(fā)生失活,，隨后給與患者化療手段來破壞其機體中發(fā)生錯誤的細胞,，這種新改變的干細胞就能被重新輸注到患者體內(nèi)。隨著時間推移,，進入患者機體的干細胞就會生長成為正常的血液細胞并讓患者擺脫疾病的折磨,。

目前這兩組研究人員均在臨床試驗中獲得了成功，在第一項試驗中,，研究人員在大約17個月前利用CRISPR-Cas9對患者進行了試驗,，到目前為止，患者并未出現(xiàn)與鐮狀細胞性貧血癥相關的疼痛癥狀,。此后進行研究的其他患者也得到了類似的研究結果,。此外，研究人員還嘗試利用相類似的技術來治療β-地中海貧血癥患者,，β-地中海貧血癥是一種可遺傳性的疾病，由于會出現(xiàn)與鐮狀細胞性貧血大致相同的基因突變區(qū)域,，因此β-地中海貧血癥患者很少或并不會制造血紅蛋白,。第二組研究人員在過去幾年里對6名患者進行了相關研究，迄今為止并沒有發(fā)生任何治療失敗的案例,。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

【1】Erica B. Esrick, M.D., Leslie E. Lehmann, M.D., Alessandra Biffi, M.D., et al. Post-Transcriptional Genetic Silencing of BCL11A to Treat Sickle Cell Disease, New England Journal of Medicine (2020). DOI:10.1056/NEJMoa2029392

【2】Haydar Frangoul, M.D., David Altshuler, M.D., Ph.D., M. Domenica Cappellini, M.D., et al. CRISPR-Cas9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and β-Thalassemia, New England Journal of Medicine (2020). DOI:10.1056/NEJMoa2031054